alexametrics
دلگرم
امروز: پنج شنبه, ۰۷ اسفند ۱۳۹۹ برابر با ۱۳ رجب ۱۴۴۲ قمری و ۲۵ فوریه ۲۰۲۱ میلادی
عوامل بروز سندروم اهلرز دانلوس (EDS) چیست و چگونه درمان میشود ؟
0
زمان مطالعه: 7 دقیقه
سندروم اهلرز دانلوس نوعی بیماری ارثی و ژنتیکی است که بر روی پوست، مفاصل و دیواره رگهای خونی اثر می‌گذارد. در این بیماری انعطاف پذیری مفاصل بیش از حد معمول بالا می‌رود و پوست ظاهری شکننده پیدا می‌کند.

سندروم اهلرز دانلوس چیست ؟

سندروم اهلرز دانلوس یا Ehlers Danlos (EDS) یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که بر بافت های پیوندی (همبند) پوست بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند وظیفه پشتیبانی و محافطت از ساختار پوست، رگ های خونی، استخوان ها و اندام های بدن را بر عهده دارد. این بافت از سلول ها، مواد الیافی و پروتئینی به نام "کلاژن" که خاصیت ارتجاعی و کشسانی به پوست می دهد، تشکیل شده است.

گروهی از اختلالات ژنتیکی باعث بروز سندروم Ehlers Danlos می شود. مجموع این اختلالات در نهایت منجر به نقص در تولید کلاژن پوست می گردد. اخیراً دانشمندان، 13 نوع اصلی از سندروم اهلرز دانلوس را به صورت دقیق، در زیر گروه های زیر تقسیم بندی کرده اند:

  • کلاسیک
  • شبه کلاسیک
  • EDS قلب- دریچه ای
  • EDS عروقی
  • بسیار متحرک
  • آرتروشالازی
  • درماتوسپاراکسی
  • کیفوسکولیوتیک
  • قرنیه شکننده
  • اسپوندیلودایپلاستیک
  • دانلوس عضلانی
  • EDS میوپاتیک
  • EDS پریودنتال

هر نوع از این موارد، مناطق مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهند. با این حال، همه انواع EDS یک ویژگی مشترک دارند: تحرک بیش از حد. این بیش تحرکی، شامل افزایش محدوده حرکتی به صورت غیرمعمول در مفاصل می باشد. طبق گزارشات ژنتیکی کتابخانه ملی پزشکی امریکا، سندروم اهلرز دانلوس از هر 5000 نفر 1 نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند.

نوع بیش تحرکی و انواع کلاسیک سندروم Ehlers Danlos شایع ترین زیر گروه های این بیماری هستند. احتمال بروز انواع دیگر این سندروم نادر می باشد. به عنوان مثال، نوع درماتوسپاراکسی فقط در 12 کودک در سراسر جهان بروز پیدا کرده است.

عوامل بروز سندروم اهلرز دانلوس (EDS) چیست و چگونه درمان میشود ؟

چه عواملی باعث بروز EDS می شود؟

در وهله اول باید بدانید که اهلرز دانلوس یک بیماری ژنتیکی است. یعنی مثلا افراد با خوردن غذای خاص یا مصرف داروی خاصی به این بیماری مبتلا نخواهند شد (غیر اکتسابی بودن این سندروم). با این حال در بیشتر موارد علت بروز EDS ارثی است و فقط برخی از موارد آن به ارث نمی رسند.

این بدان معنی است که ای اقلیت ها از طریق جهش های خود به خودی ژن رخ می دهند (یعنی سابقه این بیماری در خانواده یا فامیل وجود ندارد). نقص در ژن ها روند تشکیل پروتئین کلاژن را ضعیف می کند. تمام ژن های ذکر شده در زیر، به جز ژن ADAMTS2، دستورالعمل هایی را در مورد چگونگی جمع آوری کلاژن ارائه می دهند.

