هموفيلی چيست؟ درمان بیماری های هموفیلی

بیماری هموفیلی چیست + نشانه ها
۴,۲۳۵
۳
۱
سه شنبه, ۲۸ فروردين ۱۳۹۷ ۱۹:۵۴
هموفیلی؛ بیماری ژنتیکی ای که مشکلات انعقاد خون و خونریزی مفاصل بیماران ، مهم‌ترین آثار کمبود فاکتورهای خونی است. درایران حدود 12هزار بیمار با مشکل انعقاد خون دست و پنجه نرم می کنند.
بیماری هموفیلی چیست + نشانه ها

بيماران هموفيلي ؛علائم و نشانه های این بیماری؛عوارض مفصلی هموفیلی

با دلگرم همراه باشید تا این بیماری خطرناک بیشتر آشنا شوید.

هموفيلی چیست؟

يك اختلال خونريزي دهنده ارثي است.افراد مبتلا به هموفيلي به علت سطح پايين يا عدم وجود پروتئين هايي به نام فاكتورهاي انعقادي، قادر به متوقف كردن روند خونريزي نمي باشند.فرايند انغقاد خون به جلوگيري از خونريزي بيش از حد كمك مينمايد.انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايع ترين و شناخته شده ترين آنها عبارتند از:

  • هموفيليA – كمبود فاكتور 8
  • هموفيليB- كمبود فاكتور 9
  • هموفيلي هاگمن – كمبود فاكتور 12
  • ون ويلبراند – عدم وجود فاكتور 8

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

علت هموفيلی چيست؟

هموفيلي بيماري ارثي است كه از طريق ژن موجود بر روي كروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي دو كروموزومX هستند در حالي كه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y مي باشند. زن ناقل هموفيلي،ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به احتمال50% اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند.مرداني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي ميشوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند.

زناني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند كه اغلب داراي مشكل فعال نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه،خونريزي بيني مكرر و شديد و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندان پزشكي، در اين افراد رخ ميدهد.حدود بيماران هموفيلي، هيچ سابقه خانوادگي از بيماري ندارند. اين موارد در نتيجه ايجاد خودبخودي ژن معيوب در زنان مي باشد.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

علائم بیماری هموفیلی، دلایل و روش‌های درمان آن

انواع هموفیلی


هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

علایم شایع هموفیلی

علایم اولیه هموفیلی خونریزی های طولانی پس از خراش های کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

فنوتیپ و سیر طبیعی

موفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتا خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

چگونه هموفيلي تشخيص داده مي شود؟

علاوه بر شرح حال پزشكي كامل و معاينه فيزيكي، پزشك ممكن است آزمايشات خوني نظير سطح فاكتورهاي انعقادي، شمارش كامل سلول هاي خوني، ارزيابي زمان خونريزي و تست DNA را درخواست نمايد. امروزه با كمك بيوپسي از پرزهاي كوريوني و يا آمينوسنتز در اوايل حاملگي ، مي توان هموفيلي را قبل از تولد تشخيص داد.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

هموفيلی چيست؟ درمان بیماری های هموفیلی

زندگی کردن با بیماری هموفیلی

اگر مبتلا به هموفیلی هستید، زندگی روزمره تان کاملاً عادی خواهد بود. ورزش برای نوجوانان مبتلا به هموفیلی اهمیت زیادی دارد چون باعث قدرتمندتر شدن عضلات شده که خوریزی مفاصل را کاهش می دهد. شنا و دوچرخه سواری ورزش هایی بسیار عالی هستند چون فشار چندانی بر عضلات وارد نمی کنند. درواقع، شما می توانید در هر ورزشی شرکت داشته باشید، گرچه ورزش های تیمی مثل فوتبال، بسکتبال، بیسبال خطرات بیشتری داشته و ورزش های برخوردی مثل فوتبال، بوکس، چوگان، و هاکی، برای شما ممنوع می باشد چون اختمال آسیبدیدگی در آن بیشتر است.

حفظ وزن سالم نیز اهمیت بسیار زیادی دارد زیرا اضافه وزن می تواند روی بدن فشار وارد کند. همچنین از مصرف هر محصول حاوی آسپیرین، ایبوپروفن، یا ناپروکسین سدیم خودداری کنید. همه این داروها از لخته شدن خون جلوگیری می کند.اگر مبتلا به هموفیلی هستید و می خواهید با افراد دیگری که مبتلا به بیماری شما هستند ارتباط داشته باشید، می توانید با همسالان خود به اردو بروید. در این اردوها می توانید هم تفریح کنید و هم یاد بگیرید که چطور به بهترین وجه از خودتان مراقبت کنید.

