پیشگیری و درمان بیماری دیستروفی عضلانی(کاملترین مقاله)

ببیماری دیستروفی عضلانی

با دلگرم همراه باشید تا با بیماری دیستروفی عضلانی بیشتر آشنا شوید.

دیستروفی عضلانی چیست؟

یکی از نه نوع دیستروفی عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی است که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن بدترین نوع دیستروفی عضلانی است. همچنین این شایعترین شکل دیستروفی عضلانی است.این وضعیت اغلب با جوانان مرتبط است زیرا علائم در دوران کودکی شروع و کسانی که مبتلا به این بیماری باشند معمولا در اوایل بلوغ می میرند.

یکی از بالغ بر بیست گونه ضعف عضلات است. تمام تحلیلهای عضلانی ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند)

و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند. گونه داچنی تنها روی پسرها تاثیر میگذارد( استثناءی بسیار نادر)و نقص این ژن در نتیجه وجود عیبی در تنها پروتئین مهم در بافتهای ماهیچه ها تشخیص داده شده است و به آن دیستروفی یا تحلیل عضلات گفته میشود. این اسم پس از تلاشهای دکتر داچنی دی بولوگن در اواسط قرن نوزده در پاریس نام گرفت، وی یکی از اولین افرادی است که بر روی دیستروفی عضلات مطالعه و تحقیق کرد.

دیستروفی عضلانی Muscular Dystrophy نام گروهی از بیماری ها است ( حدود 9 بیماری) که مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. در این بیماری ها هم عضلات ارادی اندام ها و هم عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده ها ممکن است خراب و ضعیف شوند. این بیماری ها ارثی هستند یعنی از والدین به فرزند منتقل میشوند و همچنین پیشرونده هستند یعنی علائم آنها به مرور زمان بیشتر میشود.

دو نوع شایعتر این بیماری ها یکی بیماری دوشن (دوُشِن) و دیگری بیماری بکر (بِکِر) Beker است. هر دو این بیماری ها تقریباً همیشه در پسران اتفاق میفتد و ژن آن معمولاً از مادر که ژن بیماری را حمل میکند ولی خودش علامتی ندارد به پسرش منتقل میشود.

دیستروفی عضلانی بکر

Becker Muscular Dystrophy این بیماری در واقع یک فرم خفیف دوشن است و علائم شبیه آن ولی با شدت کمتر دارد. سرعت پیشرفت بیماری هم از دوشن کمتر است و معمولاً در سنین سی سالگی به بالا نیاز به ویلچر پیدا میکنند.

دریافت سلول های بنیادی از خود فرد بیمار

این نورولوژیست با تاکید بر اینکه تزریق سلول از خود فرد بیمار به خودش، بسیاری از مشکلات را رفع خواهد کرد گفت: زیرا در این شرایط لزومی ندارد به بیماران مبتلا به نقص ایمنی ، دارو برای تضعیف سیستم ایمنی هم داده شود تا سلول پیوندی پس زده نشود. سرکوب سیستم ایمنی در گذشته برای بیمارانی انجام می شد که مجبور بودیم سلول ها را از فرد دیگری گرفته و به بدن شخص بیمار تزریق کنیم. در این حالت برای جلوگیری از رد پیوند، مجبور به سرکوب سیستم ایمنی بودیم.

دکتر دستجردی ادامه داد: اما در طرح جدید از خود فرد بیمار سلول های مزانشیم گرفته می شود و با همکاری پژوهشگاه رویان تبدیل به میوبلاست شده و به عضلات ضعیف خود فرد تزریق می شود.بعد از تزریق به عضلات ضعیف، مانند عضله بازو، این عضله قوی شده و مانند عضله بازوی افراد نرمال عمل می کند.

تزریق هدفمند در بیماران دیستروفی

لازم نیست تزریق سیستمیک انجام شود و خطرات احتمالی که در تزریق سیستمیک وجود دارد، در این بیماران وجود نخواهد داشت، زیرا سلول ها مستقیما در داخل عضله بیمار و ارگان هدف تزریق می شوند.
دکتر دستجردی در ادامه با اشاره به اینکه بیماران مبتلا به دیستروفی های عضلانی ضعیف هستند افزود: در برخی از این بیماران مشکلات تنفسی وجود دارد و حتی در اواخر سیر بیماری توان تنفس را از دست می دهند.اما این طرح روی بیمارانی انجام خواهد شد که از سایر جهات مانند قلب و تنفس سالم و فقط به خاطر ضعیف بودن بازو و عضلات ناتوان هستند.

