علت بالا و پایین بودن MPS,U در آزمایش ادرار

تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس
۱,۵۱۷
۱
۰
دوشنبه, ۲۵ شهریور ۱۳۹۸ ۰۰:۱۳


تفسیر آزمایش MPS,U


MPS,U یا موکوپلی ساکاریدوزیس گروهی از بیماری هایی هستند که بافت همبند را درگیر کرده، روی بافت عروقی و پیوندی تأثیر می گذارند. در این بیماران مقادیر قابل توجهی از ترکیبات کوندروئیتین-6- سولفات، هپارین سولفات و کراتین سولفات ترشح می شوند.

ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.

گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکاریدهای بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحدهای دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.

مقادیر طبیعی MPS,U :

  • 0 تا 4 ماهگی mg/mmol cr 53≥
  • 5 تا 18 ماهگی mg/mmol cr 31 ≥
  • 19 ماهگی تا 2 سالگی mg/mmol cr 24≥
  • 3 سالگی تا 5 سالگی mg/mmol cr 16≥
  • 6 سالگی تا 10 سالگی mg/mmol cr 12≥
  • 11 سالگی تا 14 سالگی mg/mmol cr 10 ≥
  • بالای 14 سال mg/mmol cr 6.5 ≥


سایر نام ها: موکوپلی ساکارید

نوع نمونه قابل اندازه گیری: ادرار تازه رندم (تصادفی)

آزمایش ادرار

شرایط نمونه گیری در آزمایش MPS,U

1- جمع آوری ادرار تازه رندم میان جریان ترجیحاً ابتدای صبح نمونه گیری شود.
2- بلافاصله نمونه تا زمان آزمایش فریز گردد.

ملاحظات نمونه گیری در آزمایش MPS,U

1- سن بیمار را در برگه آزمایش یادداشت نمایید.
2- فرم درخواست ژنتیک بیوشیمیایی برای نمونه تهیه کنید.

کاربردهای بالینی آزمایش MPS,U

پایش بیماران موکوپلی ساکاریدوزیس که پیوند مغز استخوان داشته و یا تحت آنزیم درمانی قرار می گیرند.

عوامل مداخله گر در آزمایش MPS,U

1. هپارین، کدورت ادرار و پلی فسفات ها در روش توربیدومتری باعث افزایش کاذب پاسخ آزمایش می شوند.
2. در روش لکه گذاری (TLC) و روش کالریمتریک نیز هپارین افزایش کاذب ایجاد خواهد نمود.

توضیحات در مورد آزمایش MPS,U

  • متداول ترین روش حاضر برای غربالگری مقادیر زیاد موکوپلی ساکاریدها، روش کالریمتریک می باشد.
  • در روش کروماتوگرافی لایه نازک یا لکه گذاری ممکن است در اندازه گیری گلیکوزآمینوگلیکان ها الگوی منفی و یا مثبت کاذب مشاهده گردد.

نمونه ادرار

بیماری موکوپلی ساکاریدوز MPS

موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) گروهی از بیماری های متابولیک با ریشه ژنتیکی می باشند که در اثر عدم حضور و یا حضور آنزیم های معیوب لیزوزومی ایجاد می شوند. این آنزیم ها وظیفه شکستن زنجیره های بلند کربوهیدراتی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها را به عهده دارند. این ترکیبات به میزان بالا در بافت های هم بند، استخوان، پوست و همچنین در مایع مفصلی حضور داشته و به دنبال نقص فعالیت آنزیمی، گلیکوزآمینوگلیکان ها در خون و بافت هم بند تجمع یافته و سبب آسیب جدی سلولی می شود که ظاهر، توانایی جسمی و به ویژه تکامل ذهنی بیمار را تحت تاثیر قرار می دهد.

موکوپلی ساکاریدوزها دارای انواع مختلفی از بیماری ها بوده و سندروم های گوناگونی در این دسته قرار می گیرند. این بیماری دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب می باشد به این معنی که فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را از هر دو والد خود به ارث ببرد تا بیمار باشد (در این رابطه MPSIIیا سندروم هانتر استثنا بوده که مادر به تنهایی ژن معیوب را به فرزند پسر انتقال می دهد). در واقع در یک زوج که هر دو حامل ژن معیوب می باشند هر حاملگی با شانس 1 به 4 می تواند منجر به تولد فرزند بیمار شود. والدین و خواهر یا برادر فرد بیمار می تواند فاقد هرگونه علائم بیماری باشند اما در صورت حامل بودن می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود انتقال دهند.

زمینه بالینی MPS

موکوپلی ساکاریدوزها دارای علائم بالینی مختلف و وخامت گوناگون برحسب نوع بیماری می باشند. برخی علائم در زمان تولد قابل تشخیص نبوده اما با افزایش سن به سبب انباشتگی گلیکوزآمینوگلیکان ها در استخوان، باف هم بند و برخی ارگان ها علائم بروز می یابند. آسیب های عصبی ناشی از تجمع این ترکیبات شامل آسیب های نورونی، درد و اختلالات حرکتی می باشد. برحسب نوع بیماری گستره ی وسیعی از آسیب ها شامل هوش طبیعی، مشکلات شناختی، تاخیر در تکامل و یا اختلالات حاد رفتاری را تجربه نمایند.

