علت بالا و پایین بودن G۶PD در آزمایش خون 

تشخیص آنمی همولیتیک
۱,۹۲۹
۱
۰
دوشنبه, ۱۸ شهریور ۱۳۹۸ ۱۹:۰۸


تفسیر آزمایش G6PD


G6PD آنزیم مسیر سوخت و ساز گلوکز است و کمبود این آنزیم باعث رسوب هموگلوبین و تغییر غشای گلبول قرمز میشود که این امر میتواند باعث ایجاد درجات مختلفی از همولیز گردد.این بیماری یک صفت مغلوب وابسته به جنس است که برروی کروموزوم X حمل می شود. G6PD آنزیم مهم مسیر سوخت و ساز گلوکز در مسیر پنتوز فسفات بوده که طی این راه NADPH برای تولید انرژی در RBC تولید می شود.

در بیماران مبتلا به کمبود G6PD به دلیل کاهش NADPH گلبولهای قرمز در برابر مواد اکسید کننده حساس شده و در صورت مصرف داروها و مواد غذایی اکسید کننده هموگلوبین اکسید شده و در جدار RBC رسوب کرده و در نتیجه باعث لیز RBC میشود.

به دنبال مصرف مواد اکسید کننده همولیز در روز اول و معمولا در روز چهارم اتفاق میافتد. از جمله شایع ترین داروهای اکسید کننده می توان به داروهای ضد مالاریا، داروهای سولفا، نیتروفورانتویین، آسپیرین و فناستین اشاره نمود.

عفونت ها و اسیدوز باعث تسریع همولیز می شود. از بین غذا ها نیز می توان به باقلا اشاره نمود. این بیماری در افراد تحت عنوان فاویسم نامیده می شود که تهدید کننده زندگی فرد نبوده ولی این افراد در طول زندگی خود از مصرف این مواد باید خودداری نمایند.

مقادیر طبیعی: U/gr hemoglobin 7.0 – 20.5

مقادیر غیر نرمال: 20- 0 درصد میانگین نرمال است.

سایر نام ها: گلوکز- 6-فسفات دهیدروژناز، G6DP Erythrocytes

آزمایش خون

شرایط نمونه گیری در آزمایش G6PD

1. نیاز به ناشتایی نمی باشد.
2. از لخته شدن یا همولیز در زمان نمونه گیری جلوگیری شود.

ملاحظات نمونه گیری در آزمایش G6PD

1. از اگزالات یا فلوئور به عنوان ضد انعقاد استفاده نشود.
2. نمونه نباید فریز گردد.
3. به دلیل اینکه لکوسیت ها فعالیت آنزیمی بیشتری نسبت به اریتروسیتها دارند، آزمایش بر روی گلبول های شسته شده انجام گردد.
4. سنو جنس بیمار را در برگه آزمایش یادداشت کنید.
5. در صورتی که نمونه به آزمایشگاه مرجع فرستاده می‏شود بر روی یخ مرطوب ارسال شده و منجمد نشود.


موارد عدم پذیرش نمونه در آزمایش G6PD

  • همولیز شدید یا لخته خون
  • استفاده از نمونه هایی با ضد انعقادهای اگزالات یا فلوردار.
  • نمونه هایی که بیشتر از یک هفته در یخچال یا بیش از 24 ساعت در 25 درجه نگهداری شده باشند.

تست


اطلاعات تکمیلی در مورد آزمایش G6PD


آنزیم G6PD فعال بصورت یک دایمر است که هر منومر آن حاوی 515 اسید آمینه است. تجمع منومرها به سمت اشکال فعال (دایمرهای بزرگ)، وابسته به NADP است G6PD . یک آنزیم housekeeping است که مرحله اول مسیر هگزوز منوفسفات را کاتالیز می‏کند و وظیفه آن برداشتن پراکسید و در نتیجه محافظت گلبول قرمز از آسیب اکسیداتیو است.

این آنزیم قدرت احیاء‏کنندگی را به شکل NADPH تأمین می‏کند که همراه با گلوتاتیون برای سم‏ زدایی (detoxification (H2O2 مورد نیاز است. فقدان کامل آنزیم به نظر می ‏رسد مغایر با حیات باشد. نقص G6PD شایع ترین نقص همراه با همولیز در گلبول قرمز است و همچنین شایع ترین اختلال متابولیک گلبولهای قرمز می‏ باشد. حدود 400 میلیون نفر در سرتاسر دنیا مبتلا به این نقص آنزیمی هستند.

همولیز ناشی از نقص G6PD همراه با تشکیل Heinz bodies در گلبول های قرمز خون محیطی است. (اریتروسیت‏های پیر که بیشترین نقص G6PD را دارند). نقص G6PD ممکن است در استرس‏های اکسیداتیو به خصوص عفونت‏های ویروسی، مصرف باقلا و مواجهه با نفتالین، شدید یا حتی کشنده باشد.

