تفسیر تست غربالگری اسید آمینه ادرار یا A.Au

۱,۳۵۳
۱
۰
شنبه, ۰۲ شهریور ۱۳۹۸ ۲۰:۲۰


تست غربالگری اسید آمینه ادرار چیست؟

تست غربالگری اسید آمینه ادرار (A.Au - (Screening of Amino Acid disorders, urine برای ارزیابی بیماران مبتلا به اختلالات مادرزادی متابولیسم ( Inborn error of Metabolism) همچنین در ارزیابی اختلالات غدد درون ریز، بیماری کبدی، بیماری عضلانی، بیماری بدخیم ، اختلالات عصبی، اختلالات تغذیه ای، نارسایی کلیه و سوختگی مفید است.

سایر نام ها: اسید آمینه ادرار،Screening of Amino Acid disorders, urine ; Amino Acid screening test, urine

  • بخش مورد انجام : HPLC
  • نوع نمونه قابل اندازه گیری: ادرار رندوم
  • حجم نمونه مورد نیاز: ml 2
  • شرایط نمونه گیری: نیاز به ناشتا بودن نمی باشد.
  • شرایط نگهداری: نمونه ادرار در C◦ ۲۰- به مدت ۱۴ روز پایدار است.

ملاحظات نمونه گیری برای تست اسید آمینه ادرار

۱- سن بیمار را یادداست نمایید.
۲- اطلاعات مربوط به سایقه خانوادگی، شرایط بالینی ( دوره فاز حاد، بدون علائم)، رژیم غذایی، دارو درمانی را یادداشت

اسید آمینه

شرح تست غربالگری اسید آمینه ادرار

از نظر بیولوژیک، اسیدهای آمینه به دو گروه اسیدهای آمینه ضروری و غیرضروری تقسیم می‌شوند. اسیدهای آمینه ضروری آنهایی هستند که برخلاف گروه دیگر در بدن تولید نمی‌شوند و باید حتماً از طریق غذا به بدن وارد شوند. این گروه شامل نه اسید آمینه بوده که عبارتند از: لوسین، ایزولوسین، والین، فنیل آلانین، ترئونین، متیونین، تریپتوفان و لیزین. علاوه بر اینها، اسید آمینه های هیستیدین برای نوزاد انسان و آرژنین برای نوزاد حیوانات ضروری محسوب می‌شوند.

وقتی بدن یک نوزاد نتواند اسید آمینه ای را بسوزاند، این امر چندین پیامد خواهد داشت: اولاً اسیدهای آمینه قبل از این فرآیند افزایش یافته و به ترکیبات دیگری که می تواند توکسیک (سمی) باشد تبدیل شود و ثانیاً کمبود تولید بعضی از ترکیبات (حاصل از اسیدهای آمینه) بوجود می آید که بخصوص بعضی از آنها برای عملکرد مغز بسیار مهم و حیاتی می باشند. مراحل اولیه متابولیسم اسیدهای آمینه شامل موارد ذیل است:

  • تبدیل یک اسیدآمینه به اسیدآمینه دیگر
  • برداشتن گروه آمین از اسیدآمینه

در صورت بوجود آمدن یک اختلال در آنزیم های این مرحله منجر به افزایش اسیدهای آمینه خون شده و در نتیجه این اختلالات را جزو کلاس اختلالات اسیدهای آمینه محسوب می نمایند.

بسیاری از اختلالات متابولیک ارثی ناشی از افزایش اسیدهای آمینه در خون هستند. معمولاً اختلال ارثی یک اسیدآمینه، مستقیماً به فقدان یک آنزیم دخیل در متابولیسم یک یا چند اسیدآمینه مربوط می‌شود بطوریکه پروسه تخریب آن دچار مشکل شده و در نتیجه غلظت پلاسمایی این اسیدهای آمینه و میزان دفع ادراری آنها بسیار بالا می‌رود.

گاهی این اختلالات ناشی از ناتوانی بدن در انتقال این اسیدهای آمینه به داخل سلولها می باشند. در این موارد غلظت اسیدهای آمینه بطور مشخص 4- 3 برابر حد طبیعی است اما ممکن است تا میزان 10 برابر طبیعی نیز افزایش یابد.