عضو هیات علمی دانشگاه آزاد اسلامی بیان کرد: بعد از مشاهده نتیجه، این طرح می تواند راه گشای بزرگی برای دیستروفی هایی باشد که همه عضلات شخص را درگیر کرده است.در انواع دیگر دیستروفی تزریق سیستمیک است، به صورتی که سلول به همه عضلات تزریق شود.

وی با تاکید بر اینکه اگر این سلول تبدیل به عضله شوند ، فعالیت عضله فرد بیمار مانند فرد نرمال می شود بیان کرد: تا کنون این فعالیت به این شکل انجام نشده است. اگر این طرح با موفقیت همراه باشد، راه جدیدی نه تنها برای این نوع بیماران بلکه برای سایر بیماران که مشکلات عضلانی دارند باز خواهد شد.

دکتر دستجردی افزود: با توجه به اینکه در برخی از انواع دیستروفی عضلانی ضعف شدیدی ایجاد می شود و فرد در سنین نوجوانی به علت ضعف تنفسی ، مشکلات تنفسی و عفونت تنفسی فوت می کند.این طرح راه گشا برای بیماران در همه انواع دیستروفی های عضلانی است.البته انجام آزمایشات حیوانی در مورد سایر دیستروفی ها لازم است.

درمان بیماران دوشنی با سلول بنیادی

این محقق سلول های بنیادی در مورد بیماری دوشن نیز گفت: آزمایشاتی روی خرگوش ها با همکاری پژوهشگاه رویان انجام شده تا موفقیت درمان این بیماران با سلول های بنیادی ارزیابی شود. اگر نتایج موفقیت آمیز باشد این طرح نیز وارد فاز کارآزمای بالینی می شود.

ثبت نام از بیماران در پژوهشگاه رویان

برای درمان بیماران مبتلا به فاسيو اسكاپولو هومورال (FSHD)تعدادی از بیماران مشخص شده اند اما باز هم باید تعداد دیگری بیمار ثبت نام شوند تا کار به صورت تحقیقاتی آغاز شود.

چنانچه خانواده ها دارای بیماران فاسيو اسكاپولو هومورال هستند باید منتظر باشند تا از از طریق سایت پژوهشگاه رویان برای ثبت نام از بیماران اعلام شود. از طریق سایت پژوهشگاه تعداد بیماران و اینکه چه کسانی و با چه مشخصاتی باید مراجعه کنند اعلام خواهد شد.

این حالت چقدر جدی است ؟

دیستروفی عارضه ائی بسیار جدی است. علایم اولیه، پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین ۱ الی ۳ سالگی است، و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک میگیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند.

همزمان با پیشرفت عارضه DMD در پسران، آنها قادر نخواهند بود مانند سایر کودکان سریع و یا طولانی راه بروند. و ممکن است گاهی بزمین بخورند.

همچنین بعضی پسرها مشکلات یادگیری و یا رفتاری دارند، که ممکن است در این مرحله آغازعلائم باشد.

تا سنین تقریبا ۸ الی ۱۱ سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان میشوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی میرسد. با این وجود هم اکنون اشکال مدیریت بسیاری در اختیار است، که موجب تغییر عقیده میشود و در اغلب موارد معتقد هستیم، با توجه به پیچیدگی این عارضه میتوان کمک کرد.

این عارضه چقدر متداول است ؟

در حدود ۱۰۰ پسر سالانه در انگلستان با عارضه DMD متولد میشوند. همیشه در حدود ۱۵۰۰ پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند. بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه، ۱ به ۳۵۰۰ است.

