علائم سندرم ادوارد در کودکان چیست؟

۱,۲۳۲
۱
۰
یکشنبه, ۱۵ دی ۱۳۹۸ ۱۶:۵۳

سندرم ادوارد کودکان (تریزومی 18)

تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد. تریزومی 18 کامل (Trisomy 18) سندروم ادواردز کامل شدیدترین نوع این اختلال است. در این حالت تمام سلول‌های بدن یک کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 10 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز 9 تا به این نوع، یعنی تریزومی 18 کامل دچار هستند.

تریزومی 18 موزائیکی : حالت خفیف‌تر سندروم ادواردز (سندروم ادوارد) است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 20 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز یک بچه به این نوع از سندروم مبتلا است.

تریزومی 18 جزئی : نادرترین نوع از این اختلال است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.جنین‌های مبتلا به سندروم ادواردز در رحم به خوبی رشد نمی‌کنند. در واقع، مغز، قلب، کلیه‌ها، مجرای گوارشی و اعضای تحتانی این جنین‌ها به درستی رشد نمی‌کند.

متاسفانه بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 اغلب زنده به دنیا نمی‌آیند و حدود 40 درصد این بچه‌ها در حین زایمان می‌میرند. آن‌هایی که زایمان را پشت سر می‌گذارند تنها چند روز یا در مواردی بسیار نادر، چند هفته یا چند ماه زنده می‌مانند.این ناهنجاری در فرایند تغذیه و تنفس اختلال ایجاد می‌کند و ناتوانی‌های یادگیری شدید در پی دارد.

تریزومی 18 چطور اتفاق می افتد؟

تصور می شود که یک تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.


نشانه های سندرم ادوارد یا تریزومی 18

قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد

  • افزایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
  • کیست های شبکه مشیمیه ای
  • جفت کوچک
  • سرخرگ نافی تک
  • کاهش فعالیت جنین
  • نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره …، اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه های اولیه‌ای وجود ندارد.

نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد

  • کوچکی دهان و فک
  • عقب ماندگی رشد درون رحمی
  • اشکال در تغذیه
  • مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است
  • کام شکافته / لب شکری
  • فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت
  • قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود
  • سر کوچک (میکروسفالی)
  • ناخنهای کم رشد
  • شست رشد نیافته یا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی)
  • شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم)
  • میلیومنینگوسل بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه لای سوراخ در ستون فقرات 12-
  • یک برجستگی در عقب پاشنه پا
  • نابهنجاریهای اعضا تولید مثل
  • نمو ناکافی ناخن

چطور این نابهنجاری تشخیص داده می‌شود؟

تست‌های غربالگری نظیر تست غربالگری ترکیبی، یا تست‌های دقیق‌تری مانند تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) احتمال ابتلای جنین‌تان به سندروم ادواردز را برایتان مشخص می‌کنند.

تست غربالگری ترکیبی از یک آزمایش خون و یک سونوگرافی فراصوتی ان‌ تی (سونوگرافی ترانس لوسنسی) تشکیل شده است. این تست همراه با سونوگرافی تعیین تاریخ بارداری، حدود هفتۀ 12 بارداری انجام می‌شود و علاوه بر غربالگری سندروم ادواردز برای غربالگری سندروم داون و دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی نظیر سندروم پاتو (Patau’s syndrome) نیز استفاده می‌شود.

سونوگرافی ان‌ تی میزان مایع جمع شده پشت جمجمۀ جنین را بررسی می‌کند. آزمایش خون سطح هورمون‌های موجود در خون‌تان را بررسی می‌ کند؛ در صورتیکه جنین مبتلا به سندروم ادواردز باشد، سطح این هورمون‌ها کم‌تر از حد معمول است. ترکیب نتیجۀ آزمایش خون و سونوگرافی ان‌ تی، احتمال ابتلای جنین به این اختلال را مشخص می‌کند.

برنامه مراقبت از بچه‌های تریزومی 18

  • برنامه مراقبت کودک / راهنمایی پیش‌بینانه
  • ارزیابی قلبی
  • تست شنوایی
  • مداخله برنامه پیش دبستانی کودک
  • حمایت مستمر
  • بررسی انحنای ستون فقرات و درمان آن
  • آنتی بیوتیک قبل از عملهای جراحی جهت پیشگیری از عوارض قلبی

متاسفانه زمانیکه ناهنجاری‌ها به معنی اتمام بارداری باشد، والدین مجبور می‌شوند که بچۀ خود را به واسطۀ سقط جنین از دست بدهند. در واقع برخی از والدین بنابر دلایل پزشکی مجبور به اخذ تصمیم دردناک مبنی بر خاتمۀ بارداری می‌شوند.

تصمیم‌تان هرچه باشد، تیم پزشکی با شما همدردی کرده و مشاوره‌های لازم را به شما ارائه می‌دهد. باید تمام اطلاعات لازم را در اختیارتان قرار دهند تا در این زمان بحرانی بتوانید تصمیم درستی برای خود و خانواده‌تان بگیرید.

برای آن دسته از بچه‌های مبتلا به این سندروم که زنده به دنیا می‌آیند چنانچه بنابر توافق والدین و تیم پزشکی، رویکردی فعالانه اتخاذ شود، رویکردی که در طول زندگی، آن‌ها را تحت حمایت قرار دهد، امید به زندگی نسبتا بیشتری انتظار می‌رود.

همچنین بخوانید:

نشانه سندرم داون چیست؟

علت سندرم موبیس ‏( mobius syndrome )

سندرم کوشینگ -آیا بیماری کوشینگ کشنده است؟

سندرم داون چیست؟ + بهترین راه برای پیشگیری از سندرم داون

مهمترین علت مبتلا شدن به سندرم هارلر در کودکان چیست؟


این مطلب چقدر مفید بود ؟
(1 امتیاز , میانگین: 5.0 از 5)  

دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits

آخرین مطالب دلگرم