غربالگری ACs در آزمایش خون

آسیل کارنتین های خون (ACs)
۱,۵۲۸
۱
۰
چهارشنبه, ۰۶ شهریور ۱۳۹۸ ۰۲:۱۱


تفسیر آزمایش غربالگری آسیل کارنتین های خون ACs


ACs یا آزمایش غربالگری آسیل کارنیتین های خون به روش (LC/MS/MS) می تواند در تشخیص خیلی از اختلالات اُکسیداسیون اسیدهای چرب و چندین اختلال اسیدهای اُرگانیک بکار رود. اُکسیداسیون اسیدهای چرب یک نقش حیاتی در تولید انرژی بویژه درزمان گرسنگی دارد. زمانی که منابع گلوکز به اتمام می رسد اسیدهای چرب از بافت چربی متابولیزه شده و توسط کبد و عضلات برداشت شده به استیل کوآ اکسید شده و تولید انرژی می کنند.

کارنیتین یک مشتق اسید آمینه است که برای انتقال اسیدهای چرب از سیتوزول به داخل میتوکندری و متعاقباً تجزیه ی اسیدهای چرب به استیل کوآنزیم A طی بتااکسیداسیون و در نهایت تولید انرژی مورد نیاز هستند. یک مولکول اسید چرب با یک مولکول کارنیتین واکنش داده و یک مولکول آسیل کارنیتین ایجاد می کند.

طول زنجیره آسیل کارنیتین به تعداد کربن های اسید چرب بستگی دارد. متابولیسم بسیاری از اسیدهای آمینه نیز با تولید اُرگانیک اسیدهای واسطه ای همراه است که به کوآنزیم A کونژوگه شده و بنابراین می توانند با کارنیتین استریفیه شوند. آسیل های کارنیتین بوسیله تکنیک اسپکترومتری جرمی پی در پی (Tandem Mass Spectrometry) قابل اندازه گیری هستند. نتایج تشخیصی اغلب با یک الگوی افزایش یافته آسیل کارنیتین در بیماران در مقایسه با فرد سالم یا گروه کنترل شاهد مشاهده می گردد.

با آنالیز آسیل کارنیتین ها، بیش از ۲۰ اختلال مادرزادی متابولیسمی از جمله اختلالات اُکسیداسیون اسیدهای چرب ( بویژه اسیدهای چرب بلند زنجیر) و اسیدهای اُرگانیک را می توان شناسایی نمود.

سوابق خانوادگی شامل مرگ بی دلیل نوزاد یا علائم نزدیک به مرگ، می تواند مرتبط به این اختلالات باشد. مشکلات دوران بارداری بخصوص کبد چرب حاد و سندرم HELLP می تواند مرتبط با وجود یکی از این اختلالات در جنین باشد. علایم بالینی ناشی از اختلالات اُکسیداسیون اسیدهای چرب، اغلب شدید و حاد هستند. گاهی بیماران فاقد نشانه بالینی، دارای شرایط مزمن و یا مرگ ناگهانی را می توان در همان خانواده مشاهده نمود. بنابراین هنگام مشاهده اختلالات فوق در یک خانواده باید سریعاً سایر اعضای خانواده نیز بررسی شوند.

تست

کاربردهای بالینی آزمایش غربالگری ACs

۱. غربالگری نوزادان از نظر اختلالات متابولیک
۲. تشخیص و پایش درمان بیماران با کمبود کارنیتین و مشتقات آن

شرایط نمونه گیری برای آزمایش غربالگری ACs

۱. نمونه گیری باید پیش از یک تغذیه یا وعده غذایی برنامه ریزی شده صورت گیرد.
۲. لکه گذاری نمونه خون روی کاغذ صافی می تواند در آنالیز آسیل کارنیتین مورد استفاده قرار گیرد.

