علت بالا و پایین بودن TYR در آزمایش ادرار

تفسیر آزمایش TYR

TYR یک آزمایش غربالگری است که برای تشخیص تیروزینمی به صورت کمی در ادرار صورت می گیرد. بیماری تیروزینمیا (Tyrosinemia) یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمی‌تواند به نحو مؤثری اسید آمینه تیروزین را تجزیه نماید. تیروزین از طریق مواد غذایی وارد بدن می شود یا در داخل بدن از فنیل آلانین ساخته می شود. 

تیروزین برای سنتز پروتئین و به عنوان پیش ساز برای ساخته شدن دوپامین، نوراپی نفرین، اپی نفرین، ملانین و تیروکسین به کار می رود. نشانه‌های این بیماری شامل اختلالات کبد و کلیه و نیز عقب ماندگی ذهنی بوده و در صورت عدم درمان، می‌تواند موجب مرگ بیمار گردد. بیشتر انواع تیروزینمی باعث هایپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) می‌شوند.

هایپرتیروزینمی اکتسابی ممکن است در بیماریهای هپاتوسلولار بسیار شدید (نارسایی کبد)، کمبود ویتامین C و هایپرتیروئیدیسم دیده شود. هایپرتیروزینمی در نوزادان نارس در صورت نمونه گیری خیلی سریع بعد از تغذیه، دیده می شود.

TYR-1 معمولا در ماه های اول زندگی با علائم کبدی-کلیوی شدید همراه است. نوزاد نارسایی شدید، هپاتومگالی، اختلال در عملکرد کبد همراه با اسیدوز متابولیک و عدم توازن الکترولیت ها را که به علت اختلال توبولار کلیوی است (سندروم فانکونی کلیوی) نشان می دهد. تقلیل عملکرد بیوسنتزی کبد منجر به کاهش فاکتورهای انعقادی و خونریزی دیاتزیس (bleeding diathesis) می شود که اغلب سبب افزایش قابل توجهی در میزان ترانس آمینازهای سرم می گردد.

بیماری کبد به سیروز، نارسایی کبدی و در موارد تشخیص داده نشده به مرگ منجر می شود. در هر زمان ممکن است بیماری حاد کبدی فرد به آسیت، زردی و خونریزی قسمت های روده ای-گوارشی بیانجامد و مورمور شدن دردناک ناشی از حوادث عصبی، ضعف، فلج و نارسایی تنفسی رخ دهد. همچنین خطر زیادی برای گسترش نودل های (nodule) کبدی و کارسینومای هپاتوسلولار وجود دارد. اکثر بیماران درمان نشده در نوزادی یا اوایل کودکی می میرند. بیماران TYR-1 ناتوانی ذهنی ندارند.

مقادیر کمی TYR: 

•  بالغین: 12 – 55 mg/dl یا 66 – 304 µmol/day
• 3 تا 12 سال: 7.2 – 30.4 mg/dl یا 40 – 168 µmol/day
• 10 روز تا 7 هفته: 4 – 7.2 mg/dl یا 22 – 40 µmol/day

سایر نام ها: تیروزین ادرار به روش کیفی
نوع نمونه قابل اندازه گیری: ادرار رندم، ادرار 24 ساعته (در شروع جمع اوری 20 میلی لیتر تولوئن اضافه می شود)
شرایط نمونه گیری: ترجیحاً از بیمار نمونه صبحگاهی گرفته شود.
کاربردهای بالینی: در تشخیص تیروزینمی مقادیر ادراری آن افزایش می یابد.

تفسیر نتایج آزمایش TYR

اندازه گیری تیروزین ادرار به  تشخیص موارد زیر کمک می کند:

• هیپرتیروزینمی در 3 ماه اول حاملگی
• هیپرتیروئیدیسم
• سوختگی ها
• بیماریهای Oasthouse
• بیماری Hartnup
• گالاکتوزمی و نارسایی کبدی

موارد عدم پذیرش نمونه در آزمایش TYR

• ماندن بیش از حد نمونه ادرار پیش از آنالیز
• نمونه بدون برچسب یا با برچسب اشتباه.

شرایط نگهداری نمونه در آزمایش TYR

اسیدی کردن تا PH= 2.3 یا انجماد نمونه در -20oC و یا اضافه کردن تولوئن به ظرف ادرار 24 ساعته موجب پایداری نمونه می گردد. نمونه منجمد شده تا 14 روز پایدار است.

عوامل مداخله گر در آزمایش TYR

• مصرف استروئیدها باعث پایین آمدن مقادیر تیروزین ادرار در شرایط (Invivo) می شود.
• واکنش Millon تعداد زیادی از ترکیبات فنولی را در ادرار شناسایی می کند. واکنش مثبت با تیروزین و متابولیت های تیروزین مشاهده می گردد.
• روش فلورومتری که برای بررسی کمی تیروزین سرم به کار می رود به دلیل تداخلات زیاد برای ادرار مورد استفاده قرار نمی گیرد.

توضیحات در مورد آزمایش TYR

• کروماتوگرافی تعویض یونی به عنوان روش مرجع در سنجش کمی تیروزین ادرار به کار می رود.
• کروماتوگرافی تعویض یونی برای سنجش تیروزین ادراری به مراتب حساستر و دقیقتر بوده و انجام آن توصیه می شود.
• تیروزین از اسیدهای آمینه غیر ضروری و مؤثر در سنتز کاتکل آمین ها، تیروکسین و ملانین می باشد. گروه فنلی این اسیدآمینه عملکرد متابولیکی دارد.

بیشتر بخوانید:

علت مثبت و منفی بودن OAs در آزمایش ادرار

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری چیست؟ آیا این بیماری خطرناک است؟

علت بیماری آلبینیسم (زالی) چیست؟

تفسیر تست غربالگری آمینواسیدها