درد سندرم هایپرموبیلیتی : شلی یا بیش تحرکی مفصل چیست؟

این ژن ها برای ساخت پروتئین هایی که با کلاژن کار می کنند برنامه دقیق دارند. ژن هایی که می توانند باعث EDS شوند (اگرچه لیست کاملی در دسترس نیست)، اما شامل موارد زیر می باشند:

  1. ADAMTS2
  2. COL1A1
  3. COL1A2
  4. COL3A1
  5. COL5A1
  6. COL6A2
  7. PLOD1
  8. TNXB

علائم EDS چیست؟

والدین گاهی اوقات حامل ژن های معیوبی هستند که باعث بروز اهلرز دانلوس می شوند. در واقع این والدین را ناقل می نامند. این بدان معنی است که آن ها ممکن است هیچ علائمی از این بیماری نداشته باشند و حتی نمی دانند که ناقل یک ژن معیوب هستند.

این حالت بیشتر در ازدواج های فامیلی و یا قومیتی اتفاق می افتد و به الگوی توارث آن مغلوب می گویند. در موارد دیگر، علت بروز بیماری، ژن غالب است و می تواند علائمی را ددر هرکس که حامل ژن جهش یافته می باشد ایجاد کند.

علائم EDS کلاسیک شامل: مفاصل شل، پوستی کاملاً الاستیک، کشسان و مخملی، پوست شکننده و بدون مقاومت، پوستی که به راحتی کبود می شود، وجود پوست اضافی بر روی چشم ها، درد عضلانی، خستگی عضلانی، رشد خوش خیم پوست در مناطق تحت فشار مانند آرنج و زانو، احتمال بروز مشکلات دریچه های قلبی است.

علائم EDS hypermobile (hEDS) شامل: مفاصل شل و کم مقاومت، کبودی آسان پوست، ایجاد درد عضلانی، وجود خستگی عضلانی، بیماری مفصل تحلیل رونده مزمن (یا chronic degenerative joint disease) ، آرتروز زودرس، وجود دردهای مزمن، مشکلات دریچه قلب می باشد.

علائم EDS عروقی شامل: رگ های خونی شکننده، نازک بودن پوست، پوست شفاف، بینی نازک، چشمان برجسته، لب های نازک، گونه های فرو رفته و تکامل نیافته، چانه کوچک، کلاپس ریوی (باز شدن ناقص ریه)، مشکلات دریچه های قلب می باشد.

حتماً بخوانید:
سندروم کروزون چیست ؟ علائم و درمان سندرم کروزن کدامند ؟

سندروم کروزون چیست ؟ علائم و درمان سندرم کروزن کدامند ؟

سندرم کروزون ژنتیکی بوده و در حین بارداری رخ نمی‌دهد. این بیماری به علت اختلال در ژن‌های غالب معمولی بروز می‌کند.

سندروم اهلرز دانلوس چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان ممکن است از یک سری آزمایشات برای تشخیص سندروم اهلرز دانلوس (به جز تایپ hEDS) استفاده کنند. آن ها با استفاده از نتایج این تست ها، وجود سایر بیماری ها را که علائم مشابه با EDS دارند را رد می کنند. این آزمایشات شامل آزمایشات ژنتیکی، نمونه برداری از پوست و اکوکاردیوگرام است.

اکوکاردیوگرام: طی اکوکاردیوگرام، از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک قلب استفاده می شود. این تست در صورت وجود ناهنجاری، به پزشک اطلاعات مناسبی را می دهد.

نمونه برداری از پوست یا بیوپسی: از بیوپسی پوست برای بررسی علائم ناهنجاری در تولید کلاژن استفاده می شود. این تست شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست و بررسی آن در زیر میکروسکوپ می باشد.

آزمایش ژنتیک: طی این تست، یک نمونه خون از بازوی فرد مبتلا گرفته می شود و جهش های ژنی در برخی از ژن هایی که در بالاتر به آن ها اشاره شد، آزمایش می شود.

آزمایش DNA همچنین می تواند وجود یک ژن معیوب در جنین حین بارداری را نیز رد یا تأیید کند. این نوع آزمایش زمانی انجام می شود که تخمک های زن در خارج از بدن او بارور شود (لقاح آزمایشگاهی یا روش IVF به همراه PGD).

