همه چیز درباره بیماری ناشناخته PKU

۲,۲۶۳
۲
۴
شنبه, ۳۰ تیر ۱۳۹۷ ۰۹:۵۸

بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو. Phenylketonuria یا PKU ) چیست؟

با این بخش از دلگرم همراه باشید تا با بیماری نادر و ناشناخته پی کی یو بیشتر آشنا شوید.

بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو. Phenylketonuria یا PKU ) چیست؟

آنچه که باید در مورد بیماری پی کی یو(PKU) بدانیم

حروف P، K و U به ترتیب از اوّل کلمه های Phenyl ،keton و Urea گرفته شده است. پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است؛ به همین جهت، بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

فنیل آلانین (که به اختصار «فی» خوانده می شود) از مواد ضروری برای سلامت انسان است در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است.
مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد

و تکامل مغز و ا عصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می گردد. با وجود این، میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است.میزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل آلانین خون معلوم می شود. کارشناس تغذیه، بر اساس سطح فنیل آلانین خون بیمار، وضعیت برنامه ی غذایی او را تعیین می کند.

درمان بیماری پی کی یو

عوامل و علل بیماری پی کی یو pku

بیماری پی کی یو یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند ارث می رسد. در بیماری پی کی یو pku نوزاد ،دچار کمبود آنزیمی مخصوص در کبد خود می شود و بنابراین نمی تواند فنیل آلانین ( در غذاهای پروتئینی مثل شیر مادر ) را هضم کند. فنیل آلانین ( فی ) جزو مواد ضروری برای سلامتی انسان می باشد.

فنیل آلانین در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می گردد. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی ، غلظت خونی" فی" را افزایش داده و سبب تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود. این افزایش غلظت سبب اختلال در رشد و تکامل مغز و اعصاب شده و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد می گردد.

درمان بیماری پی کی یو

علایم و نشانه های پی کی یو pku

درباره علایم و نشانه های بیماری پی کی یو باید بگوییم که در بدو تولد هیچگونه نشانه ای وجود ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی ظاهرا سالم دارد. اما کم کم علایمی مثل عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی در او پیدا خواهد شد.

عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً دارای بوی زننده و بسیار نامطبوع مثل کپک می باشد. متاسفانه بعد از مدتی کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. از دیگر علایم بیماری پی کی یو میتوان به نا آرام و پر جنب و جوش شدن ، عدم تعادل عصبی ، ضعف در قدرت تکلم آن ها ،اختلال در راه رفتنشان و ... اشاره کرد.

درمان بیماری پی کی یو

آیا می توان بیماری را پیشگیری کرد؟


در حال حاضر، با ازمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. هم چنین با مشخص شدنن نقص ژنتیکی امکان مشاوره ی ژنتیک با افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت.اگر یک زوج (هر دو نفر) ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ی زنتیک، می توانند برای زندگی آینده ی خود تصمیم بگیرند.

درمان بیماری پی کی یو

چه زمانی مشاوره ی ژنتیک لازم است؟


بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری، لازم است والدین به مرکز بهداتشتی درمانی ویژه ی مشاوره ی ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند.

درمان بیماری پی کی یو

برای مشاوره ی ژنتیک به کجا باید مراجعه کرد؟


در همه ی شهرها، حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی (دولتی)، تیم مشاوره ی ژنتیک وجود دارد. ارجاع والدین به مراکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ی ژنتیک، توسط پزشک متخصص بیمارستان منتخب انجام می شود و بعد از این مرحله، امکان مراجعه به مرکز مشاوره ی ژنتیک برای والدین و خویشاوندان بیمار فراهم می شود.

درمان بیماری پی کی یو

آیا خدمات دیگری به والدین بیماران پی کی یو ارائه می شود؟


در هر استان، انجمن پی کی یو فردی را از میان پدران یا مادران مبتلایان که فعال تر است، به عنوان نماینده و رابط استانی انجمن به دانشگاه علوم پزشکی استان معرفی می کند، تا به کمک کارشناس ژنتیک دانشگاه، خدمات و آموزش های لازم را به خانواده ی بیماران در سطح استان ارائه نماید.
پزشک بیمارستان منتخب، خانواده ی بیمارانی را که در برنامه ی غربالگری شناسایی شده اند به نماینده ی استانی معرفی می کند. بعد از ثبت بیمار توسط نماینده ی استانی، آموزش دوره ای والدین با هماهنگی کارشناس ژنتیک دانشگاه انجام می شود و مواد کمک آموزشی تحویل ایشان خواهد شد.

