امروز: پنج شنبه, ۰۲ آذر ۱۳۹۶ برابر با ۰۴ ربيع الأول ۱۴۳۹ قمری و ۲۳ نوامبر ۲۰۱۷ میلادی , مصادف است با : قرار گرفتن پرچم ايران براي نخستين بار بر فراز قطب شمال (1951م)    بیشتر ...
یورو: ۴,۷۷۶ تومان
دلار: ۳,۹۲۰ تومان
سکه تمام بهار : ۱,۲۶۵,۰۰۰ تومان
یک گرم طلای 18 عیار : ۱۲۶,۰۴۰ تومان
قیمت روزانه ارز و طلا :

تبلیغات

قیمت روز طلا (تومان)

یک گرم طلای 18 عیار
۱۲۶,۳۹۰
یک گرم طلای 19 عیار
۱۳۳,۴۰۰
یک گرم طلای 20 عیار
۱۴۰,۴۳۰
یک گرم طلای 22 عیار
۱۵۴,۴۸۰
یک گرم طلای 24 عیار
۱۶۸,۵۲۰
هر مثقال طلا آبشده (مظنه)
۵۴۷,۵۰۰

نرخ روزانه ارز - قیمت به ریال

دلار
۳,۹۰۴
یورو
۴,۷۸۹
پوند
۵,۰۸۵
درهم
۱,۰۷۴
دلار کانادا
۳,۲۹۹
دلار استرالیا
۳,۱۶۴
ریال سعودی
۱,۰۴۰
لير ترکيه
۱,۲۰۹
کرون سوئد
۴۸۹
رینگیت مالزی
۹۴۴
بات تایلند
۱۲۳
یوان چین
۶۲۲
فرانک سوییس
۴,۱۴۸

قیمت روز سکه (تومان)

سکه طرح قدیم
۱,۲۴۰,۰۰۰
سکه تمام - امامی
۱,۲۷۰,۰۰۰
نیم سکه
۶۶۴,۰۰۰
ربع سکه
۳۷۵,۰۰۰
سکه گرمی
۲۵۱,۰۰۰

قیمت روز خودرو (ريال)

هایما S7 اتوماتیک
۸۵,۰۰۰,۰۰۰
وانت دیزلی فوتون
۷۹,۰۰۰,۰۰۰
پژو پارس سال کلاس 28316
۳۸,۵۰۰,۰۰۰
پژو پارس سال کلاس 28232
۳۶,۳۰۰,۰۰۰
چانگان CS35
۶۶,۰۰۰,۰۰۰
چانگان ایدو
۶۴,۰۰۰,۰۰۰
برلیانس H320 اتوماتیک
۵۵,۵۰۰,۰۰۰
رنو ساندرو
۵۲,۴۰۰,۰۰۰
برلیانس H320 دنده ای
۴۸,۷۰۰,۰۰۰

پر بازدیدهای سلامت

مروری بر هفته گذشته با دلگرم

کد خبر 159086
تاریخ انتشار: چهارشنبه, ۲۴ آبان ۱۳۹۶ ۱۲:۴۹
دسته: سلامت
پرینت
ایمیل

همه چیز در مورد بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)

بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease)مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی

 

این بیماری متابولیسم سفنگولیپیدها (از چربی‌های غشا سلول) مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. پیش‌آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می‌شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف‌تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.

 با دلگرم همراه باشید تا با این بیماری آشنا شوید.

 

بیماری نیمن پیک

 

انواع نیمن پیک

 

در سال 1961 بيماری به چهار گروه تقسيم شد :

  • Niemann–Pick disease type A: نوع كلاسيك نوزادان
  • Niemann–Pick disease type B:نوع احشایی
  • Niemann-Pick disease, type C: نوع تحت حاد جوانان
  • Niemann–Pick disease type D: Nova Scotian

 

امروزه با پيشرفت ژنتیك اين بيماری به دو گروه طبقه بندی ميشود:

  • Niemann-Pick disease, SMPD1-associated, شامل types A and B
  • Niemann-Pick disease, type C, شاملC1 and C2 types (تيپ D به وسيله همان ژن type C1 ايجاد ميشود)

 

 متابولیک : متابولیک یا دگرگشت که سوخت‌وساز نیز گفته می‌شود، مجموعهٔ تغییرات ترکیبی و تخریبی

در موجودات زنده است

موتاسیون:جهش یا موتاسیون یک تغییرِ ژنتیکیِ است که صفاتِ زیستی بعضی از افرادِ یکگونه

راتغییر می‌دهد.

