علائم بیماری نیمن پیک چیست؟ آیا این عارضه قابل درمان است؟

بیماری نیمن پیک یکی از بیماری های نادر ارثی است
۱,۴۲۳
۱
۰
یکشنبه, ۰۳ شهریور ۱۳۹۸ ۰۸:۳۱
آشنایی با بیماری نیمن پیک : بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی : این بیماری متابولیسم سفنگولیپیدها (از چربی‌های غشا سلول) مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد.
بیماری نیمن پیک یکی از بیماری های نادر ارثی است

بیماری نیمن پیک و انواع آن

بیماری نیمن پیک نوع نادری از بیماری دمانس(زوال عقل) است که بر روی ناحیه خاصی از مغز تاثیر می گذارد.این بیماری توسط مواد غیرطبیعی که سلول های نیمن پیک و بدنه نیمن پیک نامیده می شوند و درون سلول های مغزی وجود دارند، ایجاد می شود

.این بیماری معمولا از به طور ارثی از نسلی به نسلی دیگر منتقل می شود.افراد مبتلا ممکن است دچار تغییرات شخصیتی، رفتار اجتماعی نامناسب، تغییرات خلقی، اشکال در صحبت کردن و نوشتن، کاهش قدرت حافظه، و بی اختیاری ادراری شوند.درمان بیماری پیک، شامل کنترل علایم بیماری نیست.

همه چیز در مورد بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)

در سال 1961 بیماری به چهار گروه تقسیم شد :

  1. Niemann–Pick disease type A: نوع کلاسیک نوزادان
  2. Niemann–Pick disease type B:نوع احشایی
  3. Niemann-Pick disease, type C: نوع تحت حاد جوانان
  4. Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian

امروزه با پیشرفت ژنتیک این بیماری به دو گروه طبقه بندی میشود:

  1. Niemann-Pick disease, SMPD1-associated, شامل types A and B
  2. Niemann-Pick disease, type C, شاملC1 and C2 types (تیپ D به وسیله همان ژن type C1 ایجاد میشود)
  • متابولیک : متابولیک یا دگرگشت که سوخت‌وساز نیز گفته می‌شود، مجموعهٔ تغییرات ترکیبی و تخریبیدر موجودات زنده است
  • موتاسیون:جهش یا موتاسیون یک تغییرِ ژنتیکیِ است که صفاتِ زیستی بعضی از افرادِ یکگونه راتغییر می‌دهد.
  • هپاتواسپلنومگالی:بزرگی طحال و کبد گاه به صورت مجزا بزرگی طحال (اسپلنومگالی)، بزرگی کبد(هپاتومگالی) و گاه به صورت همزمان (هپاتواسپلنومگالی) دیده می‌شود.

علاِئم بیماری نیمن پیک

  • پریشان حالی
  • گیجی
  • خُلق افسرده
  • اختلالات حافظه
  • نشت ادرار(بی اختیاری)
  • تغییرات شخصیتی
  • راه رفتن غیر طبیعی
  • خشم
  • رفتار نامتناسب
  • فراموشی
  • انزوای اجتماعی

اولین مورد بیماری نیمن پیک در سال 1892 شناخته شد.بیماری نیمن پیک معمولا در فاصله سنین 40 و 60 سالگی شروع می شود در حالی که علایم بیماری آلزایمر معمولا بعد از سنین 60 سالگی بروز می کند.

پزشک چگونه بیماری نیمن پیک را تشخیص میدهد

پزشک با گرفتن شرح حال و انجام معاینه فیزیکی این بیماری را تشخیص می دهد.هم چنین ممکن است نیاز به انجام ام آر آی مغزی، سی ت اسکن سر یا نمونه برداری از مغز نیز باشد.

عوامل خطر ابتلا به بیماری نیمن پیک

سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری نیمن پیک از عوامل خطر این بیماری محسوب می شود.

درمان بیماری نیمن پیک

درمان بیماری نیمن پیک شامل: داروهای ضدافسردگی داروهای ضدجنون داورهای درمان کننده دمانس (زوال عقل) دارو های مربوط به درمان اختلالات رفتاری درمان سایر وضعیت های پزشکی

چه زمان به پزشک مراجعه کنید

چنانچه هرگونه علایم بیماری نیمن پیک را دارید، به پزشکتان اطلاع دهید. اگر به همراه علایم این بیماری، دچار افت عملکرد مغزی نیز هستید، سریعا به اورژانس بیمارستان مراجعه کنید.

انتظار میرود در بیماری نیمن پیک

  • اکثر افراد در دهه 40 تا 60 زندگی شان درگیر این بیماری می شوند.
  • اغلب علایم این بیماری شبیه بیماری آلزایمر است با این تفاوت که شدت تغییرات خلقی و شخصیتی در مبتلایان به بیماری پیک بیشتر است.زمانی که علایم بیماری شروع شوند، به سرعت تشدید می شوند.
  • اکثر مبتلایان به این بیماری طی 2 الی 10 بعد از ابتلا، به طور کامل ناتوان می شوند.درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد و درمانش علامتی است.یعنی با دارو درمانی علایم بیماری را درمان می کنند.

میزان ابتلا به بیماری نیمن پیک

شیوع بیماری نیمن پیک نادر است.تنها 5% مبتلایان به دمانس لوب پیشانی گیجگاهی در آمریکا به این بیماری مبتلا هستند.

