مجله دلگرم
امروز: پنج شنبه, ۱۳ بهمن ۱۴۰۱ برابر با ۱۰ رجب ۱۴۴۴ قمری و ۰۲ فوریه ۲۰۲۳ میلادی
ازبیماری سندرم انجلمن یا مترسک خندان چیزی شنیده اید
6
زمان مطالعه: 2 دقیقه
سندرم انجلمن یا مترسک خندان-سندرم انجلمن - مترسک خندان-بیماری سندرم انجلمن -کروموزم 15-دکتر هاری آنجلمن-کروموزوم مادری- کروموزوم پدری-ژن های حک شده-علائم سندروم- علائم سندروم آنجلمن

بعضی از بیماریها جنبه ژنتیکی دارند .ژن ها انواع مختلفی دارند ؛یکی از انواع ژن ؛ژن های حک شده هستند . ژن های حك شده ژن هایی هستند كه بروز آنها وابسته به این است كه از كدام والد به ارث برسد.

مكانیسم حك گذاری در واقع در گامتهای والدین شروع میشود یعنی غیر فعال شدن الل مادری یا پدری (از طریق متیلاسیون DNA پروموتور ژن).

بعضی از بیماریها بسته به اینكه از كروموزوم مادری یا كروموزوم پدری به ارث رسیده باشد علائم بالینی متفاوتی را بروز میكند از جمله این بیماریها سندرم انجلمن (مترسك خندان) میباشد.

سندرم انجلمن یا مترسک خندان

این سندروم ابتدا در سال 1965 توسط دکتر هاری آنجلمن توضیح داده شد. شیوع آن 1 در10000 یا 20000 است.

علت ایجاد این سندروم از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری است. بیشترین مکانیسم این مسئله "حذف" است. البته مکانیسم های دیگری نیز دخالت دارند مانند ترانسلوکاسین،دیزومی تک والدی (هر دو کروموزوم 15 از یکی از والدین باشند) و بالاخره موتاسیون ژنی.


در هرفرد سالم دو کپی از کروموزوم 15 وجود دارد یکی از مادر و یکی از پدر. در ناحیه ای از این کروموزوم که مربوط به سندروم آنجلمن است،کروموزوم های پدری و مادری به گونه ای متفاوت بروز می کنند.

مثلا در یک فرد سالم آلل مادری فعال و آلل پدری خاموش می شود. حال اگر در این فرد آن آلل مادری هم دستخوش تغییر (حذف یا موتاسیون) شود سندروم آنجلمن بوجود می آید.

ازبیماری سندرم انجلمن یا مترسک خندان چیزی شنیده اید

سندرم انجلمن یا مترسک خندان


علائم بالینی :


برخی علائم در همه آنها هست:


-تاخیر تکاملی

- اختلال در تکلم

- اختلال در حرکت و تعادل

- شیوه رفتاری خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهر سرخوش، شخصیت تحریک پذیر و غالبا با حرکت دست ها، و تمرکز کوتاه.


علائم در 80 درصد موارد:


- تشنج با شروع زیر 3 سالگی

- نوار مغز غیر طبیعی و خاص.


سایر علائم: (20 الی 80 درصد)


-لوچی

- رنگ روشن پوست و چشم

- بیرون آوردن زبان و اختلالات بلع

- مشکلات تغذیه در شیرخوارگی

- افزایش حساسیت به گرما

- دندانهای با فاصله

- دستها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا

- تمایل زیاد به آب

- اختلال خواب

- آبریزش از دهان - . . . .

در کل میتوان گفت :سندرم انجلمن با چهره غیر طبیعی, كوتاهی قد, عقب ماندگی شدید ذهنی, اسپاسم ماهیچه ای و حملات تشنج مشخص می شود.

گردآوری وتنظیم :مجله اینترنتی دلگرم


این مطلب چقدر مفید بود ؟
5.0 از 5 (6 رای)  
توجه: مطالب پزشکی و سلامت مجله دلگرم ، از منابع معتبر داخلی و خارجی تهیه شده اند و صرفا جنبه اطلاع رسانی دارند ، لذا توصیه پزشکی یا درمانی تلقی نمی شوند ، چنانچه مشکل پزشکی دارید حتما برای تشخیص و درمان به پزشک یا متخصص مراجعه کنید.
قرآن آنلاین
دیدگاه ها

درج کامنت برای این مطلب غیر فعال است