هپاتواسپلنومگالی:بزرگی طحال و کبد گاه به صورت مجزا بزرگی طحال (اسپلنومگالی)، بزرگی کبد

(هپاتومگالی) و گاه به صورت همزمان (هپاتواسپلنومگالی) دیده می‌شود.

 

بیماری نیمن پیک

 

علائم و نشانه‌ نیمن پیک

تا چند سال پیش فکر میکرده اند که بیماری همیشه توام با عوارض عصبی بوده و در چند ماه اول عمر موجب مرگ بیمار می شود ولی از مدتی پیش بتدریج با پیشرفت این بیماری را در نزد بالغین و افراد مسن هم پیدا کرده اند برخلاف فرم حاد کودکان این فرمها را شکل مزمن بیماری نامیده‌اند .

نوع کودکان 

شایع ترین نوع مرض نیمن پیک بشمار می رود در ماههای اول عمر ظاهر می شود اولین علائم که نظر طبیب را جلب می کند اختلال گوارش یعنی بی اشتهائی ، اسهال و استفراغ می باشد که در تعقیب آن حال عمومی طفل روبه وخامت میرود این اختلالات گوارش را ناشی از انفیلتراسیون چربی مخصوص در دستگاه هاضمه وحجیم شدن شکم میدانند.

کودک روز بروز لاغرتر شده و بسرعت چربی زیر پوست را از دست میدهد تعریق زیاد از بدو تولد در نزد این بیماران در بیشتر ابسرواسیون ها دیده شده است .رنگ پوست بدن این مریض ها در اثر پیگمانتاسیون پراکنده تیره یا خاکستری یا قهوه ای میباشد . این تیرگی رنگ بیشتر در سطوحی که در مجاورت نور قرار گرفته اند دیده می شود پیگمانتاسیون در مخاطها هم دیده می شود بطوریکه در دهان تولید لکه های شبیه به لکه های جوهر در روی زبان و گونه میکند .

قیافه اغلب این بیماران را شبیه صورت قورباغه میدانند 

چشمایشان برجسته و نزدیک بهم بوده و ابروانشان برجسته تر از عادی و کلفت میباشد .بزرگی طحال و کبد از علائم زودرس این بیماری محسوب می شود . طحال و کبد تمام شکم را پر می کند و روز بروز هم حجمشان بیشتر می شود کبد سفت و در تمام جهات بزرگ شده و لبه آنرا بخوبی میتوان لمس کرد . طحال در بیشتر اوقات تا نزدیک لگن و حتی از خط میانه هم میگذرد .آسیت معمولاً وجود ندارد مگر در مراحل آخر قبل از مرگ – مایع اسیت زرد رنگ تقریباً دارای ترکیبات مشابه خون میباشد مقدار چربی موجود در آن طبیعی است ، اعظم غدد سطحی بطور متوسط در نواحی مختلف زیر بغل و کشاله ران دیده می شود .

اختلال دستگاه تنفسی همیشه دیده می شود این اختلالات معمولاً بصورت سرفه ، تنگ نفس ، تندی نفس در بیشتر شرح حال ها ذکر شده است و حتی گاهی اوقات ممکن است در رادیو گرافی ریتین تصاویری شبیه سل ارزنی دیده شود . این تصاویر بیشتر در اطراف ناف و ریه وجود دارد .اختلال دستگاه عصبی- بصورت سستی اعصاب و هیپتونی بتدریج ظاهر میشود و کودک را از حرکت باز میدارد بطوریکه در مراحل پیشرفته کودک قادر به کوچکترین حرکت نمی‌باشد در پاره ای اوقات برخلاف هیپوتونیسیته هیپرتونیسیته توام هیپوفلکسی دیده می شود و همچنین بیمار از لحاظ روانی دچار عقب افتادگی شده و بتدریج بطرف احمقی پیش میرود .