در زیرگروهی از مبتلایان به کمبود G6PD در عرض چند ساعت پس از خوردن باقلا همولیز شدید رخ می‏ دهد (فاوویسم). در صورتی که نقص آنزیمی شدید باشد، اختلال عملکرد گرانولوسیت‏ها همراه با افزایش استعداد به عفونت هم رخ می‏ دهد(G6PD Barcelona) .

سطوح افزایش یافته آنزیم در کم خونی بدخیم، کم خونی مگالوبلاستیک، از دست رفتن مزمن خون، انفارکتوس قلبی، کمای کبدی، هیپرتیروئیدی و سطوح کاهش یافته در فقدان G6PD، کم خونی همولیتیک و کم خونی‏های غیراسفروسیتی نامعمول دیده می‏ شوند.

یافته‏ های آزمایشگاهی در زمان همولیز فعال همانند سایر کم‏ خونی ‏های همولیتیک بوده و شامل پویکیلوسایتوز، اسفروسیت و همچنین مشاهده اجسام‏ هاینز با رنگ‏ آمیزی متیل ویوله است.

کاربردهای بالینی در آزمایش G6PD

  1. شناسایی کمبود آنزیم ناشی از بعضی داروهای القاء کننده
  2. در غربالگری برخی جمعیت های بومی مستعد این نقص ژنتیکی
  3. همولیز ناشی از کمبود G6PD ممکن است ثانویه و به علت عفونت باکتریایی یا ویروسی حاد و اختلال متابولیک همانند اسیدوز باشد

آزمایش

تفسیر نتایج آزمایش G6PD

افزایش سطح: کم خونی پرنیسیوز، کم خونی مگالوبلاستیک، خونریزی مزمن، انفارکتوس میوکارد، اغمای کبدی، هیپرتیروئیدی.
کاهش سطح: کمبود یا نقص آنزیم G6PD، کم خونی همولیتیک غیر ایمونولوژیک نوزادان، کم خونی نادر غیر اسفروسیتی.

عوامل مداخله گر در آزمایش G6PD

رتیکلوسیتوز قابل توجه می تواند نتایج مثبت کاذب در آزمون ایجاد کند. بنابراین استفاده از گلبول های قرمز شسته شده و محلول سوسپانسیون در حجم مساوی بهتر از استفاده از خون کامل در این آزمایش است.

مصرف برخی از دارو ها و مواد غذایی اکسیدکننده در بیماران با کاهش آنزیم G6PD سبب رسوب هموگلوبین اکسید شده در جدار RBC و لیز آن می گردد. از جمله شایع ترین داروها و مواد شیمیایی که فرد مبتلا باید از آنها دوری نماید عبارتند داروهای ضد مالاریا ،استانیلید، آسپرین، داکسوروبی‏سین، فورازولیدون، متیلن بلو، نالی‏دیکسیک اسید، نفتالین، نیتروفورانتوئین، پاراآمینوسالیسیلیک اسید، فنازوپیریدین، فنیل هیدرازین، پریماکین، کینیدین، کینین، سولفاستامید، سولفامتوکسازول، سولفاپیریدین، تولوئیدین بلو و تری‏نیتروتولوئن و از مواد غذایی به باقالا می توان اشاره کرد.

غربالگری پس از یک اپیزود همولیتیک ممکن است قادر به ردیابی نقص G6PD نباشد چرا که اکثر سلول های دچار نقص تخریب شده‏اند و سلول های جوانی که به تازگی از مغزاستخوان آزاد شده‏اند فعالیت آنزیمی نسبتاً بالایی دارند. ممکن است پس از بهبودی بیمار از یک اپیزود تشخیص داده نشدة همولیز، نیاز به تکرار تست باشد. تست‏های جدیدی که مبتنی بر PCR آلل اختصاصی (AS - PCR (Allele – Specific PCR هستند این معایب را ندارند.

توضیحات در مورد آزمایش G6PD

G6PD یک آنزیم گلبول قرمز با توارث وابسته به X است که در نگهداری پروتئین‏های گلبولهای قرمز در وضعیت احیاء اهمیت دارد. بیشتر از 440 جهش مختلف در این آنزیم ثبت شده که از این میان 60 جهش به تنهایی یا همراه با سایر جهش‏ها منجر به همولیز گلبولهای قرمز در هنگام مواجهه با استرس می‏ شوند. در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری، اندازه‏ گیری کمی (quantitative (G6PD ممکن است مفید باشد.

  • تشخیص کمبود آنزیم معمولاً در زنان هتروزیگوت و افراد دارای گروه خونی A- دشوار است.
  • آزمایشات DNA اخیراً برای تشخیص G6PD معمول شده است.
  • نقص آنزیم G6DP هنوز به عنوان علت ایجادکننده آنمی به طور قطع تأیید نشده است. همچنین فعالیت طببعی این آنزیم نقص را از بین نمی برد.

separator line

بیشتر بخوانید:

علل بروز بیماری کم خونی همولایتیک (همولیتیک) نوزادان چیست ؟

بیماری خونی و انواع آن

درمان و علائم انواع کم خونی

separator line



این مطلب چقدر مفید بود ؟
(1 امتیاز , میانگین: 5.0 از 5)  

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits

آخرین مطالب دلگرم