سلام
با توجه به سن ۳۶ سال و سابقه سندروم داون در برادرتان، انجام آمنیوسنتز ارجحیت دارد، چون آزمایش تشخیصی قطعی است و ناهنجاریهای کروموزومی را با دقت بالای ۹۹٪ نشان میدهد. آزمایش سلفری (NIPT) فقط یک غربالگری است، هرچند دقت بالایی دارد، اما در سابقه فامیلی ممکن است جواب کافی و قطعی ندهد، مخصوصاً اگر نوع translocation باشد.
زمان مناسب:
· سلفری (NIPT): از هفته ۱۰ بارداری به بعد، بهترین زمان ۱۰ تا ۱۴ هفته.
· آمنیوسنتز: بهترین زمان ۱۶ تا ۱۸ هفته (تا ۲۰ هفته هم قابل انجام است).
توصیه نهایی:
اول با مشاوره ژنتیک، وضعیت برادرتان و احتمال translocation بررسی شود. اگر مشاور ژنتیک تأیید کرد، آمنیوسنتز در هفته ۱۶ تا ۱۸ انجام دهید. اگر خواستید ابتدا غربالگری کنید، NIPT را از هفته ۱۰ انجام دهید، اما در صورت مثبت شدن یا وجود سابقه فامیلی قوی، باز هم آمنیوسنتز برای تأیید قطعی لازم است.