حس بینایی و شنوائی بتدریج از بین می رود . نیستاگموس در بعضی موارد گزارش داده شده است .در دو سوم حالات درماکول چشم یک لکه خاکستری یا قرمز آلوبالوئی شبیه ته چشم بیماران مبتلا به تی ساکس دیده می شود در هر صورت اتروفی عصب چشم موجود نبوده و کوری ناشی از اختلال اعصاب مرکزی میباشد عوارض چشمی از نوع مگاکورنه و گلوکورنه و گلوکوم دیده شده است .

 بیماری نیمن پیک ، همانند بیماری باتن ، یک بیماری متابولیک اختلال در آنزیم های لیزومی است . در بیماری باتن ، به علت نبود آنزیم های خاصی سلول عملکرد نادرستی پیدا می کند که با فراهم کردن آنزیم های از دست رفته به واسطه سلول های سالم می توان تا حددی عمل نجات را روی آنها انجام داد .

در بیماری نیمن پیک سلول ها به خوبی نمی توانند از کلسترول و سایر چربی ها استفاده کنند که این امر سبب تجمع کلسترول و چربی ها در مغز ، طحال ، کبد و سایر اندام ها می شود .تا چند سال پیش فکر میکرده اند که بیماری همیشه توام با عوارض عصبی بوده و در چند ماه اول عمر موجب مرگ بیمار می شود ولی از مدتی پیش بتدریج با پیشرفت پاراکلینیک این بیماری را در نزد بالغین و افراد مسن هم پیدا کرده اند برخلاف فرم حاد کودکان این فرمها را شکل مزمن بیماری نامیده اند .

 

نیمن پیک

شایع ترین نوع مرض نیمن پیک بشمار می رود در ماههای اول عمر ظاهر می شود اولین علائم که نظر طبیب را جلب می کند اختلال گوارش یعنی بی اشتهائی ، اسهال و استفراغ می باشد که در تعقیب آن حال عمومی طفل روبه وخامت میرود این اختلالات گوارش را ناشی از انفیلتراسیون چربی مخصوص در دستگاه هاضمه وحجیم شدن شکم میدانند.کودک روز بروز لاغرتر شده و بسرعت چربی زیر پوست را از دست میدهد تعریق زیاد از بدو تولد در نزد این بیماران در بیشتر ابسرواسیون ها دیده شده است .

رنگ پوست بدن این مریض ها در اثر پیگمانتاسیون پراکنده تیره یا خاکستری و یا قهوه ای میباشد . این تیرگی رنگ بیشتر در سطوحی که در مجاورت نور قرار گرفته اند دیده می شود پیگمانتاسیون در مخاطها هم دیده می شود بطوریکه در دهان تولید لکه های شبیه به لکه های جوهر در روی زبان و گونه میکند .قیافه اغلب این بیماران را شبیه صورت قورباغه میدانند : چشمایشان برجسته و نزدیک بهم بوده و ابروانشان برجسته تر از عادی و کلفت میباشد .بزرگی طحال و کبد از علائم زودرس این بیماری محسوب می شود . طحال و کبد تمام شکم را پر می کند و روز بروز هم حجمشان بیشتر می شود کبد سفت و در تمام جهات بزرگ شده و لبه آنرا بخوبی میتوان لمس کرد . طحال در بیشتر اوقات تا نزدیک لگن و حتی از خط میانه هم میگذرد .

 

-------------------------------------------------------------------------------

آسیت معمولاً وجود ندارد مگر در مراحل آخر قبل از مرگ 

مایع اسیت زرد رنگ تقریباً دارای ترکیبات مشابه خون میباشد مقدار چربی موجود در آن طبیعی است ، اعظم غدد سطحی بطور متوسط در نواحی مختلف زیر بغل و کشاله ران دیده می شود .اختلال دستگاه تنفسی همیشه دیده می شود این اختلالات معمولاً بصورت سرفه ، تنگ نفس ، تندی نفس در بیشتر شرح حال ها ذکر شده است و حتی گاهی اوقات ممکن است در رادیو گرافی ریتین تصاویری شبیه سل ارزنی دیده شود . این تصاویر بیشتر در اطراف ناف و ریه وجود دارد .