ملاحظات نمونه گیری آزمایش غربالگری ACs

۱. تجهیزات لازم برای نمونه گیری باید توسط آزمایشگاه تهیه و در صورت نیاز، در دسترس نمونه گیر خارج از آزمایشگاه قرار بگیرد.
۲. نمونه گیری در زمان حاد بیماری نتایج روشن تری به دنبال دارد.
۳. نمونه های لکه خون در عرض ۲۴ ساعت جمع آوری و به آزمایشگاه انجام دهنده ، منتقل شوند.
۴. نمونه گیری می تواند در هر زمان از شبانه روز انجام شود.
۵. همراه با نمونه گیری، اطلاعات فردی مانند جنسیت، سن، رژیم غذایی ، شرایط بالینی (بدون علامت یا دوره حاد)، درمان دارویی و … به همراه تاریخچه خانوادگی بیمار، گردآوری شود.
۶. زمان در موارد اورژانس حائز اهمیت ویژه است و باید جمع آوری و انتقال نمونه به آزمایشگاه در اسرع وقت انجام و آنالیز نمونه ها در عرض ۲۴ ساعت یا کمتر از آن تکمیل شود.

آزمایش

موارد عدم پذیرش نمونه برای آزمایش غربالگری ACs

  • نمونه گیری نادرست بر روی کاغذ صافی
  • نمونه های با شرایط جابجایی و ذخیره سازی نامناسب
  • نمونه های بدون نام و مشخصات درست

شرایط جابجایی و نگهداری نمونه آزمایش غربالگری ACs

  1. آسیل های کارنیتین معمولا تا ۲۴ ساعت در دمای اتاق پایدار هستند( با گذشت زمان، آسیل های کارنیتین به کارنیتین آزاد و اسیدهای چرب مربوطه هیدرولیز می شوند).
  2. پایداری آسیل های کارنیتین در pH پایین تر و یا بالاتر از ۷ کم می شود. گونه های کوتاه زنجیر بخصوص استیل کارنیتین کمترین پایداری را دارند. در دمای ۲۰- درجه، استیل و پروپیونیل کارنیتین به تدریج، تجزیه و حدود ۱۰ درصد در هرسال کاهش می یابند.
  3. نمونه هایی که بصورت لکه گذاری روی کاغذ صافی تهیه شده اند، خشک شده و در دمای اتاق به آزمایشگاه انجام دهنده تست، منتقل شوند.
  4. ذخیره نمونه در دمای ۸۰- درجه باعث پایداری ترکیبات نمونه می شوند.
  5. نگهداری طولانی مدت نمونه ها در دمای اتاق منجر به کاهش پیشرونده آسیل کارنیتین ها خواهد شد (آسیل کارنیتین های کوتاه زنجیر سریعتر از بلند زنجیره ها تجزیه می شوند).

تفسیر آزمایش غربالگری ACs

  • تفسیر نتایج تست ها باید بر مبنا شناخت الگو و ارتباط یافته های کمی انجام شود. شرایط بیماری اغلب بواسطه الگوی آسیل های کارنیتین افزایش یافته در مقایسه با نرمال رنج های منطبق بر سن، تشخیص داده می شوند.
  • محاسبه نسبت ها ( مانند نسبت C۸/C۱۰ در نقص MCAD ) ممکن است در تفسیر نتایج غیر نرمال مفید باشد.
  • نتایج غیر طبیعی به طور قطع دال بر تشخیص یک بیماری خاص نمی باشد. برای تأیید یک تشخیص اولیه بر پایه آنالیز آسیل های کارنیتین، نیاز به آنالیز های بیوشیمیایی ( نظیر روش کروماتوگرافی گازی، سنجش آنزیمی و ژنتیک مولکولی) مستقل می باشد.
  • محدوده مرجع: محدوده مرجع (Reference interval) آسیل های کارنیتین گزارش شده، توسط آزمایشگاه انجام دهنده تست ها و متناسب با جمعیت مورد مطالعه بررسی و ثبت می شود.
  • مقایسه نتایج حاصل از آزمایش اطفال با محدوده مرجع بدست آمده از یک جمعیت بالغ قابل قبول نیست.
  • در صورتیکه مطالعه برای ثبت محدوده مرجع امکان پذیر نباشد، آزمایشگاه انجام دهنده تست ها باید با دقت بالا محدوده مرجع منتشر شده آزمایشگاه های معتبر را به عنوان محدوده مرجع خود ارزیابی کند.