افزایش میزان اسیدهای آمینه در آمینواسیدوپاتی‌های خاص مثل فنیل کتونوری (PKU)، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) و آمینواسیدمی‌های خاص مثل گلوتاریک اسیداوری دیده می‌شود. کاهش میزان اسیدهای آمینه نیز در نفریت، سندرم‌های نفروتیک و بیماری Hartnup (اختلال در انتقال اسید آمینه خنثی) دیده می‌شود.

بطور مثال در بیماری فنیل کتونوری نقص در آنزیم تبدیل کننده فنیل آلانین به تیروزین (فنیل آلانین هیدروکسیلاز I و II) دیده می شود. فنیل آلانین به صورت نرمال به مقدار کم در حضور یک آنزیم به نام ترانس آمیناز به اسید فنیل پیروویک تبدیل می شود. مازاد فنیل آلانین در این پروسه تبدیل به تیروزین شده و به راحتی از طریق کلیه ها دفع می گردد.

اسید فنیل پیروویک هم در متابولیسم بدن به سایر اجسام کتونی تبدیل و از طریق ادرار دفع می شود. فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز I، موجب بروز بیماری فنیل کتونوری کلاسیک می شود. در غیاب آنزیم های فنیل آلانین هیدروکسیلاز، سطح فنیل آلانین و اسید فنیل پیروویک افزایش یافته و اثرات سمی و مخربی بر روی سلولهای عصبی برجا می گذارد. این نوزادان در بدو تولد علائم چندانی ندارند ولی بیشتر والدین از خواب آلودگی و یا خوب شیر نخوردن آنها شکایت دارند.

در صورت عدم تشخیص و عدم درمان به موقع، این اختلال منجر به گرفتگی شدید عضلانی، اختلال رشد جسمی، کاهش ضریب هوشی، تشنج، تهوع، استفراغ، راش های پوستی شبه اگزما، تبدیل بوی عرق و ادرار به بویی شبیه بوی موش، روشن تر شدن رنگ پوست و موی در مقایسه با سایر اعضای خانواده می گردد. بعلاوه اختلالات رفتاری، بیش فعالی و در بچه های بزرگتر ویرانگری نیز مشاهده می شود.

تست خون

تفسیر غربالگری اسید آمینه ادرار یا A.Au

هنگامی که نتایج غیر طبیعی آشکار گردید، یک تفسیر دقیق از داده ها از جمله یک مرور کلی از نتایج و اهمیت آنها و ارتباط آن با اطلاعات بالینی در دسترس ضروری است. توصیه می شود تست های بیوشیمیایی تکمیلی، مطالعات تأییدی در شرایط آزمایشگاهی (invitro) نظیر سنجش آنزیمی یا آنالیز مولکولی جهت تشخیص افتراقی انجام گردد. همچنین ثبت نام و ثبت شماره تلفن مخاطبین و شماره تلفن یکی از مدیران آزمایشگاه جهت تماس با پزشک معالج بیمار توصیه می شود.


عوامل مداخله گر غربالگری اسید آمینه ادرار

نتایج منفی کاذب در صورت کمبود تغذیه پروتئینی ۲ روز قبل از انجام آزمایش و نتایج مثبت کاذب در نوزادان نارس به دلیل نارسایی کبدی ممکن است دیده شود. مصرف بعضی ار آنتی بیوتیک ها نظیر آمپی سیلین و کوتریماکسازول در نتایج مثبت کاذب ایجاد می کند.

توضیحات: نتایج کمی اندازه گیری اسیدهای آمینه ادرار با نتایج کمی آن در پلاسما مورد ارزیابی قرار گیرد.

separator line

بیشتر بخوانید:

دلایل اصلی بالا و پایین شدن PDW در آزمایش خون چیست ؟

دلیل وجود Undigested food (غذای هضم نشده) در آزمایش مدفوع چیست ؟

بالا و پایین بودن تست ESR در آزمایش خون نشانه چیست ؟

separator line


این مطلب چقدر مفید بود ؟
(1 امتیاز , میانگین: 5.0 از 5)  
  • برچسب ها:
  • تست غربالگری اسید آمینه ادرار
  • A.Au
  • تست غربالگری اسید آمینه ادرار چیست؟
  • شرح تست غربالگری اسید آمینه ادرار
  • تفسیر غربالگری اسید آمینه ادرار  یا  A.Au
  • عوامل مداخله گر غربالگری اسید آمینه ادرار

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits

آخرین مطالب دلگرم

StatCounter