علائم این بیماری

• بچه دیر راه میفتد و وقتی هم که راه میفتد میلنگد ( راه رفتن بچه شبیه به اردک است یعنی با هر قدم تنه اش به یک سمت خم میشود)
• دویدن و پریدن برای بچه مشکل است
• زیاد زمین میخورد و بالا رفتن از پله برایش مشکل است
• وقتی نشسته است بلند شدن سر پا برایش مشکل است و به طریقه خاصی بلند میشود. اول چهار دست و پا قرار میگیرند، پاها را کاملاً از هم باز کرده و باسن را بلند میکنند و سپس از دستانشان کمک میگیرند تا بتوانند بایستند. این را علامت گورز (گووِرز) Gower's sign میگویند.
• بیمار زود خسته میشود
• عضلات ساق پای بیمار خیلی بزرگ میشوند و ممکن است روی پنجه پا راه برود. این عضلات فقط ظاهر بزرگ دارند و در حقیقت بافت فیبرو و چربی جای بافت عضلانی را گرفته و حجم آنرا زیاد میکند.
• ممکن است کمی عقب ماندگی ذهنی داشته باشندبزرگ شدن عضلات پشت ساق در بیماری دوشن
• بسیاری از این بچه ها در سنین نوجوانی و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده میکنند. بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورت اسکولیوز شود. با پیشرفت بیماری بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف شده و همین ضعف میتواند موجب فوت کودک شود.

آیا هیچ درمانی وجود دارد ؟

متاسفانه هنوز هیچ درمانی کشف نشده است. روشهائی برای مدیریت این عارضه وجود دارد، که به کاهش دشواریهای آن کمک میکند. با این روشها تاثیر بسیار مهمی بر روی کیفیت و طول عمر افراد مبتلا به این عارضه انتظار میرود. برای کمک به کاهش عوارض دیستروفی عضلات، اقدامات زیادی باید انجام داد که شامل درمانهائی میشود که در حال حاضر بطور مشخص برای کمک به کاهش بعضی از مشکلاتی است .

که موجب تهدید زندگی میشود، اما هیچ درمانی که واقعا روی سلولهای ضعیف شده ماهیچه ها، تاثیر گزار باشد شناخته نشده است. تلاشهای بسیاری برای یافتن درمان در بسیاری از مراکز سرتاسر دنیا در حال انجام است. شما میتوانید از طریق مجله Muscular Dystrophy Campaign magazine و وب سایت در این حوزه از پیشرف های انجام شده اطلاعات بروز کسب کنید.

نتایج حاصل از تحقیقات چه می باشد ؟

کمبود پروتئین دیستروفین در مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن منجر به بروز یک سلسله وقایعی می شود که نتیجه آن ضعف و تحلیل عضلانی این بیماران می باشد .

یکی از وقایع افزایش میزان کلسیم درون عضلات می باشد که ناشی از ایجاد شکاف یا پارگی در غشاهای سلولهای عضلانی بوده که در بیماران بعلت کمبود یا فقدان پروتئین دیستروفین ، کلسیم از محیط خارج وارد محیط سلولهای عضلانی می شود که میزان بالای کلسیم داخل عضلات منجر به آسیب و التهاب مزمن و در نهایت تحلیل عضلانی می شوند .

در همین راستا دانشمندان به تکاپو افتادند تا پروتئین هایی را که به تنظیم میزان کلسیم درون عضلات کمک می کند شناسایی کنند . بعبارت دیگر هدف آنها کنترل میزان کلسیم درون عضلات و پیشگیری از صدمات مربوطه می باشد . به همین منظور اخیراً دانشمندان بر روی پروتئین های شوک حرارتی 72 ( HSP 72 ) متمرکز شده اند . این پروتئین ها به سلولها کمک می کند تا میزان کلسیم درون سلولی را تنظیم کنند .

Prof Lynch و تیم تحقیقاتیش بر روی موش های mdx ( مدلهای موشی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن ) شروع به مطالعه کردند . این موش های خالص قادر به تولید میزان بالای 72در عضلاتشان بودند . این تیم تحقیقاتی به مقایسه دو گروه از موش های مبتلا به دیستروفی عضلانی پرداختند . دسته اول موشهایی خالصی بودند که قادر به تولید میزان بالای HSP 72 در عضلاتشان بودند و دسته دوم موشهایی بودند که میزان نرمالی از HSP 72 را تولید می کنند .