اختلال دستگاه عصبی

بصورت سستی اعصاب و هیپتونی بتدریج ظاهر میشود و کودک را از حرکت باز میدارد بطوریکه در مراحل پیشرفته کودک قادر به کوچکترین حرکت نمیباشد در پاره ای اوقات برخلاف هیپوتونیسیته هیپرتونیسیته توام هیپوفلکسی دیده می شود و همچنین بیمار از لحاظ روانی دچار عقب افتادگی شده و بتدریج بطرف احمقی پیش میرود .حس بینایی و شنوائی بتدریج از بین می رود . نیستاگموس در بعضی موارد گزارش داده شده است .

در دو سوم حالات درماکول چشم یک لکه خاکستری و یا قرمز آلوبالوئی شبیه ته چشم بیماران مبتلا به تی ساکس دیده می شود در هر صورت اتروفی عصب چشم موجود نبوده و کوری ناشی از اختلال اعصاب مرکزی میباشد عوارض چشمی از نوع مگاکورنه و گلوکورنه و گلوکوم دیده شده است .

امتحانات آزمایشگاهی نیمن پیک

رادیو گرافی از استخوانهای بدن ، گاهی اوقات استئوپروز واضحی در روی استخوانهای متعدد دیده می شود مخصوصاً در روی استخوان جمجمه بعضی اوقات حتی لکه های روشن که ناشی از دکالسیفیکاسیون که در اثر اجتماع مواد چربی در سلولهای رتیکولوآندوتلیال می باشد دیده می شود .امتحان خون دارای علائم ثابتی می باشد آنمی نسبتاً خفیف و همیشه موجود است گلبولهای سفید طبیعی و گاهی اوقات لوکوپنی یا لوکوسیتوز مشاهده می شود ، ترمبوپنی و لوکوپنی در حالات پیش رفته احتمالاً در اثر هیپراسپلینیسم ایجاد می شود . در 30 تا 45 درصد موارد در داخل سیتو پلاسم لنفوسیت ها یا منوسیتها واکوئول هائی که محتوی مواد چربی میباشند دیده میشود .

 

نیمن پیک

 

الکتروآنسفالو گرافی ممکن است در اوائل امر اختلالی نشان ندهد ولی بعداً امواج آهسته و کند دسته دسته ای ظاهر میگردند:

مقدار کلسترول و مقدار کل چربی ها در بیشتر اوقات افزایش یافته است مقدار کلسترول ممکن است تا 3 و حتی 6 گرم بالا برود ولی فسفولیپیدها دارای مقادیر کمتری میباشند .در امتحان لیپوگرام ازدیاد بتا لیپوپروتئین و کاهش آلفا لیپو پروتئین را نشان می دهد همینطور ازدیاد آلفا لیپوپروتئین و بتا لیپوپروتئین گزارش داده شده است .در نزد چند بیمار ازدیاد چربی ها و همچنین اختلال چربی ها در بافتهای مختلفه پیدا کرده اند این اختلالات شامل ازدیاد چربی های کل سرم و کلسترول و فسفولیپید و همچنین استثنائا اسفنگومیلین بوده است ولی در مطالعات دیگری فسفولیپید ها همیشه کم بوده است .مقدار پروتئین تام خون طبیعی است ولی گاماگلولین همیشه افزایش یافته است .

امتحان ادرار

آلبومینوری و لوکوسیتوری خفیف دیده شده است بقیه آزمایشات کلیوی طبیعی میباشد .نمی توان گفت که آیا اختلالات کلیوی ناشی از نفریت است و یا در اثر اختلال چربیها در کلیه ها میباشد . در حالات پیشرفته فسفاتاز قلیائی افزایش یافته است .پیش آگهی این بیماری همیشه وخیم است . علت مرگ این بیماران را بیشتر اوقات عفونت های مکرر ناشی از کاهش مقاومت بدن می دانند .

اشکال بالینی

همانطور که ذکر شد این مرض را قبلاً فقط در نزد کودکان میدیده اند ولی اکنون به این نتیجه رسیده اند که در نزد بالغین و حتی افراد مسن بطور کلی در تمام سنین عمر دیده میشود .

 

-------------------------------------------------------------------------------

کنودسون (Knudson) معتقد است که در نزد بالغین 2 شکل بیماری مشاهده می شود :

  •  شکل عصبی که ممکن است بصورت حاد و یا تحت حاد ظاهر بشود .
  •  شکل عصبی مزمن و بالاخره فرمی که در آن هیچگونه عارضه عصبی دیده نمی شود .

