همه چیز در مورد بیماری pku

۱۵,۰۱۳
۱۹
۰
سه شنبه, ۰۷ دی ۱۳۹۵ ۱۲:۳۷

بیماری PKU و راه های درمان این بیماری

با دلگرم همراه باشید تا با بیماری پی کیو و راه های تشخیص و درمان این بیماری بیشتر آشنا شوید.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

بیماری PKU چیست ؟

PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

حدود هزار بيمار متابوليک ارثي تشخيص داده شده و بيماري pku از جمله شايعترين اين بيمارها است که در ايران به علت ازواج هاي فاميلي شيوع بالايي دارد. مبتلايان به آن به علت يک نقص آنزيمي از خوردن بيشتر مواد غذايي مانند شير و لبنيات ، گوشت و تخم مرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشکبار ناتوان هستند و تحت رژيم و محدوديتهاي شديد غذايي قرار دارند.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟


بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

مهمترین علت بروز آن چیست ؟

ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است که به علت شیوع بالای این‌گونه ازدواج‌ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود.

اهمیت آن در تشخیص در نوزادان چیست ؟

تاخیر در تشخیص این بیماری متالبولیک ارثی بسیار خطرناک است و هر ماهی که از زمان تشخیص این بیماری بگذرد 5/4 واحد ضریب هوشی کودک از بین می رود. مبتلایان به پی کی یو در صورت عدم تشخیص و یا تشخیص دیرهنگام دچار ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌شوند که با پیشرفت اختلال، بیمار دچار ناتوانی هایی جسمی و حرکتی و تحلیل عضلانی نیز خواهد شد.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

علایم بیماری PKU در نوزادان چیست ؟

  • استفراغ های جهنده و کش دار دارد
  • علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران
  • بوی بد بدن و عرق آنها
  • و بد بویی ادرار این بیماران از دیگر علایمی است که در بیماران مبتلا به pku دیده می شود.
  • تشنج
  • اختلالات دندانی و حالت های استفراغ کودکان مبتلا به pku
  • در زمان های بعد از سرماخوردگی بیشتر نمایان می شود.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

تشخیص بیماری


تظاهرات بالینی بیمار تا ۶ ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

آزمایش پی کیو چگونه انجام می گیرد؟


آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟


باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.

ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد.

جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

آیا PKU درمان دارد ؟

این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.

بیماری پی کیو +درمان این بیماری

گردآوری شده ی مجله ی اینترنتی دلگرم

مرجان امینی


این مطلب چقدر مفید بود ؟
(19 امتیاز , میانگین: 4.4 از 5)  
  • برچسب ها:
  • بیماری PKU
  • بیماری PKU چیست ؟
  • مهمترین علت بروز آن چیست ؟
  • علایم بیماری PKU
  • تشخیص بیماری پی کیو
  • آیا PKU درمان دارد ؟

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits

آخرین مطالب دلگرم

StatCounter