دلگرم
امروز: جمعه, ۲۴ مرداد ۱۳۹۹ برابر با ۲۴ ذو الحجة ۱۴۴۱ قمری و ۱۴ اوت ۲۰۲۰ میلادی
همه چیز در مورد سندرم باردت بیدل
6
زمان مطالعه: 4 دقیقه
سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است.

سندرم باردت بیدل چیست؟

سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است.

نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند.

شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

سندرم باردت بیدل (Bardet Biedel Syndrome) یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری از طریق علائمی مانند دیستروفی Cone – Rod ، چاقی تنه ، پلی داکتیلی ( انگشت پنجم ) ، اختلالات شناختی ، هیپوگنادیسم در جنس مذکر ، ناهنجاری تناسلی در جنس مونث و اختلال در عملکرد کلیه ها مشخص می شود .

این سندرم بیماری نادری است که با علایم و نشانه هایی همچون رتینیت پیگمانته، هایپوگنادیسم، پلی داکتیلی، اختلالات کلیوی، مشکلات یادگیری و چاقی شناخته می شود.پیش آگهی قابل مشاهده برای کودکان با سندرم باردت بیدل ضعیف است . شب کوری معمولا در سنین 7-8 سالگی بروز می یابد .

سن متوسطی که در آن افراد به طور معمول ( به طور قانونی ) شروع به کور شدن می کنند 5/15 سالگی می باشد . وزن این افراد در هنگام تولد نرمال است ، اما افزایش قابل توجه وزن در سنین اولیه از زندگی شروع می شود و تبدیل به یک مسئله مادام العمر برای اکثر افراد می گردد .

اکثر این افراد دارای مشکلات مهمی در یادگیری هستند ، اما تنها تعداد کمی از افراد هستند که دارای اختلال شدید در تست IQ می باشند .بیماری کلیه یک دلیل مهم ناخوشی و مرگ ومیر است . در ابتدا تصور می شد که نفوذ این بیماری کامل است ، اما چندین نمونه از افراد غیر مبتلا با دو جهش به تازگی گزارش شده است .

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب، در حدود یک در شصت هزار می باشد. متاسفانه اکثر این بیماران به دلایل نارسایی مزمن کلیه، فوت می شوند.نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند.

مطالعه نشان داده است که پیوند کلیه در بیماران سندرم باردت بیدل که دچار نارسایی کلیه پیشرفته می گردند روش مناسب و موثری در درمان آنها با کمترین عارضه و مرگ ومیر می باشد.ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند.

توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

مثال : یک پسر چهارونیم ساله که حاصل یک ازدواج خویشاوندی درجه سوم و مبتلا به سندرم باردت بیدل می باشد معرفی می گردد.بحث و نتیجه به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

سندرم تک ژنی مانند باردت بیدل دارای نشانه های فراوانی در فرد می باشد که نمایانگر پیامدهای پاتولوژیکی و کلینیکی حاصل از جهش در یک جایگاه تک ژنی است .

همچنین بخوانید:

سندروم کروزون چیست ؟ علائم و درمان سندرم کروزن کدامند ؟

علت سندرم موبیس ‏( mobius syndrome )

سندرم داون چیست؟ + بهترین راه برای پیشگیری از سندرم داون

نشانه سندرم داون چیست؟

علت سندرم نفروتیک چیست؟ تشخیص آن چگونه است و آیا ارثی می باشد؟

سندرم کوشینگ -آیا بیماری کوشینگ کشنده است؟


امتیاز 5.0 از 5 بر اساس 6 رای

این مطلب برای شما مفید بود؟

  • منبع
  • یافته
  • ویکی پدیا
  • پزشکان بدون مرز
توجه: مطالب پزشکی و سلامت مجله دلگرم ، از منابع معتبر داخلی و خارجی تهیه شده اند و صرفا جنبه اطلاع رسانی دارند ، لذا توصیه پزشکی یا درمانی تلقی نمی شوند ، چنانچه مشکل پزشکی دارید حتما برای تشخیص و درمان به پزشک یا متخصص مراجعه کنید.
دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits
statcounter