در تمام این فرمها تظاهرات ریوی بطور تقریباً ثابت دیده شده است در 42 حالت گزارش داده شده 31 حالت ناراحتی ریوی ذکر شده که در بین آنها 22 مورد دارای تظاهرات ریوی خاصی بوده اند .ناراحتی ریوی معمولاً در رادیو گرافی بصورت دانه های ارزنی و برونکوپنومونی بیشتر در ناحیه ناف دیده می شود فقط در یک مورد کدورت موضعی یکنواختی در یکی از ریتین دیده شده است .در انواع مزمن طحال و کبد بزرگ موجود بوده و تشخیص قطعی را بوسیله پیدا کردن سلولهای مخصوص محتوی چربی در مغز استخوان داده اند . این بیماران در ظاهر دچار هیچگونه ناراحتی نیستند . زندگی طبیعی دارند و حتی با امتحانهای شیمیائی دقیق هم تغییرات زیادی در نزد آنها نشان داده نشده است .

پفاندر(Pfander) در نزد دو فرد یک خانواده یکی اختلال سرولوژیکی و نزد دیگری طحال و کبد بزرگ مشاهده کرده است و بعقیده او اختلال خونی مهمترین وسیله تشخیص افراد هتروزیگوت میباشد ولی این موضوع توسط دیگران تایید نشده است زیرا بعقیده عده ای تغییرات خونی ناچیز است و نمی توان نتایج قطعی از آن گرفت .ناراحتی عصبی در تمام حالات دیده نشده و بیشتر اوقات دیر رس می باشد.

 

-------------------------------------------------------------------------------

 تشخيص نیمن پیک

سلول هاي كف آلود (Foam cells) در سرتاسر سيستم رتيكولو آندوتليال و به خصوص در مغز استخوان- كبد و طحال وجود دارند . چنانچه اين سلول ها با ميكروسكپ الكتروني رويت شوند در داخل سيتوپلاسم آنها ذراتي (inclusions) به صورت ورقه ورقه ديده مي شوند .

CT-Scan مغزي كوچك شدن مغز را نشان مي دهد . در صورت وجود آزمايشگاه هاي اختصاصي اندازه گيري ميزان فعاليت آنزيم Sphingomyelinase و نيز تعيين موتاسيون ژن بر روي كروموزوم 11 تشخيص قطعي بيماري را ميسر مي سازد .انواع ديگري از بيماري وجود دارد كه به ترتيب انواع B,C1,C2نام گذاري شده است .

در نوع B بيماري علائم شديد نيست و سير بيماري نيز به صورت مزمن مي باشد معمولاً مشکلات عصبي وجود ندارد و پيش آگهي بيماري بهتر است . بزرگي كبد و طحال دردوران پس از شيرخوارگي ديده مي شود و در سنين بالاتر بيماري هاي ريوي- علائم پركاري طحال-سيروز كبدي - از عوارضي است كه در كمين اين بيماران مي باشد در اين نوع از بيماري نيز كمبود يا فقدان آنزيم Sphingomyelinase وجود دارد ولي نوع موتاسيون ژن مربوطه در اين بيماري با نوع A متفاوت است به عبارت ديگر از نظر ژنتيك نوع A,B بيماري آلليك هستند . يعني ژن مربوطه به بيماري در هر دو نوع بيماري مشترك است ولي نوع موتاسيون متفاوت است .

در نوع1 C2,C بيماري ميزان آنزيم Sphingomyelinaseدر خون طبيعي است و يا مختصري كمبود اين آنزيم وجود دارد . ولي اختلال اصلي در استريفيكاسيون كلسترول مي باشد .در نوع C علائم باليني بيماري بعلت تجمع زياد LDL-cholesterol در داخل سلول هاي بدن ايجاد مي شود زمان شروع علائم باليني متغيير است (از هنگام تولد تا حدود 55 سالگي) . در صورتيكه علائم زودتر شروع شود پيش آگهي بد است . در اين نوع از بيماري معمولاً كبد و طحال بيمار بزرگ نمي شود . سير بيماري تدريجي و طولاني است . نوع C2بيماري در مناطق اسكانديناوي شايع است علائم باليني در نوع C2 شبيه به نوعي از1 C است اما دیرتر بروز مي كند و مهمترين علائم آن به صورت لرزش (Tremore)- آتاكسي- سفتي عضلاني مي باشد .

