آشنایی با بیماری عجیب و دردناک سندروم مرد سنگی

سندروم مرد سنگی

سندروم مرد سنگی تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیت های حرکتی می شود .

این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .

سندرم مرد سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .

معمولا از اطراف گردن شروع می شود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل می شود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا می کنند .

عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر می شود.

آن ها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .

هر گونه ضربه به عضلات این افراد موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva در آن ناحیه می شود .

به طور کلی افرادی که دارای اختلال ossificans fibrodysplasia progressiva می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .

اختلال در انگشتان پا به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.

شیوع

Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود ۱ در ۲ میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد.

گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در حدود چند صد مورد گزارش شده است.

این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.

آشنایی با مکانیزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری :

جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد .

ژن ACVR1 فرمان های لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.

پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.

این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ، از جمله فعالیت های آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد.

محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسم هایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .

در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد.

آشنایی با الگوی ژنتیکی و انتقال کروموزومی :

در اغلب موارد ” سندروم مردسنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد. در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .

دختری که دچار بیماری سندروم مرد سنگی شد !

طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماری ( فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده ) است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.

آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.

جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت‌های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.

به گفته انجمن بین‌المللی FOP، این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها ۸۰۰ مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.

جاسمین یکی از ۲۸۵ نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.

در ۲۳ سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.

دوستان نزدیک او می‌دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می‌شود.

تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می‌تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.

جاسمین در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.

در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.

زمانی که او ۹ یا ۱۰ ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.

آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه‌های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.

با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجایی که در مهد از درد گردن شکایت می‌کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی‌دانست و احتمال می‌دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.

تا اینکه در سال ۱۹۹۹ یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.

در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.

با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.

محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.

از آنجایی که افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.

محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در ۹۰ درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می‌شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.

این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.