سندرم ترنر (اختلال کروموزومی دخترانه) چیست و چه علائمی دارد ؟

۱,۶۲۰
۰
۰
شنبه, ۱۸ خرداد ۱۳۹۸ ۱۵:۴۱
سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی یا هر دو کروموزوم X وجود نداشته باشد یا دچار اختلال باشد. افراد مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالم داشته باشند. اما معمولا نیازمند نظارت پزشکی مستمر برای تعیین و درمان عوارض این بیماری هستند.
سندرم ترنر (اختلال کروموزومی دخترانه) چیست و چه علائمی دارد ؟

سندرم ترنر چیست ؟

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از یک ناهنجاری در یکی از کروموزوم های جنسی شما است که تنها در جنس مونث دیده می شود. این بیماری مونوزومی X، اختلالات گنادی و سندرم Bonnevie-Ullrich نیز نامیده می شود.

بدن انسان ۴۶ (یا ۲۳ زوج) کروموزوم دارد که مواد ژنتیکی را در خود ذخیره می کنند.

کروموزوم های X و Y جنسیت شما را تعیین می کنند. جنس مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. جنس مونث دو کروموزوم X دارد.

این سندرم در ۹۹ درصد موارد منجر به سقط خود به خود جنین می شود اما ۱ درصد از جنین های مبتلا به سندرم ترنر تا زمان زایمان زنده می مانند.

علت بروز سندرم ترنر

سن بالای مادر ارتباطی با احتمال بروز ترنر در نوزاد ندارد و علت بروز آن جهشی است که در روند تقسیم میتوزی و جدا شدن کروموزوم ها رخ می دهد.

در سندرم ترنر یکی از کروموزوم های جنسی حذف شده و کاریوتیپ از ۴۶XX به ۴۵X تغییر پیدا کرده است.

علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند.

حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد)، رویان تشکیل شده دارای ۴۵ کروموزوم بوده و مونوزومی رخ می دهد و علت این اختلال ژنتیکی، ناشناخته است.

سندرم ترنر

علائم سندرم ترنر

معلولیت جسمانی چشمگیری در مبتلایان به ترنر دیده نمی شود، زنان مبتلا به سندرم ترنر برخی از ویژگی های فیزیکی در هنگام تولد و در دوران کودکی دارند.

علائمی از قبیل :

  • دست ها و پاهای متورم (در نوزادان)
  • قد کوتاه
  • سقف دهان یا کام بالا
  • پایین بودن جای گوش ها
  • چاقی
  • پلک های افتاده
  • پاهای صاف
  • صورت مثلثی شکل
  • زیاد بودن فاصله بین نوک پستان ها
  • گردن پره دار

مشکلات بیماری سندرم ترنر

زنان مبتلا به این وضعیت ممکن است مشکلات پزشکی دیگری که با سندرم ترنر مرتبط هستند نیز داشته باشند، از جمله:

  • نقایص قلبی
  • ناباروری
  • مشکلات رشد جنسی
  • از دست دادن شنوایی
  • فشار خون بالا
  • خشکی چشم ها
  • عفونت های مکرر گوش
  • اسکولیوز (انحراف و کجی ستون فقرات)

این علائم میتوانند در ابتدای تولد نوزاد ظاهر شوند. یا، در مورد مسائل جنسی و باروری، می توانند بعدا در دوران نوجوانی و جوانی بروز کنند.

داشتن یک یا چند مورد از این علائم به این معنا نیست که مبتلا به سندرم ترنر هستید.

اگر کسی مشکوک به داشتن این سندرم است، انجام معاینه کامل نزد پزشک، برای تشخیص دقیق، حائز اهمیت است.

تشخیص سندرم ترنر

انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می تواند به پزشک در تشخیص سندرم ترنر کمک کند.

این اختلال از طریق کاریوتایپ (کشت کروموزومی) شناسایی می شود. هنگام انجام آزمایش در دوران بارداری، انجام کاریوتایپ میتواند تشخیص دهد که آیا کروموزومهای مادر دارای اختلالات ژنتیکی هستند یا خیر.

پزشک شما همچنین می تواند آزمایشاتی برای یافتن علائم فیزیکی سندرم ترنر انجام دهد. این آزمایشات میتوانند شامل موارد زیر باشند:

  • آزمایشات خون برای بررسی سطح هورمون جنسی
  • اکوکاردیوگرام برای بررسی نقایص قلب
  • معاینه لگن
  • سونوگرافی لگن و کلیه
  • MRI قفسه سینه

تشخیص سندرم ترنر در جنینی

در سونوگرافی جنین های مبتلا به سندرم ترنر معمولا ضخامت گردنی، ادم منتشر، جمع شدن مایع در ریه و شکم جنین، نقایص قلبی، کلیه نعل اسبی یا پس زدگی ادرار دیده می شود.

