علائم کم خونی داسی شکل چیست و چگونه درمان میشود ؟

با مجله اینترنتی دلگرم همراه باشید تا با کم خونی داسی شکل آشنایی کامل پیدا کنید

کم خونی داسی شکل چیست ؟

کم‌ خونی داسی به یک بیماری ژنتیکی گفته می‌شود که عامل یک اختلال خونی است که در این بیماری هموگلوبین معیوب است و شکل صحیح و طبیعی خود را ندارد. در حالت عادی شکل هموگلوبین صاف و گرد است و به آسانی می‌تواند از مویرگ‌های خونی عبور کند اما هموگلوبین داسی شکل اینگونه نیست و به شکل داس بوده و نمی‌تواند مانند یک هموگلوبین عادی و نرمال از دیواره سلول‌ها عبور کند. علاوه بر این عمر این گلبول‌ها کوتاه‌تر است و باعث کم خونی فرد می‌شود. این بیماری یک بیماری ارثی است و در نواحی مالاریا خیز بیشتر شایع است.

فرد مبتلا به این بیماری دارای یک نوع هموگلوبین غیر عادی است که از پدر و مادر خود به ارث برده است. البته پدر و مادر این فرد می‌توانند سالم بوده و علائمی نداشته باشند اما ناقل بوده و این ژن را به فرزند خود منتقل کنند. گلبول‌های قرمز خون نقش اکسیژن رسانی به نقاط مختلف بدن را دارد اما در افرادی که دچار اختلال کم خونی داسی شکل هستند این گلبول‌ها سخت و چسبنده و داسی شکل، مانند حرف انگلیسی C می‌شوند.

علل بیماری داسی شکل چیست ؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلول‌ها به کروموزم وجود دارند. جفت کروموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.

یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چند افراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

علائم بیماری کم خونی داسی شکل

علائم این بیماری را تا حداقل چهار ماهگی نمی‌توان تشخیص داد. با توجه به اینکه هموگلوبین ناقص و داسی شکل موجب اختلال در عملکرد خون‌رسانی گلبول‌های قرمز می‌شود اولین و مشخص‌ترین علامت آن نقص در اکسیژن‌رسانی به اندام‌های بدن است. در نتیجه این مشکل، خون‌رسانی به اندام‌هایی مانند کلیه، مغز، طحال و ... دچار نقص می‌شود.

برخی از علائم کم خونی داسی شکل عبارتند از:

• خستگی سریع و مشکلات تنفسی مانند تنگی نفس
• رنگ پریدگی یا زردی پوست
• زودرنجی
• احساس سرگیجه
• افزایش سرعت ضربان قلب
• استخوان‌درد
• کم‌آبی بدن
• تاخیر در بلوغ و رشد
• حساسیت به سرما خوردگی و عفونت
• تورم دست و پا خصوصا در کودکان
• زخم شدن دست و پا

کم خونی داسی شکل

شایعترین انواع ژن سلول داسی

1. صفت سلول داسی:

این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.

تحت شرایط پراسترس، خستگی، کاهش اکسیژن یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

2. بیماری سلول داسی – هموگلوبین C

فرد دارای هر دو نوع هموگلوبین Hbs وHbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلول‌های هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.

اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک‌کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند. بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.

3. بیماری سلول داسی – هموگلوبین E

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در مولکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن یا کمبود آهن یک‌کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

4. هموگلوبین S – تالاسمی بتا:

این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.

همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

پیشگیری از کم خونی داسی شکل

این بیماری توسط آزمایش خون قابل تشخیص است و می‌توان تعیین کرد که آیا دارای ژن معیوب هستید یا خیر. اگر زوجی دارای ژن معیوب یا ناقل باشند باید زیر نظر مشاوره پزشک باردار شوند و جنین قبل از تولد مورد تست و آزمایش قرار بگیرد. چنین کودکانی را می‌توان با آزمایش‌های خون در بدو تولد شناسایی کرد.

درمان کم خونی داسی شکل

می‌توان گفت که پیوند مغز استخوان یک درمان کامل و موفقیت‌آمیز برای این بیماری است. علاوه بر این، برای کاهش عوارض و بیماری‌های ناشی از آن درمان‌هایی قابل توصیه است. مثلا داروهای اسید فولیک برای کاهش شدت کم خونی تجویز می‌شوند یا مصرف منظم پنی سیلین برای پیشگیری از عفونت توصیه شده و واکسیناسیون و داروهای مسکن در برابر بیماری‌های عفونی مورد نیاز است. به افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل توصیه می‌شود که مایعات فراوان بنوشد و در معرض سرما قرار نگیرند. گاهی برای کمک به رفع کم خونی مزمن، تزریق خون صورت می گیرد.

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می‌شود ؟

بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می‌سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه‌ای یافت می‌شود.

براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می‌برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.

بیشتر بخوانید:

آیا خوردن ترشی باعث کم خونی میشود ؟

آیا خوردن چای سبز باعث کم خونی شود؟

بهترین و سریع ترین راه درمان کم خونی در کودکان