علائم پی کی یو ( pku ) و راههای درمان

۵,۶۹۹
۱۶
۰
دوشنبه, ۰۱ مرداد ۱۳۹۷ ۱۵:۵۳

بیماری پی کی یو چیست ؟

با مجله دلگرم همراه باشید تا شمارا با بیماری پی کی یو آشنا کنیم

پی کی یو (PKU) : که مخفف عبارت PHENYL KETON URIA فنیل کتونوری است ، از جمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند. خوشبختانه از طريق آزمايش مي توان تمامي نوزادان مبتلا به اين عارضه را تشخيص داده و در اوايل تولد به درمان آنها اقدام کرد. کودکان مبتلا به پي کي يو، به علت نقص يا فقدان آنزيمي قادر نيستند قسمتي از پروتيين را که فنيل آلانين نام دارد که تقريبا در تمامي غذاها کم و بيش وجود دارد هضم و تجزيه کنند .

علائم و نشانه های پی کی یو pku

درباره علایم و نشانه های بیماری پی کی یو باید بگوییم که در بدو تولد هیچگونه نشانه ای وجود ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی ظاهرا سالم دارد. اما کم کم علایمی مثل عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی در او پیدا خواهد شد. عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً دارای بوی زننده و بسیار نامطبوع مثل کپک می باشد. متاسفانه بعد از مدتی کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. از دیگر علایم بیماری پی کی یو میتوان به نا آرام و پر جنب و جوش شدن ، عدم تعادل عصبی ، ضعف در قدرت تکلم آن ها ،اختلال در راه رفتنشان و ... اشاره کرد.

علل بیماری پی کی یو pku

بیماری پی کی یو یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند ارث می رسد. در بیماری پی کی یو pku نوزاد ،دچار کمبود آنزیمی مخصوص در کبد خود می شود و بنابراین نمی تواند فنیل آلانین ( در غذاهای پروتئینی مثل شیر مادر ) را هضم کند. فنیل آلانین ( فی ) جزو مواد ضروری برای سلامتی انسان می باشد.

عوامل بیماری پی کی یو pku

به گزارش آسان طب فنیل آلانین در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می گردد. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی ، غلظت خونی” فی” را افزایش داده و سبب تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود. این افزایش غلظت سبب اختلال در رشد و تکامل مغز و اعصاب شده و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد می گردد.

بیماران همیشه گرسنه پی کی یو

بيماران پی کی یو از مصرف انواع گوشت، مرغ، ماهي، حبوبات، لبنيات، تنقلات و انواع خوراکي‌هايي که پروتئين دارند محروم هستند. اين بيماران در روز بايد از شير خشک مخصوص خود که بيشتر جنبه دارويي دارد استفاده کنند.

هزینه تهیه غذا برای این بیماران در سنين بالاتر مانند آرد رژيمي ، ماکاروني رژيمي و غيره سنگین است.

علائم پی کی یو ( pku ) و راههای درمان

تشخیص بیماری pku

تظاهرات بالینی بیماری تا 5 – 6 ماهگی بسیار گمراه‌‌کننده است. متأسفانه اغلب عقب‌ماندگی ذهنی کودک مسلم می‌شود و ضایعه مغزی به وجود آمده و درمان‌ناپذیر می‌گردد، بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه غلظت خونی فنیل‌آلانین در بدو تولد نوزاد است این آزمایش باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد ممکن است صدمات مغزی معلولیت دائم ایجاد شود.

تشخیص آزمایشگاهی pku

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه نوزاد تهیه می‌شود انجام می‌گیرد. روش خونگیری بسیار ساده و بدون ضایعه بوده بدین صورت که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص به پاشنه پای نوزاد 2-3 قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می‌چکانند بعد از خشک شدن کامل کاغذ خون صافی رابرای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌دارند باید دانست که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد نیست، زیرا ممکن است که بعضی نوزادان به خصوص نوزادان نارس در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده،

فنیل آلانین خون آنها به طور کاذب افزایش نشان می‌دهد و بعد از چند روز تا رشد نوزاد نتیجه آزمایش اطلاع می‌شود و بنابراین تمام آزمایش‌های مثبت 7-8 روز بعد تکرار می‌شود تا نتیجه اول تأیید گردد در این مدت و تا اخذ نتیجه نهائی نوزاد را نباید از شیر مادر محروم نمود ولی نتیجه مثبت هر دو نوبت نوزاد باید مدتی تحت نظر متخصص کودکان و متخصص رژیم غذایی و شیر مادر نیز قطع شود.

رژیم غذایی مناسب

چنانچه نوزاد در روزهای اول تشخیص پی‌کی‌یو داده شود و شیرخوار با رژیم غذایی مناسب و در مراقبت‌های لازم کامل کنترل خواهد شد و به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالمی خواهد داشت رژیم غذایی این کودکان عبارتست از حذف شیر مادر و تجویز شیر خشک‌های بدون فنیل آلاونین و رژیم غذائی بدون فنیل آلانین خواهد بود و غلظت خونی فنیل آلانین این کودکان هر چند وقت یکبار باید اندازه‌گیری شود تا از حداقل قابل قبول تجاوز نکند.