تشخیص قطعی سندرم ترنر در دوران جنینی با آزمایش آمنیوسنتز و کاریوتیپ جنین امکان پذیر است.

لذا در صورت مشاهده یافته های غیر طبیعی فوق در سونوگرافی انجام آزمایش آمنیوسنتز به مادر پیشنهاد می شود.

تشخیص ترنر بعد از تولد

یک سوم مبتلایان به سندرم ترنر در زمان تولد با توجه به ظاهر نوزاد به ویژه گردن پره دار مشخص می شوند.

یک سوم از مبتلایان در دوران کودکی به علت قد کوتاه و یک سوم دردوران نوجوانی با توجه به تاخیر بلوغ فرد تشخیص داده می شوند.

ضروری است در همه موارد جهت تشخیص قطعی ترنر، کاریوتیپ خون انجام شود.

عوارض سندرم ترنر

افراد مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بیشتری برای مشکلات خاص پزشکی هستند. با نظارت مناسب و منظم، می توانید عوارض را مدیریت کنید.

  1. ناهنجاری های کلیوی شایع هستند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای عفونتهای مجاری ادراری نیز هستند. کلیه ها ممکن است شکل درستی نداشته باشند یا در موقعیت مناسبی نباشند. این ناهنجاری ها می توانند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهند.
  2. کم کاری تیروئید یک نوع بیماری است که در آن سطح هورمون تیروئید شما پایین است. این مشکل می تواند عارضه دیگر این بیماری باشد. این عارضه ناشی از التهاب غده تیروئید است. مکمل هورمون تیروئید می تواند این وضعیت را درمان کند.
  3. بیماری سلیاک افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماری سلیاک هستند بیماری سلیاک باعث می شود بدن به گلوتن پروتئینی که در خوراکی هایی مانند گندم و جو یافت می شود حساسیت نشان دهد.
  4. ناهنجاری های قلبی در افراد مبتلا به سندرم ترنر شایع است. افراد مبتلا به این اختلال باید برای مشکلات آئورت و فشار خون بالا تحت نظارت باشند.
  5. چاقی ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به سندرم ترنر عارضه دیگری باشد. چاقی می تواند خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهد.

درمان سندرم ترنر

متاسفانه از آنجایی که علت بروز این سندرم نقص کروموزومی است، علم امروز بشر آنقدر پیشرفت نکرده که بتوان حذف کروموزومی را اصلاح کرد.

تنها میتوان اقداماتی برای کوتاهی قد و بلوغ فرد انجام داد. درمان با هورمون رشد می تواند کوتاهی قد را بر طرف سازد و تجویز استروژن صفات ثانویه بلوغ در فرد ایجاد می کند.

زندگی با سندرم ترنر

اگر مبتلا به سندرم ترنر باشید، باز هم می توانید یک زندگی سالم داشته باشید.

هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما درمان هایی وجود دارند که می توانند علائم شما را کاهش دهند و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشند.

تزریق هورمون رشد میتواند به کودکان مبتلا به سندرم ترنر کمک کند تا قد بلندتری داشته باشند.

هورمون درمانی می تواند در ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه مانند بزرگ شدن سینه ها و رشد موهای شرمگاهی نیز کمک کند. این درمان معمولا در شروع بلوغ انجام می شود.

زنانی که به خاطر ابتلا به سندرم ترنر نابارور هستند می توانند از تخمک های اهدایی برای بارداری استفاده کنند. متخصص زنان می تواند برای اطلاعات بیشتر در مورد روش های دیگر، شما را به متخصص باروری ارجاع دهد.

پیدا کردن گروه پشتیبانی برای زنان مبتلا به این اختلال و یا صحبت با مشاور، می تواند از لحاظ عاطفی و مواجهه با هر چالش دیگری که ممکن است در نتیجه این وضعیت با آن روبرو باشند، کمک کند.

جلوگیری از بیماری سندرم ترنر

هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد.

بیشتر بخوانید:


اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

نشانه سندرم داون چیست؟


این مطلب چقدر مفید بود ؟
 
  • برچسب ها:
  • سندرم ترنر
  • سندرم ترنر چیست ؟
  • علت بروز سندرم ترنر
  • بروز ترنر
  • اختلال ژنتیکی
  • علائم سندرم ترنر
  • زنان مبتلا به سندرم ترنر
  • مشکلات بیماری سندرم ترنر
  • بیماری سندرم ترنر
  • تشخیص سندرم ترنر
  • علائم فیزیکی سندرم ترنر
  • تشخیص سندرم ترنر در جنینی
  • تشخیص ترنر بعد از تولد
  • عوارض سندرم ترنر
  • درمان سندرم ترنر
  • جلوگیری از بیماری سندرم ترنر
  • سندروم
  • سندروم ترنر

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید

آخرین مطالب دلگرم

StatCounter