همه چیز در مورد بیماری منکس

آزمايشي براي تشخيص بيماري "منكس"به همراه درمان این بیماری

بیماری منکس (به انگلیسی: Menkes disease) بیماری موی مجعد (به انگلیسی: kinky hair disease) نیز خوانده می‌شود، اختلالی است که سطح مس را در بدن دستخوش تغییر کرده و منجر به کاهش مس بدن می‌شود. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده و از از این رو در مردان شایعتر است. مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.

پزشكان آمریكایی می‌گویند، آزمایشی برای تشخیص بیماری كشنده منكس ( ‪ (Menkes ابداع كرده‌اند تا بیمارانی كه به این اختلال ژنتیكی كشنده مبتلا هستند، بتوانند تزریق‌های روزانه مس را به موقع دریافت كنند.بیماری منكس موجب حمله، توقف رشد، عقب ماندگی ذهنی و وز كردن موها می‌شود.، گروهی به ریاست دكتر "استفان كالر" از "موسسه ملی بهداشت كودكان و تكامل انسان" در "بتثدا" واقع در "مریلند" گفت، این آزمایش از ۸۱ ‪ كودكی كه در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر قرار داشتند،۴۶ كودك را مبتلا به این بیماری تشخیص داد.محققان در "مجله پزشكی نیو انگلند" نوشتند، به ۱۲ ‪ كودك از ۴۶ مبتلا در عرض سه هفته پس از تولد درمان جایگزین مس دادند.

محققان گفتند، ۹۲درصد این كودكان پس از گذشت حدود پنج سال زنده ماندند.طبق سوابق موجود، درصورت به تاخیر افتادن درمان، كمتر از ۱۳ ‪ درصد كودكان مبتلا به این بیماری پس از دو سال زنده می‌مانند.از آنجاییكه سطح مس در خون نوزادان تازه به دنیا آمده پایین است، اغلب مواقع بیماری منكس نادیده گرفته می‌شود..

علاوه بر این نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد سالم به نظر می‌آیند و علائم این بیماری شش تا هشت هفته پس از تولد نمایان می‌شود كه تا آن موقع برای موثر واقع شدن تزریق‌های روزانه مس بسیار دیر شده است.کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون در دوران نوزادی، استفراغ در دوره شیرخوارگی، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط،ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکنندهبخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی است. این موراد از جمله علائم بیماری منکس است.مرگ بیمار معمولاً در سه تا ۱۲ ماهگی است و از هر ۳۵ هزار نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.

علائم بالینی

زمان تولد: معمولاً طبیعی. گاهی نارس هستند.
دوره نوزادی: کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون.
دوره شیرخوارگی: شامل استفراغ، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده بخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند

که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی می‌باشد. مرگ بیمار معمولاً در ۳ تا ۱۲ ماهگی است.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم آدنوزین تری فسفاتاز ناقل مس (غیر کبدی).

نقص بیوشیمی

کمبود مس و در نتیجه تقریباً ۱۳ آنزیم وابسته به آن.

توارث ژنتیکی

وابسته به X مغلوب.

میزان بروز

یک مورد در ۳۵ هزار تولد زنده در ملبورن استرالیا و یک مورد در هر ۲۵۰ هزار تولد زنده در اروپا.

روش تشخیص بيماري منكس

سرم: کاهش مس و سرولوپلاسمین.

درمان بيماري منكس

تجویز زیر جلدی هیستیدینات مس از ماه اول زندگی است که بهتر است از دوره داخل رحمی شروع شود. این ماده جذب مس توسط سلولها از پلاسما را افزایش می‌دهد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی انتقال مس در آمنیوسیتهای کشت شده و نمونه پرزهای کوریونی.

گردآوری شده ی مجله اینترنتی دلگرم

مرجان امینی