کاناوان بیماری اختلال ژنتیکی نوزاد را بیشتر بشناسید

با ما در مجله اینترنتی دلگرم همراه باشید تا شما را با بیماری ژنتیکی کاناوان بیشتر آشنا کنیم

کاناوان چیست

بیماری‎ ‎کاناون‎ ‎یک اختلال ارثی نادر است که توانایی نورونهای مغز را برای ارسال و دریافت پیام ها از بین می برد این بیماری ‏یکی از گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به نام لکودسیستروفی ها شناخته می شود.‏

لکودسیستروفی ها رشد یا نگهداری یک غلاف میلین را که از عصب محافظت می کند و باعث انتقال موثر ضربان قلب می شود. ‏متوقف می کند

کاناوان درنوزادان

بیماری کاناون نوزادان شایع ترین و شدیدترین بیماری است. نوزادان آسیب دیده برای چند ماه اول از نظر ظاهری طبیعی به نظر ‏میرسند اما با گذشت زمان بعد از رسیدن به سن 3 تا 5 ماهگی، مشکلات مقابل توجهی با توجه به پیشرف بیماری پدیدار میشود. ‏این نوزادان معمولا مهارت های حرکتی مانند چرخش، کنترل حرکات سر و بدن و بدون حمایت نشستن را نمیتوانند به راحتی ‏انجام دهند.

عوارض بیماری کاناوان

• ضعف عضلانی ضعیف (هیپوتونیا)
• اندازه سر بزرگ غیرطبیعی ‏‏(ماکروسفالی)
• تحریک پذیری
• مشکلات تغذیه و بلع
• تشنج
• اختلالات خواب

ٰشکل خفیف کاناوان

شکل خفیف این بیماری که کمتر رایج است. افراد مبتلا به توسعه مهارتهای گفتاری و حرکتی در دوران کودکی اندکی تاخیر ‏دارند. این تاخیر ممکن است بسیار خفیف و غیر اختصاصی باشد که هرگز به علت بیماری ‏Canavan‏ شناخته نشده است

امید به زندگی در افراد مبتلا به بیماری ‏Canavan‏ متفاوت است

میزان ابتلا

در حالی که این وضعیت در افراد دارای تمام قومیت ها رخ می دهد، اما از نظر موروثی در میان مردم قوم یهود اشکنازی (شرق ‏و مرکزی اروپا) رایج است. ‏

دلایل ‏بیماری کاناوان

جهش در ژن ‏ASPA‏ باعث بیماری ‏Canavan‏ می شود. ژن ‏ASPA‏ دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام آسپارتاکیلاز ‏فراهم می کند. این آنزیم به طور معمول یک ترکیب نامیده می شود ‏N-acetyl-L-aspartic acid NAA، که عمدتا در نورون ‏مغز یافت می شود. عملکرد ‏NAA‏ نامشخص است. محققان مشکوک بودند که در تولید غلاف میلین نقش داشته باشند، اما ‏مطالعات اخیر نشان می دهد که ‏NAA‏ این عملکرد را ندارد. این آنزیم ممکن است در انتقال مولکول های آب از نورون ها دخیل ‏باشد.‏

جهش در ژن ‏ASPA‏ باعث کاهش عملکرد آسپارتاکیلاز می شود که از تجزیه نرمال ‏NAA‏ جلوگیری می کند. جهش هایی که سبب ‏شکل گیری بیماری ‏Canavan‏ می شود، فعالیت آنزیم را به شدت تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود تا ‏NAA‏ در مغز به ‏بالاترین حد ممکن تولید شود. اما جهش هایی که موجب شکل خفیف این اختلال می شود اثر مضاعف بر فعالیت آنزیم داشته و ‏منجر به انباشت کمتر ‏NAA‏ می شود.‏

انباشت اضافه ناشی از ‏NAA‏ در مغز با علائم و نشانه های بیماری ‏Canavan‏ همراه است. مطالعات نشان می دهد که اگر ‏NAA‏ ‏به درستی شکسته نشود، عدم تعادل شیمیایی ناشی از تشکیل غلاف میلین با ایجاد سیستم عصبی مواجه می شود. ایجاد ‏NAA‏ ‏همچنین منجر به تخریب پیشرونده از غلاف های میلین موجب می شود. ‏

ثابقه ارثی

این وضعیت در یک الگوی اتوزومی به ارث رسیده است که به این معنی است که هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش ‏هستند. والدین یک فرد با شرایط اتوزوم هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را دارا هستند ، اما آنها معمولا نشانه ها و علایم ‏بیماری را نشان نمی دهند.‏

درمان کاناوان

هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. در این شرایط فقط می‌توان علائم بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.

برای کودکانی که دچار اختلال در بلع شده‌اند، می‌توان از لوله‌های تغذیه استفاده کرد.

از لیتیوم یا دارو‌های دیگر نیز می‌توان برای کنترل تشنج استفاده کرد.

بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، معمولا به دوران نوجوانی نمی‌رسند. هرچند نوع خفیفی از این بیماری وجود دارد که البته زیاد شایع نبوده و در این شرایط، کودک ممکن است تا بزرگسالی نیز زندگی کند.

تهیه شده مجله دلگرم

مرضیه ملایری