آزمایش

گزارش تست غربالگری ACs


گزارش های بیمار باید شامل اطلاعات مناسبی از بیمار و نمونه باشند. در صورت بروز نتایج غیر طبیعی، تفسیر باید شامل مروری از نتایج و اهمیت آنها، نتایج کمی با محدوده های مرجع متناسب با سن، ارتباط بین اطلاعات بالینی در دسترس و تفسیر تست، عناصر تشخیص افتراقی، توصیه برای آزمایش های بیوشیمیایی بیشتر و مطالعات in vitro تأییدی( به طور مثال اندازه گیری آنزیم، آنالیز مولکولی) و یک شماره تلفن برای دسترسی به آزمایشگاه گزارش دهنده برای سؤالات اضافی باشد. مقادیر مرجع آسیل کارنیتین وابسته به سن نیازمند این هستند که نتایج کمی در برابر یک گروه سنی تعریف شده تطابق داده شوند.

عوامل مداخله گر در تست غربالگری ACs

عوامل و مواردی که استعداد بالقوه در تداخل با آنالیز نمونه ها دارند باید شناسایی شده و در حین تفسیر نتایج مدنظر قرار بگیرند:

  • چندین تداخل دارویی مانند پیوالیک اسید، والپوریک اسید و سفوتاکسیم شناخته شده است که منجر به نتایج مثبت کاذب در تست ها شوند.
  • سایر ترکیبات اگزوژن مانند متابولیت های دارویی، افزودنی های خوراکی، مایعات داخل عروقی حاوی دکستروز ممکن است منجر به ظهور پیک های دارای مقادیر m/z نزدیک به/یا هم پوشان با آسیل های کارنیتین مهم شوند.
  • تداخلات رژیمی، بخصوص در مورد مصرف غذاهای سرشار از اسیدهای چرب مانند رژیم های کتوژنیک و روغن های MCT (medium Chain Triglycerides) نیز ممکن است سبب اختلال در نتایج شوند. MCT می تواند باعث افزایش آسیل کارنیتین های زنجیره متوسط بخصوص ۸ و ۱۰ کربنه و گونه های دی کربوکسیلیک (CD۵DC) شوند.
  • بیمارانی که مکمل کارنیتین مصرف می کنند، در یک الگوی غیر اختصاصی افزایش گونه های ۲ و۳ کربنه را نشان می دهند.
  • توجه شود بیمارانی که مقادیر بالای کارنیتین بخصوص از طریق داخل عروقی دریافت می کنند احتمالا افزایش زیادی در سطوح کارنیتین و آسیل کارنیتین دارند که مانع تفسیر نتایج خواهد شد.
  • ناشتایی طولانی مدت منجر به افزایش گونه های C۲، C۴OH، C۱۲:۱ و C۱۴:۱ می شود.
  • اسیدوز لاکتیک باعث افزایش سطح گونه C۳ می شود.
  • مصرف چربی های بلند زنجیر ( روغن آفتابگردان و زیتون) باعث افزایش گونه C۱۴:۲ می شود.
  • بیمارانی که رژیم های کتوژنیک دریافت می کنند، افزایش قابل توجه کارنیتین C۲ و C۴-OH را نشان می دهند.
  • بیمارانی که شدیداً بد حال هستند می توانند اختلالات غیر اختصاصی متفاوتی در الگوی آسیل کارنیتین ایجاد کنند.

separator line

بیشتر بخوانید:

Ph بالا یا پایین در آزمایش ادرار نشان دهنده چیست ؟

HGB در آزمایش خون | عوامل موثر در کاهش و افزایش هموگلوبین (HGB)

بالا و پایین بودن تست ESR در آزمایش خون نشانه چیست ؟

separator line


این مطلب چقدر مفید بود ؟
(1 امتیاز , میانگین: 5.0 از 5)  

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits

آخرین مطالب دلگرم