 

-------------------------------------------------------------------------------

در بيمار مورد بحث سه فاكتور مهم تشخيصي از نظر باليني وجود داشته است :

1) شروع زود هنگام علائم باليني (اوائل شيرخوارگي)

2) سير شديد و حاد بيماري

3) سابقه خانوادگي بيماري

در مورد پارامتر اول يعني سن شروع بيماري بايد متذكر شد كه ظاهراً نوزاد هنگام تولد علائم باليني آشكاري نداشته است ولي در هر حال علائم باليني بيمار در 4 ماه اول زندگي پديدار شده است مهمترين علائم عبارتند از طحال و كبد بزرگ- ميكروسفالي- وجود cherry red spot در ماكولاي چشم

در تشخيص افتراقي بيماري ابتدا بايد انواعC B, بيماري را رد كرد در نوع B بيماري اكثراً سير طولاني دارد- بزرگي كبد و طحال معمولاً بعد از دوران شير خوارگي ديده مي شود . با توجه به شروع زود هنگام بيماري و سير حاد آن و وجود طحال و كبد بزرگ، انواع,C,B بيماري Niemann Pick در اين بيمار كاملاً رد مي شد .طحال بزرگ به همراه ميكروسفالي در بسياري از بيماري هاي ارثي ممكن است ديده شود و اگر لكه cherry red در ماكولا چشم نيز به علائم فوق اضافه شود تشخيص افتراقي بيمار محدود مي شود .

از مهمترين بيماري هايي كه از نظر تشخيص افتراقي مطرح مي شوند در درجه اول مي توان از بيماري tay sachs نام برد : اين بيماري به علت اختلال در متابوليسم Sphingolipids ايجاد مي شود . و به صورت ارثي بروز مي كند در نوعInfantil بيماري، علائم باليني در دوران شيرخوارگي آغاز مي شود . بيمار دچار اختلالات شديد عصبي است ( تشنج- اختلالات Psychomotor) و به عكس بيماري نيمن پيك تيپ A، به تدريج وزن مغز بيمار زياد مي شود و بيمار دچار ماكروسفالي مي گردد نكته مهم ديگر اين است كه در اين بيماري اولاً طحال بزرگ نمي شود ثانیا سلولهای Foam در مغز استخوان وجود ندارد.

بيماري ديگري كه در تشخيص افتراقي مطرح است بيماري Farber است . اين بيماري جزء دسته بيماري هاي Lipogranulomatosis مي باشد و به علت فقدان آنزيم Ceramidase به وجود مي آيد . علائم باليني بيماري معمولاً در اوائل شيرخوارگي ديده مي شود كه مهمترين آن ها عبارتند از : تحريك پذيري شديد- صداي شبيه شيهه اسب- تورم مفاصل- ضعف عضلاني (Hypotonia) - علائم عصبي به صورت اختلال Psychomotor ، در اين بيماري نيز cherry red spot در ماكولاي چشم ديده مي شود ولي در مغز استخوان اين بيماران سلول هاي Foam وجود ندارد .بيماري ديگر كه در رابطه با تشخيص افتراقي بايد از آن نام برد بيماري Ieukodystrophy Metachromatic است . در اين

بيماران فقدان يا كمبود آنزيم 

Aryl sufatase A و يا كمبود Sap1)) Sphingolipid Activator Protein وجود دارد . در اين بيماران علائم باليني به صورت آتاكسي - اختلالات عصبی- اختلال رشد و تكامل وجود دارد و نيز Cherry red spot در ماكولاي چشم ديده مي شود. اين علائم معمولاً در اواخر شيرخوارگي آشكار شده و سير شديدي دارد . اين بيماري از دسته بيماري هايLipidosis می باشد وعلائم بیماری به علت تجمع Galactosyl-3-sulfate ceramide در ارگان هاي مختلف بدن ايجاد مي شود . نكته مهم آن است كه در اين بيماري نيز Foam cells در مغز استخوان وجود ندارد.