در زمانهایی که وضعیت بیماریتان شما را فکر فرو می برد و ناراحتتان می کند، با خودتان فکر کنید که تنها نیستید. با مادر یا پدرتان، پزشکتان، پرستار یا هر کس دیگری از تیم مراقبتی خود صحبت کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا با جوانب روحی و احساسی مشکلتان کنار بیایید.مبتلا بودن به هموفیلی به این معنا نیست که نمی توانید کار کنید، با دیگران ارتباط برقرار کنید یا کارهایی که افراد دیگر انجام میدهند را انجام دهید. باید درمورد موقعیتتان هوشیار باشید. هر چه که می توانید یاد بگیرید تا بتوانید به بهترین نحو ممکن از خود مراقبت کرده و بهترین و مناسب ترین تصمیم ها را برای زندگیتان بگیرید.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

مکانیسم آسیب مفصل و اندام در بیماران هموفیلی چیست؟

بافت سینوویال لایه ای از سلول ها است که سطح داخلی کپسول مفصلی را فرش کرده و وظیفه آنها ترشح و بازجذب مجدد مایع سینوویال است.وظیفه مایع سینوویال یا مایع مفصلی، لیز کردن سطوح غضروف به جهت کاهش اصطکاک و همچنین تغذیه سلول های غضروفی است. بافت سینوویال پر از عروق خونی است و یکی از دلایلی که مفصل از محل های شایع خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی است همین زیاد بودن عروق خونی است.

وقتی درون مفصل خونریزی میکند سلول های بافت سینوویال آن سعی میکنند آن خون را جذب کرده و از مفصل خارج کنند. در این فرآیند آهن موجود در گلبول های قرمر خون در سلول های بافت سینوویال گیر کرده و بتدریج در درون این سلول ها جمع میشوند. این تجمع آهن موجب التهاب و کلفتی و بیشتر شدن عروق خونی این بافت میشود و با بیشتر شدن عروق خونی بافت سینوویال، خونریزی های درون مفصلی باز هم بیشتر اتفاق میفتند.از طرف دیگر بافت سینوویال ملتهب از خود آنزیم هایی را ترشح میکند که غضروف را در خود حل کرده و میخورد.
تخریب سطح مفصلی در هموفیلی در رادیوگرافی دیده میشود/با هر بار خونریزی در مفصل و بازجذب آن، سلول های ناخواسته جدیدی در کپسول مفصلی رشد کرده که موجب کم شدن خاصیت انعطاف پذیری آن میشوند. در نتیجه بتدریج کپسول مفصلی کوچک و جمع و غیر قابل انعطاف شده و بدنبال آن مفصل دچار خشکی و محدودیت حرکتی میشود.

بتدریج و با کاهش دامنه حرکتی در مفصل عضلات اندام هم ضعیف میشوند و بعد از مدتی با افزایش تخریب در غضروف مفصلی، بیمار دچار درد مفصل میشود. درد در ابتدا فقط در حین فعالیت های بدنی است ولی با شدید شدن بیماری ممکن است در حالت استراحت هم وجود داشته باشد.

استخوان های اندام بیمار بتدریج دچار کاهش تراکم و پوکی میشوند.تمام بیماران مبتلا به هموفیلی که دچار خونریزی های مکرر مفصلی میشوند مشکلات ذکر شده را کمابیش در مفاصل زانو، مچ پا یا آرنج خود دارند. هر چه سن بیمار بالاتر رفته و دفعات خونریزی ها بیشتر میشود مشکلات ذکر شده هم شدیدتر میشوند.

در همین حال بیماران مبتلا به هموفیلی که با درمان جایگزینی مناسب و استفاده از فاکتورهای خونی مانع از خونریزی مفصلی میشوند این مشکلات مفصلی را نخواهند داشت. همانطور که گفته شد مفاصل لولایی مانند زانو، مچ پا و آرنج بیشتر دچار خونریزی مفصلی و عوارض ناشی از آن میشوند در حالیکه احتمال این مشکلات در مفاصل گوی و کاسه ای مانند مفصل ران و شانه کمتر است.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

درمان هموفیلی

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و بنام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است.

بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته است.

خطر توارث


اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است.


۳
۰

برای مطرح کردن سوالات پزشکی خود ، اینجا کلیک کنید

۱ دیدگاه

شما هم می توانید دیدگاه خود را ثبت کنید



کد امنیتی
کد جدید
 
ir
لیلا | ۱ سال پیش
ممنون از سایت خوب دلگرم موفق باشید
۰
۰