سی اف چیست ؟ بهترین راه درمان بیماری سی اف

بیماری سی اف یا فیبروز سیستیک چیست ؟

بیماری سی اف یکی از شایع ترین و جدی‌ ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. نام بیماری سی اف از دو واژه ی “C” و “F” در “Cystic Fibrosis” که نام انگلیسی بیماری است گرفته شده است اما در واقع نام اصلی و کامل بیماری سی اف “بیماری فیبروز سیستیک” است.

ژن‌ واحد مولکولی وراثت از یک ارگانیسم زنده است و اختلالات ژنتیکی شامل دسته‌ ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ ها یا “ماده ژنتیک انسان” ایجاد می‌شود. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند اما امکان بروز آنها در سنین بالاتر نیز وجود دارد.

در واقع اختلالات ژنتیکی لزوما ارثی نیستند و گاهی بر اثر بروز “جهش جدیدی در ژنوم جنین” ایجاد می شوند.

بر همین اساس بیماری سی اف (فیبروز سیستیک) اختلال اتوزومی که باعث سفتی مخاط می شود. به این معنا که سوخت‌ و ساز بدن دچار مشکل شده و بر اثر آن ترشحات در بخش‌ هایی از بدن سفت و چسبنده می‌ شوند.

اتوزوم به کروموزوم هایی اطلاق می‌گردد که برخلاف کروموزوم جنسی در تعیین جنسیت نسل‌ های بعدی، به طور مستقیم نقشی ندارند.تعداد اتوزوم‌ها در انسان ۲۲ کروموزوم است که براساس اندازه خود از ۱ تا ۲۲ شماره بندی شده‌ اند و از نظر تعداد ژن متفاوت هستند.

به عنوان مثال کروموزوم شماره یک دارای ۲٬۸۰۰ ژن و کروموزوم شماره ۲۲ دارای ۷۵۰ ژن می‌باشد. ژن بیماری سی اف بر روی کروموزوم شماره ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند که CFTR نام دارد.

علت بیماری سی اف چیست ؟

بیماری فیبروزسیستیک (سی اف) به علت جهش‌ هایی در ژن تنظیم‌ کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود و بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می‌شوند.

در بیماری سی اف ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود، این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیر چسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود.

اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌ است اما عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی است.

اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس مخاطی-مژکی را می‌گیرد.

علائم بیماری سی اف چیست ؟

بیماری CF معمولا در اوایل کودکی مشخص می شود و حدودا ۴ درصد از مبتلایان به بیماری در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. نشانه ی اصلی بیماری سی اف در ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم (انسداد روده مکونیوم) است. مامیزه یا مکونیوم مدفوعی است که در دو سه روز آغاز تولد از نوزاد انسان دفع می‌شود.

این مدفوع ترکیبی است از صفرا و ترشحات و سلولهای مخاطی روده ٔ نوزادان که در حالت جنینی بوده‌اند. رنگ آن خرمایی مایل به سبز است. مکونیوم یا مامیزه ماده‌ای چسبناک و متشکل از موادی است که جنین حین سپری کردن در رحم بلعیده است. این مواد شامل یاخته‌ های روپوشه‌ ای (اپی‌تلیال) روده، موکوس، مایع آمنیوتیک، صفرا، کرک جنینی (لانوگو) و آب است.

در دیگر بیماران شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو (در سنین بالاتر) از علائم اصلی بیماری سی اف است و پیشرفت بیماری ریوی ممکن است موجب مرگ بیمار شود و براساس آمار اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند.

در حالت کلی علائم بیماری سی اف شامل موارد زیر است :

• سرفه همراه با خلط
• خس خس سینه
• عفونت ریه‌ ها
• در برخی موارد : سینوزیت و پولیپ‌ های بینی
• دل دردهای عود‌ کننده
• کاهش وزن
• اختلال در گوارش غذا
• انسداد روده
• تهوع و استفراغ
• اسهال چرب
• نارسایی در رشد
• درگیری کبد

تشخیص بیماری سی اف

بیماری فیبروز سیستیک (سی اف) غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود و برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌ شود.

میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند اما به هر حال در بیماران مبتلا به بیماری سی اف، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً عامل تشخیص دهنده است.

درمان بیماری سی اف چیست ؟

در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ ای برای بیماری CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ – ۳۰ سالگی افزایش داده‌ است. در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد اما پیشرفت‌ هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده‌ است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد. اگر چه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF، پیوند ریه است.

جایگزینی آنزیم‌ های لوزالمعده و مکمل ویتامین‌ های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌ های کالری هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند. اما آنچه مهم است این است که کلید اصلی درمان کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب است که به دلیل بروز عفونت‌ های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی ایجاد می شود.