EDS چگونه درمان می شود؟

گزینه های درمانی فعلی سندروم اهلرز دانلوس شامل موارد زیر می باشد:

  • فیزیوتراپی (برای توان بخشی به افرادی که دارای بی ثباتی مفصل و عضله می باشند)
  • جراحی برای ترمیم مفاصل آسیب دیده
  • مصرف برخی داروهای خاص به دستور پزشک برای به حداقل رساندن درد

بسته به میزان دردی که افراد بیمار تجربه می کنند، گزینه های درمانی دیگری ممکن است در رفع علائم موثر باشند. این درمان ها پس از معاینه کامل پزشک و بررسی شرایط بالینی فرد مبتلا تعیین خواهند شد.

عوامل بروز سندروم اهلرز دانلوس (EDS) چیست و چگونه درمان میشود ؟

جلوگیری از آسیب دیدگی مفصلی مبتلایان سندروم اهلرز دانلوس

می توان برای جلوگیری از آسیب دیدگی و محافظت از مفاصل مراحل ذکر شده در زیر را انجام داد:

  1. از ورزش های تماسی باید خودداری کرد. این ورزش ها شامل: ورزش های رزمی، بوکس، فوتبال امریکایی، کشتی، بسکتبال، والیبال و هر نوع ورشی که طی آن ممکن است به افراد دیگر برخورد کرد می باشد.
  2. از بلند کردن وزنه های ورزشی و وسایل سنگین باید خودداری نمود.
  3. برای محافظت از پوست از ضد آفتاب مناسب استفاده شود.
  4. باید از مصرف صابون های خشنی که ممکن است بیش از حد پوست را خشک کنند یا واکنش های آلرژیک ایجاد کنند، خودداری کرد.
  5. از دستگاه های کمکی برای به حداقل رساندن فشار روی مفاصل باید استفاده نمود.
  6. همچنین، اگر کودک سندروم اهلرز دانلوس دارد، برای جلوگیری از آسیب دیدگی و محافظت از مفاصل او باید قوانین بالا را اجرا کرد. علاوه بر این موارد، قبل از اینکه کودک دوچرخه سواری کند یا راه رفتن را یاد بگیرد، بهتر است به اندازه کافی در اطراف او بالشتک بگذارید.

مهمترین علت مبتلا شدن به سندرم هارلر در کودکان چیست؟

عوارض احتمالی EDS چیست؟

  • این بیماری همانند بسیاری از مشکلات دیگر در صورت عدم درمان صحیح و به موقع می تواند خسارات زیانباری را بر جای بگذارد. عوارض EDS می تواند شامل موارد زیر باشد:
  • درد مزمن مفاصل
  • دررفتگی زود به زود مفاصل
  • آرتریت زودرس
  • بهبودی آهسته زخم ها، که در نهایت منجر به اسکارهای برجسته می شوند
  • باقی ماندن جای زخم های جراحی که بهبود آن ها دشوار است

نتیجه :

اگر به دلیل علائمی که تجربه می کنید حدس می زنید که به EDS مبتلا هستید، برای تشخیص دقیق باید به پزشک متخصص مراجعه نمایید. آن ها می توانند با انجام چند آزمایش و رد سایر شرایط مشابه، بیماری شما را تشخیص دهند. در صورت تشخیص این بیماری در شما، پزشک برایتان یک برنامه درمانی مناسب طراحی می کند.

ترجمه و تولید مجله دلگرم
سارا فرخی



این مطلب چقدر مفید بود ؟
 
  • منبع
  • healthline.com
توجه: مطالب پزشکی و سلامت مجله دلگرم ، از منابع معتبر داخلی و خارجی تهیه شده اند و صرفا جنبه اطلاع رسانی دارند ، لذا توصیه پزشکی یا درمانی تلقی نمی شوند ، چنانچه مشکل پزشکی دارید حتما برای تشخیص و درمان به پزشک یا متخصص مراجعه کنید.
دیدگاه ها

شما هم می توانید نظرات خود را ثبت کنید



کد امنیتی کد جدید
hits