بهترین زمان تشخیص این بیماری هفته اول تولد است که توام با سایر غربال‌گری‌ های نوزادان مانند هیپوتیروئیدی (کم‌‌کاری تیروئید)، فاویسم (حساسیت به باقلا)، و گالاکتوزومی (حساسیت به قند شیر) و شنوایی سنجی باید انجام شود ولی چنانچه کودک در هر سنی تشخیص داده شد باید تحت مراقبت متخصص کودکان و متخصص رژیم غذائی باشد.

شیوه انتقال بیماری (PKU)

این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث می‌رسد؛ و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد، ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است، در بیمارستان‌ها و زایشگاه‌های بسیاری از کشورهای پیشرفته، همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون می‌کنند. به طور کلی توصیه می‌شود افراد قبل از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه بکنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هریک از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد

حاملگی بیماران

دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می‌توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.

بیماری زایی

فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) می‌باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ‌دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می‌شود.

بیماری پی کی یو

جلوگیری از عوارض پی کی یو

جواب این سوال که آیا می توان از عوارض پی کی یو جلوگیری کرد , مثبت است. در 7 تا 10 روز اول تولد , درمان نوزاد با رژیم غذایی خاصی که حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین می باشد شروع می شود . در نوزاد ابتدا با شیر خشک خاصی که دارای پروتئین بوده ولی فنیل آلانین ندارد تغذیه می شود. شیر مادر یا شیرهای خشک معمولی تنها به مقدار بسیار کمتر یعنی تا آن حد که نوزاد بتواند مقدار فنیل آلانین را تحمل کند مورد استفاده قرار می گیرد .

سبزیجات خاص ,میوه ,حبوبات و دیگر غذاهای با فنیل آلانین پائین تر می تواند به رژیم غذائی نوزاد افزوده شود . اما از شیر معمولی , پنیر , تخم مرغ ,گوشت , ماهی , و دیگر غذاهای با پروتئین بالا باید اجتناب کرد. از آنجاییکه پروتئین برای رشد ونمو طبیعی خیلی اساسی است بچه باید از شیر خشک خاصی که دارای پروتئین بالا و مواد معدنی بنیادی است استفاده کند.

سطوح مختلف شدت PKU

*هایپر فنیل آلانینمیا، با سطوح Phe که کمی بالاتر از محدوده طبیعی است: (2 تا 10 mg/dL)
*پی کی یو خفیف یا ملایم با کمترین سطح فی خون (10 تا 15 mg/dL)
*پی کی یو متوسط با سطوح متوسط فی در خون (15 تا 20 mg/dL)
*پی کی یو کلاسیک یا شدید با سطوح زیاد فی در خون (20 mg/dL یا بیشتر)

درمان بیماری پی کی یو

طبق بررسی های بدست امده اگر نوزاد در همان روزهای اول تولد آزمایش خون بدهد و بیماری اش به موقع تشخیص داده شود ، با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم بیماری پی کی یو کاملاً کنترل می شود. تنها راه درمان بیماری پی کی یو فرمول های غذایی با فی کم می باشد.

هزینه های سنگین و نفس گیر درمان پی کی یو

انجمن پی کی یو درباره هزینه ماهانه غذای یک بیمار مبتلا به پی کی یو اعلام کرد: یارانه‌ی خاصی برای این خانواده‌ها در نظر گرفته نشده است و برای تهیه غذا هر نفر بیمار حدود 250 هزار تومان هزینه می‌شود که این هزینه جدای دیگر اقلام داروی و هزینه های کار درمانی مورد نیاز بیمار است. وی بزرگترین مشکل خانواده‌ها مخصوصا مادران این بیماران را کمبود وقت برای خود مادر دانست و گفت: برای هر دو کودک مبتلا به این بیماری یک شخص نیاز است، بهزیستی در این زمینه به ما کمک‌هایی کرده است همچنین صحبت‌هایی با مهدکودک‌های سطح استان برای نگهداری این بیماران شده است.

چون انجمن ما خیریه نیز می‌باشد باید به صورت هیئت امنایی اداره شود استانداری و مسئولین باید نگاه ویژه ای در این زمینه داشته باشند.

در این رابطه بیشتر بدانید:

علت و راه های درمان پاهای بی قرار در شب (سندروم پاهای بی قرار)

سندروم پیکا چیست ؟ علائم و درمان سندروم پیکا چیست؟

درمان چاقی ژنتیکی

آیا بیماری ژنتیکی زالی یا آلبینیسم درمان دارد؟

کشف جدید برای درمان ژنتیکی آب سیاه

تهیه و گردآوری مجله دلگرم

مرضیه ملایری


علائم پی کی یو ( pku ) و راههای درمان
امتیاز : 4.7 تعداد رای : 17
16
1

پاسخ به سوالات پزشکی ، مامایی و جنسی شما (توسط پزشک و ماما مجله دلگرم)


دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید

آخرین مطالب دلگرم

StatCounter