آسیت معمولاً وجود ندارد مگر در مراحل آخر قبل از مرگ

  • مایع اسیت زرد رنگ تقریباً دارای ترکیبات مشابه خون میباشد مقدار چربی موجود در آن طبیعی است ، اعظم غدد سطحی بطور متوسط در نواحی مختلف زیر بغل و کشاله ران دیده می شود .
  • اختلال دستگاه تنفسی همیشه دیده می شود این اختلالات معمولاً بصورت سرفه ، تنگ نفس ، تندی نفس در بیشتر شرح حال ها ذکر شده است و حتی گاهی اوقات ممکن است در رادیو گرافی ریتین تصاویری شبیه سل ارزنی دیده شود . این تصاویر بیشتر در اطراف ناف و ریه وجود دارد .

اختلال دستگاه عصبی

  • بصورت سستی اعصاب و هیپتونی بتدریج ظاهر میشود و کودک را از حرکت باز میدارد بطوریکه در مراحل پیشرفته کودک قادر به کوچکترین حرکت نمیباشد در پاره ای اوقات برخلاف هیپوتونیسیته توام هیپوفلکسی دیده می شود
  • و همچنین بیمار از لحاظ روانی دچار عقب افتادگی شده و بتدریج بطرف احمقی پیش میرود .حس بینایی و شنوائی بتدریج از بین می رود . نیستاگموس در بعضی موارد گزارش داده شده است .
  • در دو سوم حالات درماکول چشم یک لکه خاکستری و یا قرمز آلوبالوئی شبیه ته چشم بیماران مبتلا به تی ساکس دیده می شود در هر صورت اتروفی عصب چشم موجود نبوده و کوری ناشی از اختلال اعصاب مرکزی میباشد عوارض چشمی از نوع مگاکورنه و گلوکورنه و گلوکوم دیده شده است .

امتحانات آزمایشگاهی نیمن پیک

  • رادیو گرافی از استخوانهای بدن ، گاهی اوقات استئوپروز واضحی در روی استخوانهای متعدد دیده می شود مخصوصاً در روی استخوان جمجمه بعضی اوقات حتی لکه های روشن که ناشی از دکالسیفیکاسیون که در اثر اجتماع مواد چربی در سلولهای رتیکولوآندوتلیال می باشد دیده می شود .
  • امتحان خون دارای علائم ثابتی می باشد آنمی نسبتاً خفیف و همیشه موجود است گلبولهای سفید طبیعی و گاهی اوقات لوکوپنی یا لوکوسیتوز مشاهده می شود ، ترمبوپنی و لوکوپنی در حالات پیش رفته احتمالاً در اثر هیپراسپلینیسم ایجاد می شود .
  • در 30 تا 45 درصد موارد در داخل سیتو پلاسم لنفوسیت ها یا منوسیتها واکوئول هائی که محتوی مواد چربی میباشند دیده میشود .

الکتروآنسفالو گرافی ممکن است در اوائل امر اختلالی نشان ندهد ولی بعداً امواج آهسته و کند دسته دسته ای ظاهر میگردند:

  • مقدار کلسترول و مقدار کل چربی ها در بیشتر اوقات افزایش یافته است مقدار کلسترول ممکن است تا 3 و حتی 6 گرم بالا برود ولی فسفولیپیدها دارای مقادیر کمتری میباشند .
  • در امتحان لیپوگرام ازدیاد بتا لیپوپروتئین و کاهش آلفا لیپو پروتئین را نشان می دهد همینطور ازدیاد آلفا لیپوپروتئین و بتا لیپوپروتئین گزارش داده شده است .
  • در نزد چند بیمار ازدیاد چربی ها و همچنین اختلال چربی ها در بافتهای مختلفه پیدا کرده اند این اختلالات شامل ازدیاد چربی های کل سرم و کلسترول و فسفولیپید و همچنین استثنائا اسفنگومیلین بوده است ولی در مطالعات دیگری فسفولیپید ها همیشه کم بوده است .مقدار پروتئین تام خون طبیعی است ولی گاماگلولین همیشه افزایش یافته است .

امتحان ادرار

  • آلبومینوری و لوکوسیتوری خفیف دیده شده است بقیه آزمایشات کلیوی طبیعی میباشد .نمی توان گفت که آیا اختلالات کلیوی ناشی از نفریت است و یا در اثر اختلال چربیها در کلیه ها میباشد .
  • در حالات پیشرفته فسفاتاز قلیائی افزایش یافته است .پیش آگهی این بیماری همیشه وخیم است . علت مرگ این بیماران را بیشتر اوقات عفونت های مکرر ناشی از کاهش مقاومت بدن می دانند .

اشکال بالینی

  • همانطور که ذکر شد این مرض را قبلاً فقط در نزد کودکان میدیده اند ولی اکنون به این نتیجه رسیده اند که در نزد بالغین و حتی افراد مسن بطور کلی در تمام سنین عمر دیده میشود .

همچنین بخوانید:

همه چیز در مورد بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)

زوال عقل چیست و چه عواقبی دارد؟


این مطلب چقدر مفید بود ؟
(1 امتیاز , میانگین: 5.0 از 5)  
  • برچسب ها:
  • نیمن پیک
  • بیماری نیمن پیک
  • علت بیماری نیمن پیک
  • درمان بیماری نیمن پیک

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits

آخرین مطالب دلگرم

StatCounter