فیزیوتراپی سینه

برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود. بنابراین آگاهی والدین از ورزش‌ ها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. این تکنیک می تواند مشکلات تنفسی بیمار را به حداقل رسانیده و طول عمر بیمار را افزایش دهد. این تکنیک‌ ها شامل تمرینات تنفسی، تحریکات سرفه مؤثر و تمرینات هوازی است، که هر کدام متناسب با شرایط فرد، از زمان تشخیص تا پایان زندگی، توسط متخصص فیزیوتراپی تجویز و اجرا می‌شود و به والدین نیز آموزش داده می‌شود.

در موارد پیوند ریه نیز تکنیک‌ های خاص فیزیوتراپی وجود دارد. یک فیزیوتراپیست بیمار مبتلا به CF مدام با این فرد در ارتباط است و بیشتر از هر گروه درمانی دیگری در جریان روند درمانی اوست. از این رو باید توجه داشت که این فرد مدیریت روند درمانی را تا حدودی در اختیار خانواده قرار می‌دهد تا با توصیه‌ های وی، والدین بیمار از درمان‌ های مختلف آگاهی یابند

درمان بیماری سی اف با دارو

دارو درمانی در بیماران مبتلا به بیماری CF شامل موارد زیر است:

• آنتی بیوتیک‌ ها: به منظور پیشگیری از عفونت
• داروهای گشاد کننده برونش: برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی
• کورتون‌ ها: به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی
• استفاده از آنزیم‌های پانکراس (لوزالمعده) در صورت نیاز: برای کاهش مشکلات گوارشی
• مکمل‌ های ویتامین‌ های محلول در چربی
• اکسیژن درمانی

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.

آزمایشات سی اف

آزمایشاتی که در بیماران سی اف جهت تشخیص انجام می شود شامل موارد زیر است:

• تست عرق
• تست ژنتیک
• تست اختلاف پتانسیل
• تست غربالگری
• تست عرق

تست عرق

تست استاندارد و طلائی تشخیص بیماری سی اف است به عبارت دیگر با استفاده از تست عرق بیماری تشخیص قطعی داده می شود. در تست عرق مقداری عرق از پوست بیمار جمع آوری شده و میزان کلر و سدیم آن اندازه گیری میگردد. ملاک تشخیص میزان کلر (Cl) عرق است نه میزان سدیم آن. حداقل عرقی که لازم است جمع آوری شود تا بتوان تست را درست تفسیر کرد ۷۵ میلی گرم است.

تست ژنتیک

به علل زیر لازم است همه بیماران تست ژنتیک انجام دهند:

• تست ژننتیک برای حاملگیهای بعدی لازم و ضروری است.
• در موارد مشکوک به بیماری جهت تشخیص قطعی تست ژنتیک لازم است.
• داروهای جدیدی که اخیرا برای این بیماران تولید شده اند و بسیار هم موثرند بر اساس نوع ژنتیک بیمار تجویز می شود. به عبارت دیگر برای هر بیمار سی اف بر اساس ژنتیک وی یک داروی خاص تجویز خواهد شد.
• تست ژنتیک در دو مرحله انجام می شود .در مرحله اول برای بیمار ۳۴ نوع جهش که شایعترین جهش ها می باشند چک خواهد شد. اگر جهش و ژنتیک بیمار در مرحله اول از بین ۳۴ نوع تشخیص داده نشد لازم است مرحله دوم ژنتیک انجام شود که قیمت آن بالا است.

تست اختلال پتانسیل

در مواردی که تست ژنتیک مشکوک بوده و یا امکان انجام آن نباشد جهت تشخیص سی اف از محاسبه اختلاف پتانسیل در سطح مخاط بینی و پوست استفاده می شود. در حال حاضر دستگاه آن در ایران موجود نیست.

تست غربالگری سی اف

این تست همزمان با تست غربالگری تیروئید در ۳ تا ۵ روزگی انجام می شود. جهت انجام آن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و سطح خونی ماده ای به نام ایمونوریکتیو تریپسینوژن چک می شود اگر میزان آن بالاتر از حد مورد نظر بود بیمار مشکوک به سی اف بوده و جهت تشخیص دقیق تست عرق انجام می شود. با انجام تست غریالگری و تشخیص زودهنگام سی اف و شروع درمان در همان اوائل زندگی کیفیت زندگی و سلامت ریه این بیماران بشدت حفظ می شود.

بیشتر بخوانید :

علت آب آوردن ریه چیست؟ آیا قابل درمان است؟

نام ۱۵ بیماری ریه و پیشگیری عفونت آن

چی بخوریم و چیکار کنیم ریه تمیز شود ؟

۵ ماده غذایی مضر برای ریه