علت بیماری تالاسمی در کودکان چیست؟ آیا خطرناک است؟

۱,۲۴۵
۰
۰
یکشنبه, ۱۸ اسفند ۱۳۹۸ ۱۷:۲۴
تالاسمی از نقصی‌ در ژن مربوط به‌ تولید هموگلوبین ( رنگدانه ی حامل اکسیژن‌ در سلول های قرمز خون ) ناشی می شود. کودکی که ژن معیوب را از هر دو والدین خود به‌ ارث ببرد ، به تالاسمی ماژور مبتلا می شود.
علت بیماری تالاسمی در کودکان چیست؟ آیا خطرناک است؟

صفر تا صد علائم انواع تالاسمی کودکان + راه های تشخیص و درمان

تالاسمی در کودکان ممکن است فرزندتان مبتلا به تالاسمی باشد. شنیدن نام تالاسمی به خودی خود وحشتناک است و همواره از خودتان می‌پرسید آیا درمانی برای مشکل وجود دارد یا نه.

میلیون‌ها نفر در سراسر جهان مبتلا به این بیماری هستند و از آنجا که یک اختلال ژنتیکی محسوب می‌شود، امکان پیشگیری آن وجود ندارد. با این حال جای نگرانی وجود ندارد.

تالاسمی نوعی کم‌خونی شدید ارثی یا ژنتیکی است که منجر به تولید ناکافی هموگلوبین در بدن می‌شود. در واقع تالاسمی، نوعی اختلال ارثی است و این نوع کم‌خونی سلامت کودکان آسیا، آفریقا و منطقه مدیترانه را به خطر می‌اندازد.

زمانی که گلبول‌های قرمز به اندازه کافی در بدن شما به علت تالاسمی، تولید هموگلوبین نمی‌کنند، تامین اکسیژن مورد نیاز را تحت تاثیر قرار می‌دهند. به مرور که گلبول‌های قرمز با مشکل مواجه می‌شوند، کودک دچار کم‌خونی خواهد شد.

معرفی انواع مختلف تالاسمی

بیماری تالاسمی چند نوع دارد؟

انواع تالاسمی کدام است؟

تالاسمی آلفا در کودکان

نوع اول تالاسمی، تالاسمی آلفا است. در این شرایط، پروتئین آلفا به اندازه کافی تولید نمی‌شود. برای تولید پروتئین آلفا گلوبین، چهار ژن مورد نیاز است. یک مولکول هموگلوبین از چهار زنجیره گلوبین ساخته شده است؛ دو گلوبین آلفا و دو گلوبین غیر آلفا.

افراد بزرگسال دارای دو گلوبین آلفا و دو گلوبین بتا هستند. این دو ژن از هر یک از والدین به ارث می‌‌رسد. در صورتی یک ژن یا بیشتر از والدین به کودک منتقل نشود، ممکن است کودک مبتلا به تالاسمی آلفا شود.

تالاسمی بتا در کودکان

تالاسمی بتا در کودکان زمانی رخ می‌دهد که بدن آنها قادر به تولید گلوبین بتا نیست. برای ایجاد زنجیره گلوبین بتا، دریافت دو ژن گلوبین بتا از هر یک از والدین لازم است. با این حال اگر این ژن‌ها معیوب باشند، کودک مبتلا به تالاسمی بتا خواهد شد. شدت آن بستگی به تعداد جهش ژن‌ها- تالاسمی مینور و ماژور- دارد.

تالاسمی بتا چیست و چگونه تشخیص داده میشود ؟

تالاسمی مینور در کودکان

زمانی که یکی از زنجیره‌های گلوبین بتا وجود نداشته باشد یا ناقص باشد، تالاسمی مینور اتفاق می‌افتد. تالاسمی مینور یک بیماری جدی نیست؛ اما نیاز به درمان دارد. گاهی تالاسمی مینور با کم‌خونی ناشی از کمبود آهن اشتباه گرفته می‌شود.

شمارش سلول‌های خون از طریق آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری می‌تواند از وجود این بیماری در کودک خبر دهد.

تالاسمی ماژور

هنگامی هر دو زنجیره گلوبین بتا در خون وجود نداشته باشد منجر به تالاسمی ماژور خواهد شد. این وضعیت جدی است و نیاز به درمان فوری دارد.

البته ممکن است این بیماری تا دو سال اول زندگی کودک تشخیص داده نشود. در ابتدا ممکن است این کودکان سالم به نظر برسند.

اما به مرور و در طول رشد، استخوان‌های صورت آنها تغییر شکل می‌دهد و کاهش تولید هموگلوبین در مغز استخوان باعث بزرگی آن خواهد شد. طحال هم به دلیل فشار ناشی از کاهش غیر‌طبیعی سلول‌های خون، بزرگ خواهد شد.

تالاسمی آلفا : علائم و راههای درمان تالاسمی آلفا چیست ؟

علت تالاسمی در کودکان چیست؟

تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که ناهنجاری‌های ژنتیکی منجر به فقدان تولید هموگلبین در خون خواهند شد. علل تالاسمی را می‌توان بر اساس نوع آن طبقه‌بندی کرد:

  • ارثی ژنتیکی
  • کمبود هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون
  • شرایط نادر پزشکی
  • جهش حذفی کروموزوم ۱۶

علل تالاسمی بتا

  • عدم وجود زنجیره‌های گلوبین بتا که از آن با عنوان B0 هم یاد می‌شود.
  • زمانی که تولید هموگلوبین به اندازه کافی نیست.
  • برخی از والدین فقط حامل یک نسخه از ژن‌های جهش یافته هستند، در حالی که والدین کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور حامل هر دو نسخه از ژن‌های جهش یافته هستند که علائم کم‌خونی شدید را نشان می‌دهد.