درمان بیماری پی کی یو

توصیه ها


اگر فرزند مبتلا به بیماری پی کی یو دارید، می توانید با توجه به نکته های زیر از مشکلات فرزندتان بکاهید و از تسهیلات ورازت بهداشت بهره مند شوید:

۱) کارمند بهداشتی شما را به بیمارستان منتخب معرفی می نماید. حتماً در تاریخ تعیین شده به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان منتخب، ویزیت بیمار توسط پزشک متخصص، مشاوره ی تغذیه توسط کارشناس تغذیه و آزمایش فنیل آلانین در آزمایشگاه برای فرزند بیمار شما انجام می شود.

۲) در اولین مراجعه به بیمارستان منتخب، برای کودک شما پرونده تشکیل می شود. یک جلد از این پرونده نزد شما (پرونده ی همراه) و یک جلد در بیمارستان (پرونده ی بیمارستانی) باقی می ماند. بعد از این موارد، در هر بار مراجعه به بیمارستان منتخب، لازم است درمانگاه و بخش تغذیه اقدام های انجام شده و نتایج بررسی ها را در پرونده ی همراه ثبت نماید و یک کپی از فرم ها را در پرونده ی بیمارستانی بیمار قرار دهد.

۳) در صورت نیاز، پزشک کودک شما را برای کار درمانی و گفتار درمانی ارجاع می دهد. حتماً به این مرکز مراجعه و کودک خود را برای رشد و تکامل طبیعی یاری کنید.

۴) پزشک شما را به مرکز بهداشتی درمانی ویژه ی مشاوره ی ژنتیک شهرستان محل سکونت شما، برای دریافت مشاوره و راهنمایی پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در خانواده راهنمایی می کند.

۵) علاوه بر مراجعه ی بار اول، هر بار که قصد بارداری دارید، حتماً با پزشک مشاوره ژنتیک مشورت کنید. برای بررسی وجود بیماری در جنین، پزشک شما را با فرم مخصوص به آزمیاشگاه ژنتیک منتخب معرفی خواهد کرد.

۶) به طور منظم و هر سه ماه رابط استانی (نماینده ی انجمن) با شما تماس می گیرد تا شما را برای شرکت در جلسه ی توجیهی دعوت نماید. حتماً در جلسه ها شرکت کنید. در این جلسه ها، با راهنمایی کارشناس ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی کلاس های آموزشی برای شما تشکیل و مواد کمک آموزشی به شما تحویل می شود و با روش تهیه ی غذای مناسب برای کودک بیمار خود آشنا می شوید.

۷) در صورت وجود هر گونه مشکل با رابط استانی انجمن تماس بگیرید. وی موظف است مشکلات شما را در گزارش دوره ای بنویسد و به کارشناس ژنتیک دانشگاه و انجمن پی کی یو منتقل کند. آنها نیز وظیفه دارند مشکلات را به بخش های مرتبط در وزارت بهداشت انتقال دهند وحل آنها را پی گیری نمایند.

درمان بیماری پی کی یو

گردآوری شده ی مجله اینترنتی دلگرم

مرجان امینی


۲
۲

برای مطرح کردن سوالات پزشکی خود ، اینجا کلیک کنید

۴ دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی
کد جدید
 
ir
ریحانه | ۱ ماه پیش
تشکر عالی بود ممنون از دلگرم و نویسنده خوبتون
۰
۰
 
 
ir
ملیحه | ۱ سال پیش
سلام
ایابا قرص کوان مشکل پی کی یوکاملا حل میشه وچه عوارض داره وهزینه ان چقدر است؟سپاسگزارم
۰
۰
 
 
ir
معین | ۱ سال پیش
سلام میخواستم در مورد داروی کوان به من اطلاعاتی بدهید.
آیا مشکل بیماران پی کی یو با این دارو حل میشه؟
۰
۰
 
 
ir
نیلوفر | ۱ سال پیش
سلام آقای دکتر خسته نباشین خوبین برزگر هستم از بجنورد اگر پمفلت پی کی یو دارین لطف میکنین برام بفرستین ممنون میشم
۰
۰
 
statcounter