از جمله علل مهم برای انجام آزمایش آمنیوسنتز

علت انجام آمنیوسنتز در بارداری چیست؟/ در هفته چندم بارداری؟/ استراحت بعد از آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد.آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پره‌ناتال در سه‌ماۀ دوم بارداری است .

آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی‌شده‌باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد.با دلگرم همراه باشید.

در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد.

از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به

1. سن بالای 35 سال مادر
2. سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
3. نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
4. سابقۀ فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
5. حاملگی‌هایی با ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی اشاره کرد

سن

به طور معمول این آزمایش، در زنان بالای 35 سال توصیه می شود. البته عوامل دیگری نیز بر این سن تاثیر می گذارد؛ مثل بارداری چند قلویی. به فرض اگر دوقلو باردارید و 33 سال سن دارید ممکن است پزشک تان این آزمایش را به شما پیشنهاد دهد.

ناهنجاری های کروموزومی

در صورتی که سونوگرافی غیر طبیعی داشته باشید، که مثلا نمایان رشد ضعیف جنین و یا مشکوک به ناهنجاری های ساختاری باشد و یا این که فرزند یا بارداری قبلی شما با ناهنجاری های کروموزومی همراه بوده است، در معرض خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی خاصی باشید و یا حتی شما و همسر تان مایلید طبیعی بودن کروموزوم ها را مورد بررسی قرار دهید، می توانید از این آزمایش استفاده کنید.

درد زودرس زایمان

وجود یک عفونت در مایع آمنیوتیک، می تواند منجر به درد زودرس زایمان گردد. که از طریق آزمایش آمنیوسنتز می توان به آن پی برد. در صورت وجود عفونت برای به حداقل رساندن آسیب به شما و فرزند تان ممکن است پزشک مایل باشد نوزاد را فوراً به دنیا آورد.

سایر عفونت ها

اگر در معرض خطر عفونت هایی مانند توکسوپلاسما، CMV یا سیتومگالوویروس و یا پاروویروس هستید می توانید با این آزمایش به وجود هر یک از این مشکلات پی ببرید.

حساسیت ارهاش

در صورتی که جز بیمارانی هستید که حساسیت ارهاش دارید، مایع آمنیوتیک شما، از نظر فروپاشی گلبول های قرمز خون جنین مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش دلتا OD – 450 نامیده می شود.

تکامل ریه ها

گاهی اوقات، جهت به دنیا آوردن نوزاد؛ پزشک لازم است بداند ریه ها، تکامل به میزان کافی را پیدا کرده اند یا خیر. برخی آزمایش ها بر روی مایع آمنیوتیک می تواند گویای این موضوع باشد.

آلفا فتو پروتئین

در صورتی که آزمایش سرم مادری آلفا پروتئین شما بالا باشد، آزمایشی بر روی مایع آمنیوتیک شما انجام می گیرد. می توانید جهت اطلاعات بیشتر، مقالات مرتبط با آزمایش آلفا فتو پروتئین را در سایت فرزند مطالعه نمایید.مطلبی که مطالعه نمودید، پیرامون موضوع «آزمایشات و مراقبت ها» واقع در بخش «بارداری» می‌باشد. در ادامه مطالعه تعدادی از مطالب مشابه از لحاظ محتوا و موضوع را به شما پیشنهاد می‌کنیم.آمنیوسنتر روشی برای تشخیص بیماری‌های جنین قبل از تولد است. مقدار کمی از مایع آمنیوتیک توسط سرنگ‌های مخصوص از طریق پوست شکم کشیده می‌شود. داخل این مایع سلول‌های جنینی وجود دارد. این سلول‌ها حاوی اطلاعات ژنتیکی مهمی درباره کاریوتیپ جنین است.کاریوتیپ تصویری از کروموزوم‌های داخل سلول است که تعداد، اندازه و شکل کرموزوم‌ها را نشان می‌دهد، به این ترتیب می‌توان نقائص کروموزومی که باعث تولد نوزاد نابهنجار می‌شود،‌ را تشخیص داد.

آمنیوسنتز از جمله برای تشخیص این بیماری‌ها در جنین به کار می‌رود:

•سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی.
•اسپاینا بیفیدا (نقص در تشکیل کامل ستون فقرات و بیرون‌زدگی نخاع)، آننسفالی (اشکال در تشکیل کامل مغز)، و سایر نقائص ساختمان بدن هنگام تولد.
•ناسازگاری گروه خون Rh.
•عدم بلوغ کامل ریه‌ها.

آمنیوسنتز بین هفته‌های 15 تا 17 بارداری انجام می‌شود و حدود 15 تا 30 دقیقه زمان می‌برد. در این روش پزشک بعد از ضدعفونی کردن و بی‌حس کردن پوست شکم با استفاده از سونوگرافی محل قرار گرفتن جفت و جنین را تعیین می‌کند و با یک سوزن باریک و بلند از روی دیواره شکم وارد حفره آمنیون شده و 30 سی‌سی از مایع را داخل سوزن مخصوص می‌کشد و برای غربالگری به آزمایشگاه می‌فرستد. نتیجه آزمایش 2 تا 3 هفته بعد آماده می‌شود.آمنیوسنتز قبل از هفته 14 صورت نمی‌گیرد چون مقدار مایع کافی نیست.

