اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

آزمایش ژنتیک چیست ؟

با مجله دلگرم همراه باشید

این روزها آزمایش ژنتیک به آزمایشی ضروری و لازم قبل از ازدواج تبدیل شده است . انجام آزمایش ژنتیک از بسیاری از بیماری های مادرزادی جلوگیری میکند و امکان تولد نوزادانی با نقص مادرزادی را به حداقل میرساند .آزمایش ژنتیک انواع مختلفی دارد که هزینه های متفاوتی دارند اما هرچقدر هم برای انجام آزمایش ژنتیک هزینه کنید بهتر از تولد نوزادی با نقص مادرزادی است

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

آزمایش های ژنتیک با آزمایش روی نمونه های کوچک خون یا بافت های خونی انجام می شود و مشخص می کند آیا شما، همسرتان یا فرزندانتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید؟ به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند.

چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

نیمی از معلولیت‌ها بسته به عوامل ژنتیک و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیر ژنتیک است که برای پیشگیری، هر دو دسته باید مدنظر قرار گیرند. افرادی که قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند قبل از بارداری و اگر باردار هستند هرچه زودتر باید عواملی که احتمال معلولیت کودک را افزایش می‌دهد مورد بررسی قرار دهند. عوامل محیطی، آلودگی‌ها، مسمومیت‌ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی ازجمله موارد غیرژنتیک موثر بر معلولیت هستند.

بیماری‌های عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها هم می‌توانند روی سلامت مادر و جنین تاثیر بگذارند. البته با مراقبت‌های معمول در زمان بارداری با تکیه بر سلامت مادر و جنین می‌توان تا 50 درصد از این بیماری‌ها جلوگیری کرد. این عوامل باید هرچه زودتر بررسی شود چون ممکن است مسائلی وجود داشته باشد که افراد از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند یا حتی اگر منصرف نشوند از مشکل مطلع شوند و براساس آگاهی مسیر زندگی خود را انتخاب کنند.

قبل از ازدواج چه آزمایش‌هایی باید بدهیم؟

قبل از ازدواج معمولا آزمایش‌های مربوط به بیماری‌هایی مثل بیماری‌های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و... انجام می‌شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می‌گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند كه در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی‌های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟

در این صورت می‌توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی كرد. بررسی تمام ژن‌ها امکان‌پذیر نیست زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش‌ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری‌های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می‌کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری‌های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است. در كل بهتر است از ازدواج‌های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می‌شود که طی بارداری از آمپول‌های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.

زمان مناسب مشاوره و آزمایش ژنتیک

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما در مراحل بعدی یعنی قبل بارداری و حتی پس از زایمان هم انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری خواهد کرد یا حداقل روند درمان این مشکلات را با موفقیت بیشتری همراه می کند.

به عنوان مثال، بچه های مبتلا به فنیل کتونوری در صورت تشخیص زودهنگام و مصرف شیر خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر متخصص و کار شناس تغذیه از خطر عقب ماندگی ذهنی در امان می مانند؛ در حالی که بدون انجام این آزمایش های ژنتیک یا همان غربالگری، سلامت کودک در خطر است.

همچنین خویشاوندی زوجین، تاثیر بسیاری در بروز بیماری های ژنتیک دارد. بنابراین خانواده ها باید حتی الامکان از ازدواج فامیلی بپرهیزند یا حداقل پیش از ازدواج و بارداری همه آزمایش های ژنتیک را انجام دهند. شاید این آزمایش ها هزینه زیادی به آنها تحمیل کند، اما از تولد یک نوزاد مبتلا به نقص ژنتیک پیشگیری خواهد کرد.

چطور بیماری ژنتیک می‌گیریم؟

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند

جنین برای تشکیل شدن 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم 46 کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند.

اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت يك بیماری تظاهر نمی‌کند.

اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد.

حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است

همچنین بیماری‌هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

فواید آزمایش ژنتیک

فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد. بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه‌های پیشگیری هم دردسترس است. البته این مسئله آگاهی خانواده‌ها را می‌طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول مربوط به گذشته است و امروزه قابل پیشگیری است. مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی متمرکز بوده اما در سال‌های اخیر به سایر بیماری‌ها نیز گسترش یافته است.

دراين مورد حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا هستند، ضروری است و در مشاوره‌های مقدماتی این افراد به حلقه‌های بعدی نظام ارجاع معرفی می‌شوند. بیماری‌هایی هم که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می‌شود مانند عقب‌ماندگی‌های ذهنی، با وجود فرد مبتلا در خانواده،تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند چون قطعا به مسائل ژنتیک مربوط است اما بیماری‌های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگرچه به عوامل ژنتیک مربوط است اما شرایط محیطی نیز در بروز آنها مؤثر است. زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا به این بیماری‌ها را بالا می‌برد اما الگوی وراثت قطعی ندارند و با مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی برای کودک می‌توان از بروز آنها جلوگیری کرد.

توصیه آخر

به طور طبیعی در همه انسان‌ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژن‌های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج‌ با فرد غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» است.

هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا 12 برابر افزایش می‌یابد.

مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است.

مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرایندی که پزشک اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه به نسبت فامیلی‌، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد.

پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.

تهیه و گردآوری مجله دلگرم

مرضیه ملایری