علائم تالاسمی چیست؟

نشانه هایی که خبر از تالاسمی میدهد!

علائم تالاسمی در کودکان

هر دو نوع تالاسمی آلفا و بتا دارای علائم مشابهش هستند و تفاوت آنها در شدت و ضعف نشانه‌ها است.

علائم تالاسمی آلفا

  • خستگی
  • بزرگ شدن طحال
  • بزرگ شدن استخوان صورت
  • برآمدگی شکم
  • ادرار تیره‌رنگ
  • سرگیجه
  • پوست، ناخن و لب‌های رنگ پریده

علائم تالاسمی بتا

  • خستگی
  • کاهش اشتها
  • تغییرات ساختار صورت
  • ادرار تیره

علائم تالاسمی بتا

آیا بیماری تالاسمی قابل تشخیص است؟

تشخیص تالاسمی چگونه است؟

تشخیص تالاسمی از طریق آزمایش خون و بررسی DNA انجام می‌شود. مشاوره ژنتیکی هم به والدینی که قصد بچه‌دار شدن دارند، توصیه می‌شود.

تشخیص تالاسمی آلفا

  • آزمایش خون
  • غربالگری شکم و طحال نوزادان
  • نمونه‌برداری کوریونیک ویلوس یا نمونه‌برداری از پرز‌های کوریونی که با گرفتن نمونه‌ای از جفت جنین انجام می‌شود
  • آمنیوسنتز. در این آزمایش نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک در هفته شانزدهم حاملگی گرفته می‌شود.

تشخیص تالاسمی بتا

  • آزمایش خون (CBC) که شامل شمارش تعداد سلول‌های خون است
  • آزمایش آهن
  • اسمیر خون محیطی

عوارض تالاسمی چیست؟

عوارض تالاسمی بتا و تالاسمی آلفا تقریبا یکسان است. برخی از عوارض آن از این قرار است:

آهن بیش از حد؛ مقدار زیاد آهن می‌تواند روی قلب، کبد و غدد درون‌ریز کودک تاثیر بگذارد. افزایش بیش از حد آهن منجر به مشکلاتی مانند کم‌کاری پاراتیروئید و پرکاری تیروئید یا فیبروز کبدی شود.نقص ساختار استخوان صورت؛ مغز استخوان افزایش پیدا می‌کند و استخوان‌ها عریض‌تر، شکننده‌تر و نازک‌تر می‌شوند.

برخی از استخوان‌ها به دلیل ساختار غیر طبیعی استخوان به ویزه در ناحیه سر و جمجمه ممکن است بشکند.بزرگ شدن طحال؛ بزرگ شدن طحال، وضعیت کم‌خونی را بدتر می‌کند و بدن قادر به مبارزه با عفونت‌ها و میکروب‌ها نیست. زیرا طحال از بدن در مقابل حمله میکروب‌ها و عفونت‌ها جلوگیری می‌کند.

برداشتن طحال؛ برداشتن طحال ممکن است منجر به عفونت شود. زیرا طحال مسئول دفع میکروب‌ها است و با حذف آن امکان ابتلا به بیماری زیاد است.رشد آهسته و بلوغ دیر‌رس از جمله عوارض تالاسمی است.

عوارض تالاسمی ماژور

انباشتگی آهن اغلب موجب صدمه به‌غدد درون ریز شده و باعث اختلال کار هیپوفیز ، هیپوگنادیسم ، دیابت ، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید میشود. یکی از شایع ترین عوارض دیده شده‌در‌ بیماران مبتلا به تالاسمی کم کاری تیروئید می باشد.

درمان تالاسمی کودکان

چگونه تالاسمی را درمان کنیم؟

بهترین راه درمان تالاسمی در کودکان

درمان تالاسمی در کودکان معمولا بعد از انجام آزمایش‌های گسترده انجام می‌شود. در مورد تالاسمی مینور نیاز به درمان وجود ندارد؛ اما تالاسمی ماژور نیاز به درمان دارد.

برای درمان از تعویض گلبول‌های قرمز خون استفاده می‌کنند. تعویض خون برای این بیماران اهمیت زیادی دارد، زیرا مقادیر بالای آهن سلامتی این کودکان را به خطر می‌اندازد و پزشکان دارو‌هایی برای کاهش میزان آهن تجویز می‌کنند.

درمان تالاسمی آلفا و بتا

  • مکمل‌های اسید فولیک
  • تعویض خون همراه با دارو‌های کاهش دهنده‌ی میزان آهن
  • پیوند مغز استخوان

کنترل تالاسمی

آیا راهی برای کنترل و پیشگیری از بیماری تالاسمی وجود دارد؟

آیا تالاسمی قابل پیشگیری است؟

انجام آزمایش‌هایی برای بررسی اینکه زوجین حامل ژن ناقل تالاسمی هستند یا نه برای پیشگیری از ابتلای کودک به این بیماری لازم است. زوجین باید از طریق غربالگری حاملگی و ارزیابی هموگلوبین، خطر به دنیا آوردن کودکانی با این اختلال زنتیکی را به حداقل برسانند.

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در صورتی که تزریق خون و دسفریوکسامین به‌طور منظم به‌آنها انجام شود ، چشم انداز خوبی برای رشد و تکامل عادی دارند و بسیاری از آنها تا میانسالی ادامه ی حیات می دهند.

همچنین بخوانید:

تالاسمی در بارداری : آیا تالاسمی در بارداری خطرناک است ؟

راه های تشخیص تالاسمی چیست و چگونه درمان میشود ؟

علائم انواع تالاسمی | علل، عوامل خطرساز و پیشگیری از تالاسمی


این مطلب چقدر مفید بود ؟
 

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits