دلگرم
امروز: پنج شنبه, ۲۰ مرداد ۱۴۰۱ برابر با ۱۲ محرّم ۱۴۴۴ قمری و ۱۱ اوت ۲۰۲۲ میلادی
چه عواملی باعث ایجاد بیماری گالاکتوزمی می شود؟
1
زمان مطالعه: 5 دقیقه
بیماری گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چگونگی سوخت و ساز بدن در گالاکتوز تأثیر می گذارد. گالاکتوز یک قند ساده است که در شیر، پنیر، ماست و سایر محصولات لبنی یافت می شود. وقتی با گلوکز ترکیب شود، باعث تولید لاکتوز می شود.

گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزمی یک بیماری متابولیک ارثی است، می‌توان گفت یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می‌‌باشد که به علت فقدان یا نارسایی آنزیم‌‌هایی که در حالت طبیعی در کبد، گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می‌کنند، ایجاد می‌شود.

گالاکتوزمی به انواع زیر تقسیم می‌شود:

گالاکتوزمی با کمبود آنزیم گالاکتوکیناز

این بیماری با وجود گالاکتوز بالا در خون و ادرار و کاراکت بدون عقب ماندگی ذهنی و آمینو اسیدوری در ادرار مشخص می‌شود.
کاتاراکت با بالا رفتن غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شروع به شکل گیری می‌نماید.
این بیماری اتوزومال مغلوب است و شیوع آن یک در 40000 تولد زنده است.

گالاکتوزمی کلاسیک (کمبود گالاکتوز یک فسفات یوریدیل ترانسفراز)

گالاکتوزمی کلاسیک یک بیماری جدی و با شروع زودرس است و شیوع یک در 60000 تولد زنده دارد.
20% کالری دریافتی یک نوزاد از لاکتوز است که شامل گلوکز و گالاکتوز می‌باشد.
بدون آنزیم ترانسفراز کودک قادر به متابولیزه کردن گالاکتوز نیست و جمع شدن آن باعث صدمه به سلول‌های پارانشیمی کلیه، کبد و مغز می‌شود.
این آسیب ممکن است از زمان جنینی در مادر هتروزیگوتی که متابولیزه کردن گالاکتوز در وی دچار نقص شده و با عبور گالاکتوز از طریق جفت، سبب صدمه به جنین گردد.

نشانه و علت گالاکتوزمی

علائم کلینیکی کمبود آنزیم در کودکان

تشخیص کمبود آنزیم در کودکان با علائم کلینیکی زیر باید در نظر گرفته شود:

زردی
هپاتومگالی
استفراغ
افت قند خون (هیپوگلیسمی)
تشنج
لتارژی
تحریک پذیری
مشکلات تغذیه‌ای
کمبود وزن گیری
دفع اسیدآمینه در ادرار
کاتاراکت
سیروز کبدی
آسیت
طحال بزرگ و عقب ماندگی ذهنی

اگر تشخیص در بدو تولد داده نشود آسیب کبدی (سیروز) و مغزی (عقب‌ماندگی ذهنی) شدید و بدخیم غیر قابل برگشت می‌شود.

نشانه گالاکتوزمی در کودکان

علائم گالاکتوزمی در کودکان

بنابراین گالاکتوزمی باید در نوزادان و شیرخوارانی که تاخیر رشدی دارند و یا علائم ذکر شده در بالا را دارند در نظر گرفته شود.
گهگاه نوزاد هیپوتونیک است و اغلب رفلکس مورو ندارد.
علائم ادم مغزی دیده می‌شود.
آتروفی بیضه یا تخمدان به علت اثر جانبی اختلال متابولیسم گالاکتوز دیده می‌شود.
گاهگاهی یک کودک با گالاکتوزمی ممکن است مقدار زیاد شیر حاوی لاکتوز را تحمل کند اما این مسئله نادر است.
معمولاً گالاکتوز باید از غذای کودک حذف شود تا از سیروز شدید و عقب‌ماندگی ذهنی و کاتاراکت و هیپوگلیسمی جلوگیری شود.
با کنترل رژیم غذایی پیش آگهی متغیر است.

حتماً بخوانید:
علت مثبت و منفی بودن Redu.Substa در آزمایش ادرار

علت مثبت و منفی بودن Redu.Substa در آزمایش ادرار

تفسیر آزمایش Redu.Substa Redu.Substa یک تست سریع و ارزان جهت غربالگری در بیماران دیابتی و اختلالات متابولیک نوزادان نظیر گالاکتوزمیا (افزایش سطح…

رژیم غذایی کودکان مبتلا به گالاکتوز

در پیگیری‌های طولانی مدت در بیماران، اختلال رشد و نمو و ناتوانی یادگیری که شدت آن با افزایش سن بیشتر می‌شود، گزارش شده است.
بیشتر این کودکان اختلالات گفتاری دارند.
یک عده کوچک از آنها مشکل رشد ضعیف و اختلالات حرکتی و تعادل (یا یا بدون آتاکسی) را نشان می‌دهند.
در MRI اختلالات گوناگون دیده می‌شود.

علائم و تشخیص بیماری گالاکتوزمی

تشخیص گالاکتوز

نقص آنزیم با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم در گلبول‌های قرمز خون مشخص می‌شود.

آزمایش خون برای تشخیص گالاکتوزمی در کودکان

چندین متد جدید برای غربالگری بیماری وجود دارد.

درمان گالاکتوز

با تجویز شیر بدون لاکتوز علائم گوارشی سریعاً بهبود می‌یابد و رشد طبیعی می‌شود.

شیر بدون لاکتوز

پیشرفت سیروز کبدی متوقف شده و در ۳۵% از بیماران کاتاراکت از بین می‌رود.
کودکانی که روی رژیم بدون گالاکتوز گذاشته می‌شوند در اوایل ممکن است دچار کاهش قند خون شوند به همین علت اضافه کردن مقداری گلوکز به شیر آنها توصیه می‌گردد.
رژیم غذایی بدون گالاکتوز و پرهیز از شیر و فرآورده‌های شیری تا حداقل بعد از بلوغ توصیه می‌شود.
حتی با رژیم غذایی در درازمدت پیش آگهی آنها خوب نیست.
تعداد زیادی آتاکسی مخچه‌ای پیشرونده و اختلالات اکستراپیرامیدال دارند.
در ۷۰% از کودکان گالاکتوزمیک که از تولد درمان شده‌اند ضریب هوشی ۹۰ یا بالاتر است.
اگرچه تقریباً ۵۰% از جوانان اختلالات مهم بینایی و درکی دارند، ۳۳% اختلالات در نوار مغزی داشته و در مطالعات بیشتر آنها اختلالات شناختی دیده شده است.

مداخله توانبخشی

هدف کلی در برخورد با کودکان دارای اختلالات متابولیکی شامل: تسهیل الگوها و مراحل رشد حرکتی طبیعی در کودکانی که تاخیر حرکتی دارند و تسهیل مهارتهای شناختی و درکی در کودکان با تاخیر ذهنی یا دشواری‌های یادگیری می‌باشد.



این مطلب چقدر مفید بود ؟
5.0 از 5 (1 رای)  
  • منبع
  • matabkadeh.com
توجه: مطالب پزشکی و سلامت مجله دلگرم ، از منابع معتبر داخلی و خارجی تهیه شده اند و صرفا جنبه اطلاع رسانی دارند ، لذا توصیه پزشکی یا درمانی تلقی نمی شوند ، چنانچه مشکل پزشکی دارید حتما برای تشخیص و درمان به پزشک یا متخصص مراجعه کنید.
دیدگاه ها

درج کامنت برای این مطلب غیر فعال است