عوارض آمنیوسنتز

آمنیوسنتز با خطراتی همراه است. صدمه دیدن جفت و جنین و عفونت از جمله عوارضی هستند که ممکن است ادامه بارداری را به مخاطره بیندازند. اگر مادر RH منفی (گروه خون منفی) باشد تزریق آمپول روگام لازم است.در طول آمنیوسنتز فرد کاملا هوشیار است. نیاز به بی‌هوشی یا بی‌حسی نیست. درد و ناراحتی نیز وجود ندارد ولی گاهی اوقات هنگام استفاده از سوزن ممکن است درد اندکی ایجاد شود. بعد از پایان آمنیوسنتز مادر باید حدود 20 دقیقه استراحت کند. آمنیوسنتز احتمال سقط جنین را یک درصد افزایش می‌دهد.

تفسیر نتیجه آمنیوسنتز

1. منفی: نشان‌دهنده این است که جنین مشکل کروموزمی ندارد. البته همه نقایص جنینی با آمنیوسنتز قابل تشخیص نیست. برخی از نقائص جنینی تنها با بررسی پس از تولد قابل تشخیص است.
2. مثبت: نیاز به بررسی‌های بیشتری وجود دارد.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

در این روش با سوزن‌های بیوپسی از پرزهای جفتی نمونه‌برداری می‌شود و بعد سلول‌ها کشت داده می‌شوند. مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS در 8 هفتگی بارداری قابل‌انجام است، و می‌توان نقائص جنینی را زودتر تشخیص داد، اما عوارض این روش بیشتر است و احتمال بروز خون‌ریزی و صدمه به جنین وجود دارد.

زمان انجام آمنيوسنتز

انجام آمنيوسنتز اصولا" در هفته 18-14 حاملگی توصيه می‌شود. با توجه به کم بودن مقدار مايع آمنيوتيک قبل از هفته 14 حاملگی، انجام آمنيوسنتز ممكن است امکان پذير نباشد. همينطور آمنيوسنتز بالاتر از هفته 18 حاملگي به دليل كاهش سلولهاي جنيني فعال ممكن است با عدم رشد مناسب سلول هاي جنيني و تاخير در جواب آزمايش همراه باشد.

مواردي كه به انجام امنيوسنتز توصيه ميشود:

1.سونوگرافي مشكوك به اختلالات مرتبط با بيماريهاي كرومزومي (افزيش NT/NB)
2.آزمايش غربالگري مشكوك (دابل/ تريپل/ كوادرا)
3.حاملگی در سنين بالای 35 سال: با افزايش سن زوجين خصوصا سن خانم‌ها احتمال ابتلاي فرزند آنها به معلوليت‌هاي جسمي و ذهني از جمله سندرم داون، سندرم ترنر، كلاين فلتر و انواع اختلالات كرومزومي افزايش مي يابد.
4.سابقه بيماری های كرومزومي در حاملگی قبل (داشتن فرزند با سندرم داون یا ترنر): در صورتيكه زوجين داراي يك فرزند با اختلال ژنتيك شناخته شده و يا شناخته نشده و مادرزادي هستند، احتمال تكرار بروز بيماري در حاملگي بعدي وجود دارد. از اينرو در اين موارد توصيه مي‌گردد زوجين قبل از اقدام به بارداري مجدد جهت مشاوره ژنتيك مراجعه نموده و از چگونگي به ارث رسيدن بيماري و احتمال تكرار بروز آن در حاملگي بعدي اگاه شوند.
5.وجود اختلال كرومزومي در والدين: در بسياري از موارد وجود نقص كرومزومي مانند ترانسلوكاسيون در والدين منجر به عارضه مشخصي نميشود ولي ميتواند منجر به جنين مبتلا شود. در اين صورت لازم است وضعيت كرومزومي جنين مشخص شود.
6.سابقه سقط جنين يا مرده زايی در حاملگی قبل: مشخص شده كه يكي از علل مهم سقط جنين وجود اختلالات ژنتيك در جنين مي‌باشد. به طوريكه حدود 30-20 درصد از جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون (مونگول شدن) در مراحل اوليه بارداري (زير سه ماه) سقط مي‌شوند.

مدت زمان انجام آزمايش:

3-2 هفته از زمان تحويل نمونه مايع آمنيوتيك به آزمايشگاه

حجم نمونه مورد نياز:

30-20 سي سي (ميلي ليتر) مايع شفاف

توجه: شفاف نبودن مايع آمنيوتيك و يا وجود خون در مايع منجر به تاخير در جواب آزمايش ميشود.

همکاران ما در مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان به روش های تلفنی و حضوری روز های شنبه الی چهارشنبه از ساعت 8 صبح الی 8 شب و روز پنج شنبه از ساعت 8 صبح الی ا بعدازظهر پاسخ گوی شما هستند.

مجله اینترنتی دلگرم

مرجان امینی