نشانه سندرم داون چیست؟

علت بروز سندروم داون چیست؟

والديني که خطر داشتن کودکي با سندروم داون در آنها بیشتر است!

با این بخش از دلگرم همراه باشید تا با علائم و نشانه های سندرم خطرناک داون در زنان و زنان باردار

آشنا شوید.

مقدمه ای در مورد سندروم داون

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند.

علایم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و ... می‌باشد.نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.

تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد.

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علایم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و ... می‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.

تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

والديني که خطر داشتن کودکي با سندروم داون در آنها افزايش دارد:

سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن يک زن افزايش مي دهد.
تجربه داشتن کودکي مبتلابه سندروم داون: عموما در مورد والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون دارند اين احتمال وجود دارد که در بارداري دوم نيز آن را تجربه کنند.

والدين مبتلا به آن باشند: 15 تا 30 درصد از خانمهايي که ميتلا به تريزومي 21 هستند تا 50 درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزايش دارد. درمورد آقايان اين موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالي که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزايش مي يابد، اين امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زير 35 سال هم ديده شود.

فرق بين تست غربالگري و آزمايشات تشخيصي چيست؟

تست هاي غربالگري به تشخيص سندروم داون احتمالي کمک مي کند. تست هاي غربالگري يک تشخيص قطعي به حساب نمي آيند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان مي دهند. بنابراين نتيجه غيرطبيعي آزمايش به معناي داشتن نوزادي با سندروم داون نيست.

هدف از آزمايشات غربالگري برآورد خطر داشتن نوزادي با سندروم داون است. اگر تست غربالگري مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمايشات بيشتري در اين زمينه انجام شود. آزمايشات تشخيصي مي تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخيص دهد. معمولا تست هاي غربالگري در 3 ماه اول بارداري براي تمام خانمهاي باردار پيشنهاد مي شود.

رايج ترين تستهاي غربالگري پيش از تولد

غربالگري 3 ماه اول: در اين دوره غربالگري دو مرمحله دارد. گرفتن آزمايش خون براي مشاهده دو پروتئين نرمال در 3 ماه اول بارداري است. سپس سونوگرافي براي مشاهده ضخامت پشت گردن جنين انجام مي شود. اين آزمايشات در هفته هاي بين 11 و 14 انجام مي شود.
آزمايشات Quad: آزمايش خون مادر است براي چهار موادي که به طور معمول از خون، مغز، مايع نخاعي نوزاد و مايع آمنيوتيک آمده مورد آزمايش قرار مي گيرد.اين آزمايش بين هفته هاي 15 تا 20 بارداري انجام مي شود.
تست triple: بين هفته هاي 16 تا 18 از بارداري براي اندازه گيري مقدار 3 ماده آلفا فتوپروتئين (AFP) که توسط جنين توليد مي شود، گنادوتروپين جفتي انسان (hCG)، و استريول يک هورمون جنسي زنانه مهم از گروه استروژن مي‌باشد نقش مهمي در حاملگي دارد و بيشترين توليد آن از جفت مي‌باشد. در تعيين نتايج آزمايش متخصص زنان فاکتورهايي چون سن، وزن و قوميت مادر نيز در نظر گرفته مي شود.

تستهاي تشخيصي در طول بارداري

اگر تستهاي غربالگري مثبت نشان داده شوند يا خطر سندروم داون بالا باشد تستهاي بيشتري پيشنهاد مي شود. تستهاي تشخيصي که مي تواند سندروم داون را تشخيص دهد عبارتند از:
• آمينوسنتز: بعد از هفته 15 بارداري انجام مي شود
• نمونه برداري از پرزهاي جفتي(CVS): در بين هفته هاي 9 و 14 انجام مي شود
• نمونه‏ برداري از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته 18 انجام مي شود
علائم و نشانه هاي سندروم داون
علائم و نشانه هاي سندروم داون مي تواند شديد يا ضعيف باشد. تحولات فيزيکي و روحي در افراد مبتلا به سندروم داون به کندي صورت مي گيرد. نوزادان متولد شده با سندروم داون رشد آرامي دارند و کوچکتر از کودکان هم سن و سال خود باقي مي مانند.

برخي از علائم شايع سندروم داون

• صورت صاف با چشماني شيب دار به سمت بالا
• گردن کوتاه
• گوشهاي غير طبيعي
• زبان بيرون زده
• سر کوچک
• چين هاي عميق در کف دست و انگشتان کوتاه
• لکه هاي سفيد در عنبيه چشم
• تن عضلاني ضعيف، سستي رباطها و انعطاف بيش از حد آنها
بيماريهايي که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
• بيماري مادرزادي قلب
• مشکلات شنوايي
• مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک يا مري
• بيماري سلياک
• مشکلات بينايي مثل آب مرواريد
• اختلالات تيروئيد
• مشکلات اسکلتي
• زوال عقل يا چيزي مشابه آلزايمر
• بيماريهاي عفوني، به علت اختلالات در سيستم دفاعي بدن

راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

1.سونوگرافی ان تی:

امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

2.سونوگرافی:

معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

3.آزمایش خون:

معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.

4.آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.

یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.

درمان سندروم داون

درمان دارويي براي سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزيتهاي راه هاي کمک پزشکي و مداخلات توسعه يافته از دوران شيرخوارگي بهره مند مي شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون مي توانند از گفتار درماني، فيزيوتراپي و کاردرماني بهره مند شوند.

آموزش مهارتهای زندگی به کودکان سندروم داون ضروری است

کنار آمدن با فشارهای زندگی و کسب مهارت های فردی و اجتماعی بخشی از واقعیات زندگی انسان در دوره های متفاوت زندگی است. در خصوص کودکان مبتلا به سندروم داون ، با افزایش سن و هنگام مواجه با دشواری های ویژه سنین نوجوانی و جوانی به کشمکش های درونی و محیطی بیشتر تظاهر پیدا می کند.همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سندرم داون بیشتر شده و این گروه

به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده ود جامعه مواجه خواهند شد. حال که نمی توان مانع تغییرات و پیچیدگی های جامعه و گسترش روابط اجتماعی و بین فردی افراد شد، راهی جز آماده کردن این افراد برای رو به رو شدن با موقعیت های دشوار زندگی جدید باقی نمی ماند.

گردآوری شده ی مجله اینترنتی دلگرم

مرجان امینی