در مقابل بسیاری از بیماران از مشکلات شنوایی ناشی از اختلالات گوش میانی و یا گیرنده های شنوایی رنج می برند. به علاوه هیدروسفالوس در برخی بیماران به سبب عدم جذب مایع مغزی نخاعی و متعاقبا افزایش فشار در سر دیده می شود. به دلیل تجمع ترکیبات ذکر شده، بینایی بیماران در اثر کدر شدگی قرنیه، آب مروارید و به علاوه تخریب قرنیه تحت تاثیر قرار می گیرد.

علائم ظاهری عموما شامل چهره خشن (پل بینی صاف، لب های ضخیم و دهان و زبان بزرگ)، قامت کوتاه، عدم تقارن تنه، سایز و شکل غیرطبیعی استخوان ها، پوست ضخیم، بزرگ شدن ارگان ها از جمله کبد و طحال و افزایش رشد موهای بدن می باشند. دستان معمولا کوتاه و چنگال مانند بوده و مفاصل دچار سختی و عدم انعطاف می شوند. مشکلات و عفونت های سیستم عصبی شایع بوده و اکثر بیماران دارای مشکلات قلبی از جمله افزایش اندازه قلب و اختلال دریچه های قلبی می باشند.

ادرار

انواع MPS

هفت نوع متمایز و شمار زیادی از MPS ها شناسایی شده اند. علی رغم تفاوت علائم بالینی در انواع مختلف این بیماری، اکثریت مبتلایان در ابتدا یک دوره طبیعی رشد که نهایتا توسط کاهش تکامل فیزیکی و ذهنی دنبال می شود را نشان می دهند.

  • MPS I (سندروم هورلر): شدیدترین نوع MPS است. در سال اول زندگی کودکان خمیدگی بخش انتهایی نخاع و کدورت قرنیه شده و در سال دوم دچار زوال عقلی سختی مهره ها، چهره خشن و کبد و طحال بزرگ شده می شوند و در نوجوانی به سبب اختلالات قلبی و تنفسی فوت می کنند.
  • MPS II (سندروم هانتر): این نوع از بیماری دارای توارث وابسته به X ) X-linked) بوده و پسران مبتلا علائم مشابه سندروم هانتر را بروز داده و نهایتا در اثر تحلیل جسمی و ذهنی مرگ در نوجوانی رخ می دهد.
  • MPS III (سندروم سان فیلیپو): رایج ترین نوع MPS بوده و ویژگی های چهره ای خشن خفیف، تغییرات اسکلتی، مشکلات ذهنی و تشنج رخ می دهد. مرگ این افراد در اوایل بزرگسالی اتفاق می افتد.
  • MPS IV (سندروم مورکیو): علائم ظاهری مشابه حالات قبل بوده اما بقای طولانی مدت مشاهده می شود.
  • MPS IV (سندروم ماروتکس- لامی): این بیماری به شبه هورلر مشهور است اما بیماران دارای هوش طبیعی هستند. در حالت خفیف بقای طولانی مدت تا اواخر بزرگسالی و در حالات شدید بقا تا دهه سوم زندگی امکان پذیر است.
  • MPS VII (سندروم اسلای): این شکل از بیماری به شدت متغیر بوده و طیف وسیعی از علائم را شامل می شود.

روش های تشخیصی موکوپلی ساکاریدوز


تشخیص این بیماری عموما از طریق تست های مختلف بالینی از جمله تست ادرار (به جهت اینکه مقدار مازاد موکوپلی ساکاریدها از طریق ادرار دفع می شوند) انجام می شود. بررسی انواع آنزیم ها به جهت یافتن نوع آنزیم کاهش یافته نیز در تعیین دقیق نوع بیماری موثر می باشد. تشخیص پیش از تولد با استفاده از آمنیوسنتز و پرزهای کوریونی در جهت تشخیص و همچنین تایید اینکه آیا جنین حامل ژن معیوب بوده و یا بیمار می باشد بسیار موثر بوده و می تواند از تولد فرزند بیمار جلوگیری به عمل آورد. مشاوره ژنتیک نیز به والدین دارای خویشاوند بیمار کمک می کند تا از درصد احتمال حامل یا غیرحامل بودن خود اطلاع یابند.

تست های ژنتیکی موکوپلی ساکاریدوز :

  • PCR-RFLP
  • Real-time PCR

نمونه مورد آزمایش:

  • خون EDTA
  • مایع آمنیون
  • CVS

separator line

بیشتر بخوانید:

MCHC در آزمایش خون به چه معناست؟

آزمایش وزن مخصوص ادرار | Specific gravity در آزمایش ادرار چیست ؟

Ph بالا یا پایین در آزمایش ادرار نشان دهنده چیست ؟

separator line


این مطلب چقدر مفید بود ؟
(1 امتیاز , میانگین: 5.0 از 5)  

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits

آخرین مطالب دلگرم