در موش هایی که تولید بالای HSP 72 داشتند میزان تحلیل عضلانی در آنها کمتر و همچنین میزان استحکام عضلات بالاتر بود و مهمتر اینکه تحلیل عضلات دیافراگم ( عضله تنفسی ) در آنها کمتر بود . نتیجه ای که حاصل آمد این بود که این پروتئین شوک حرارتی 72 باعث افزایش کارایی و پیشگیری از تحلیل عضلات در موش های مبتلا به دیستروفی عضلانی می باشد . این نتایج اولیه حاصل آمده برای محققان امید بخش بود و انگیزه آنها را برای ادامه فعالیت و بررسی بالا برد .

برهمین اساس آنها تصمیم گرفتند داروی BGP - 15 را که سبب افزایش HSP 72 می شود را در مدلهای انسانی آزمایش کنند . آنها احتمال می دانند که در مدلهای انسانی هم به نتایج مشابهی خواهند رسید . داروی BGP - 15 اخیراً بصورت کلینیکی در بررسی ها و درمان دیابت مورد استفاده قرار می گیرد .

دانشمندان پس از بررسی بر روی 2 گروه موش های مذکور و همچنین موش های ناک اوت شده به این نتیجه رسیدند که این دارو اثر شدیدتر بر روی موش های ناک اوت شده که به اختصار موش های Dko گفته می شود ، دارد . موش های ناک اوت شده نه تنها فاقد یا کمبود پروتئین دیستروفین را دارند بلکه در پروتئین موسوم به اوتروفین ( Utrophin ) نیز دارای نقص می باشند . پروتئین اوتروفین قادر به جبران عملکرد کمبود پروتئین دیستروفین می باشد و چنانچه نقص و یا کمبود در هر دو پروتئین دیده شود به مراتب اثرات بیماری در این موش ها شدیدتر بروز می کند که در این نمونه ها علایم بیماری بسیار مشابه با پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن می باشد .

همانطور که قبلاً ذکر شد داروی BGP - 15 توانست باعث کاهش تحلیل عضلانی و افزایش استحکام و مقاومت عضلات و همچنین کاهش تحلیل عضله دیافراگم و بهبود کارایی تنفسی و افزایش طول عمر موش های مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن شوند .

این نتایج چه مفهومی برای بیماران دارد ؟

این نتایج حاصله بر روی موش های مبتلا به دیستروفی عضلانی حاکی از آن است که می توان این درمان را بر روی مدلهای انسانی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تعمیم داد . اگرچه این دارو سبب درمان قطعی و پایه ای این تحلیل عضلانی نمی شود اما می تواند به پیشگیری و یا تاًخیر روند بیماری و صدمات عضلانی مربوطه که شرایط جسمانی بیمار را به خطر می اندازد اثر فوق العاده مفید و مؤثری را داشته باشد . این دارو در کنار تکنیک های ژنتیکی حذف و جهش اگزون اثر تکمیلی و کارامدی خواهد داشت .

داروی BGP - 15 در مراحل اولیه تست های کلینیکی برای بیماران دیابتی در دست بررسی می باشد . بررسی این دارو برای بیماران دیستروفی عضلانی دوشن نیز در حال مطالعه می باشد . باید به خاطر داشت که این آزمایشات هنوز در مراحل اولیه و قابل اجرا در مدلهای حیوانی می باشد اما انتظار آن می رود که درمان های کلینیکی در مدلهای انسانی در آینده ای نزدیک قابل اجرا خواهد شد .

تیم تحقیقلتی دانشمندان که بر روی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن کار می کنند براین باورند که :

این واقعاً هیجان انگیز است که میزان پروتئین های شوک حرارتی 72 که توسط داروی BGP- 15 افزایش می یابد که می تواند بسیار مؤثر در بیماران دیستروفی عضلانی دوشن و احتمالاً بیماریهای دیگر که اختلال در عملکرد عضلات ایجاد می کند ، باشد .

دکتر Marita Pohlschmidt سرپرست گروه تحقیقات دیستروفی عضلانی می گوید :

نتایج دلگرم کننده ای برای پیشرفت درمان و تاًخیر در روند بیماری دیستروفی عضلانی دوشن حاصل آمده است که می تواند امید این بیماران را برای درمان قطعی و عمری طولانی تر بیشتر کند . مصرف این دارو اخیراً در یک مورد انسانی مورد آزمایش قرار گرفته که به نتایج قابل قبولی و خوبی رسیده ایم .

گردآوری شده ی مجله ی اینترنتی دلگرم

مرجان امینی