 

-------------------------------------------------------------------------------

در تشخيص افتراقي بايد از سه بيماري ديگر نيز نام برد :

1- بيماري هايGeneralized gangliosidosis كه به Hurler variant معروف هستند ، در نوعي از اين بيماري ها علائم باليني در دوران شيرخوارگي آغاز مي شود (type 1) مهمترين اين علائم عبارتند از : كبد و طحال بزرگ - علائم عصبي شديد (اختلال شديد Psychomotor) و از علائم باليني مهم ديگر ناهنجارهاي شديد استخواني به صورت dysostosis multiplex- ماكروسفالي - زبان بزرگ مي باشد كه هيچ يك از علائم اخير در بيمار مورد بحث وجود نداشته است . در اين بيماري فقدان يا كمبود آنزيم GM1- -galactosidase وجود دارد . در اين بيماري نيز لكه cherry red در ماكولاي چشم وجود دارد ولي در مغز استخوان سلولهاي Foam ديده نمي شود .

2- بيماري Gaucher كه به خصوص در نوع infantile آن علائم باليني شبيه به بيماري مورد بحث ماست . اين بيماري به علت كمبود يا فقدان آنزيمglucosidase - Glucosylceramide- به وجود مي آيد . و جزء دسته بيماري هاي آنزيمglucosidase - Glucosylceramide محسوب مي شود علائم باليني در اين نوع از بيماري در دوران شيرخوارگي ايجاد مي شوند كه عبارتند از : بزرگي كبد و طحال- اسپاسم حنجره- عفونت هاي تكرار شونده ريوي- علائم شديد عصبي ، در اين بيماري معمولاً لكه cherry red در ماكولاي چشم ديده نمي شود. و به علاوه در سلول هاي مغز استخوان سلولهاي مخصوص وجود دارند كه به نام Gaucher cells معروفند. و اين سلولها به خوبي با سلول هاي N.P,D قابل تشخيص هستند .

3- بيماري Wolman : در اين بيماري فقدان يا كمبود آنزيم Acid lipase A وجود دارد و در سلول هاي ارگان هاي مختلف بدن تجمع تری گليسيريد ديده مي شود ، در مغز استخوان سلول هايي به صورت lipid-ladeu-histiocytes ديده مي شود كه با سلول هاي Foam متفاوت است . مهمترين علامت راديولوژيك در اين بيماري وجود كالسي فيكاسيون در غده آدرنال است كه اين علامت مهم در نيمن پيك A ديده نمي شود .

با توجه به مطالب ذكر شده نتيجه گيري مي شود كه بيمار مورد بحث دچار N.P,D تيپ A بوده است بايد توجه داشت كه متاسفانه اندازه گيري آنزيم Sphingomyelinase در آزمايشگاه هاي موجود در كشور عملي نيست .

 

-------------------------------------------------------------------------------

درمان نيمن پيك

تا بحال هیچ نوع معالجه ای برای درمان این بیماری ذکر نشده است . چند مورد درمان با پاس و مواد سیتوستاتیک و آنتی فولیک شرح داده شده است شاید این داروها بر روی اتصال مولکولهای چربی با هم و یا در ترکیب آنها موثر باشد .نه ازدیاد و نه رژیم بدون چربی و نه تزریق خون مکرر و نه تزریق پلاسما بر روی این بیماری کوچکترین اثری ندارد حتی پیشرفت این بیماری را با تجویز کورتون درمانی ذکر کرده اند .عده ای تجویز عصاره جگر و هیپوفیزوانسولین را توصیه کرده اند . مطالعات نشان داده است عمل برداشتن طحال باعث از بین بردن ترمبوسیتوپنی میشود از طرفی این عمل اهمیت تشخیصی داشته و همچنین مانع فشار بر روی بقیه احشای شکمی میباشد و از طرفی هیچگونه اثری بر روی سیر بیماری نداشته و مقاومت بدن را در مقابل عفونت های مختلف کم نخواهد کرد .

 

-------------------------------------------------------------------------------

 مجله اینترنتی دلگرم

مرجان امینی

 

 

 

 



+ 1
مخالفم - 0


تعداد نظرات: 0
منتشر نشده: 0

کد امنیتی
کد جدید